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1دورية أكاديمية
المؤلفون: F. Balazard, S. Le Fur, S. Valtat, A. J. Valleron, P. Bougnères, Isis-Diab collaborative group, Dominique Thevenieau, Corinne Fourmy Chatel, Rachel Desailloud, Hélène Bony-Trifunovic, Pierre-Henri Ducluzeau, Régis Coutant, Sophie Caudrelier, Armelle Pambou, Emmanuelle Dubosclard, Florence Joubert, Philippe Jan, Estelle Marcoux, Anne-Marie Bertrand, Brigitte Mignot, Alfred Penformis, Chantal Stuckens, Régis Piquemal, Pascal Barat, Vincent Rigalleau, Chantal Stheneur, Sylviane Fournier, Véronique Kerlan, Chantal Metz, Anne Fargeot-Espaliat, Yves Reznic, Frédérique Olivier, Iva Gueorguieva, Arnaud Monier, Catherine Radet, Vincent Gajdos, Daniel Terral, Christine Vervel, Djamel Bendifallah, Candace Ben Signor, Daniel Dervaux, Abdelkader Benmahammed, Guy-André Loeuille, Françoise Popelard, Agnès Guillou, Pierre-Yves Benhamou, Jamil Khoury, Jean-Pierre Brossier, Joachim Bassil, Sylvaine Clavel, Bernard Le Luyer, Pierre Bougnères, Françoise Labay, Isabelle Guemas, Jacques Weill, Jean-Pierre Cappoen, Sylvie Nadalon, Anne Lienhardt-Roussie, Anne Paoli, Claudie Kerouedan, Edwige Yollin, Marc Nicolino, Gilbert Simonin, Jacques Cohen, Catherine Atlan, Agnès Tamboura, Hervé Dubourg, Marie-Laure Pignol, Philippe Talon, Stéphanie Jellimann, Lucy Chaillous, Sabine Baron, Marie-Noëlle Bortoluzzi, Elisabeth Baechler, Randa Salet, Ariane Zelinsky-Gurung, Fabienne Dallavale, Etienne Larger, Marie Laloi-Michelin, Jean-François Gautier, Bénédicte Guérin, Laure Oilleau, Laetitia Pantalone, Céline Lukas, Isabelle Guilhem, Marc De Kerdanet, Marie-Claire Wielickzo, Mélanie Priou-Guesdon, Odile Richard, François Kurtz, Norbert Laisney, Déborah Ancelle, Guilhem Parlier, Catherine Boniface, Dominique Paris Bockel, Denis Dufillot, Berthe Razafimahefa, Pierre Gourdy, Pierre Lecomte, Myriam Pepin-Donat, Marie-Emmanuelle Combes-Moukhovsky, Brigitte Zymmermann, Marina Raoulx, Anne Gourdin et Catherine Dumont
المصدر: BMC Public Health, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2016)
مصطلحات موضوعية: Case–control, Epidemiology, Type 1 diabetes, Data-driven, Environment, Public aspects of medicine, RA1-1270
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Jacques Cohen, Isabelle Guilhem, Gilbert Simonin, Françoise Labay, Brigitte Mignot, Chantal Stuckens, Anne-Marie Bertrand, Ariane Zelinsky-Gurung, Dominique Thevenieau, Corinne Fourmy Chatel, Régis Coutant, Vincent Gajdos, S. Le Fur, Marie-Emmanuelle Combes-Moukhovsky, Candace Ben Signor, Djamel Bendifallah, Florence Joubert, Anne Fargeot-Espaliat, Joachim Bassil, Agnès Tamboura, François Kurtz, Norbert Laisney, Agnès Guillou, Lucy Chaillous, Laetitia Pantalone, Sophie Valtat, Marie Laloi-Michelin, Chantal Stheneur, Emmanuelle Dubosclard, Anne Paoli, Véronique Kerlan, Yves Reznic, Sylvaine Clavel, Claudie Kerouedan, Philippe Talon, Armelle Pambou, Iva Gueorguieva, Daniel Dervaux, Hélène Bony-Trifunovic, Régis Piquemal, Pierre Gourdy, Brigitte Zymmermann, Hervé Dubourg, Rachel Desailloud, Stéphanie Jellimann, Pierre-Henri Ducluzeau, Bernard Le Luyer, Guy-André Loeuille, Jamil Khoury, Catherine Atlan, Elisabeth Baechler, Felix Balazard, Berthe Razafimahefa, Pierre Lecomte, Randa Salet, Marina Raoulx, Marie-Laure Pignol, Jean-François Gautier, Christine Vervel, Anne Lienhardt-Roussie, Françoise Popelard, P. Bougnères, Sylviane Fournier, Myriam Pepin-Donat, Mélanie Priou-Guesdon, Marc Nicolino, Sabine Baron, Vincent Rigalleau, Pierre-Yves Benhamou, Edwige Yollin, Marie-Claire Wielickzo, Jacques Weill, Pascal Barat, Déborah Ancelle, Jean-Pierre Brossier, Fabienne Dallavale, Laure Oilleau, Catherine Radet, Sylvie Nadalon, Chantal Metz, Etienne Larger, Céline Lukas, Sophie Caudrelier, Isabelle Guemas, Dominique Paris Bockel, Pierre Bougnères, Arnaud Monier, Estelle Marcoux, Alfred Penformis, Abdelkader Benmahammed, Daniel Terral, Philippe Jan, Marc De Kerdanet, Alain-Jacques Valleron, Catherine Boniface, Denis Dufillot, Frédérique Olivier, Jean-Pierre Cappoen, Anne Gourdin et Catherine Dumont, Guilhem Parlier, Bénédicte Guérin, Marie-Noëlle Bortoluzzi, Odile Richard
المساهمون: Service d'Endocrinologie (AMIENS - Endocrino), CHU Amiens-Picardie, Service Endocrinologie-Diabétologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), Centre Hospitalier d’Arras, Université Grenoble Alpes - UFR Médecine (UGA UFRM), Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Gabriel Naudé, École pratique des hautes études (EPHE)-École nationale supérieure des sciences de l'information et des bibliothèques (ENSSIB), Université de Lyon-Université de Lyon, Service de pédiatrie [CHRU Besançon], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Besançon] (CHRU Besançon), Pédiatrie-diabétologie, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], UMR1286 Nutrition et Biologie Intégrative, Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Hôpital Haut-Lévêque [CHU Bordeaux], CHU Bordeaux [Bordeaux], Consultation Marfan, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Bichat, Service d'Endocrinologie (CHRU - Endocrino), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe d'Etude de la Thrombose de Bretagne Occidentale (GETBO), Université de Brest (UBO)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Pédiatrie Neonatalogie, Centre Hospitalier Général, Brive-la-Gaillarde, Brive-la-Gaillarde, France, Institute for Marine and Antarctic Studies [Horbat] (IMAS), University of Tasmania (UTAS), Eli Lilly UK, Centre de recherche en épidémiologie et santé des populations (CESP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôtel-Dieu, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Pédiatrie, Centre hospitalier Jean Monnet, Service d'Hépato-Gastroentérologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], CH Laval, CH Le Havre, Thérapie génique, Génomique et Epigénomique (U 1169), Université Paris-Saclay-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lille], Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service de Médecine interne A et polyclinique médicale [CHU Limoges], CHU Limoges, Service de Pédiatrie médicale [CHU Limoges], Laboratoire Identité Culturelle, Textes et Théâtralité (ICTT), Avignon Université (AU), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Lyon-Hospices Civils de Lyon], Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut d'Informatique et de Mathématiques Appliquées de Grenoble (IMAG), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut National Polytechnique de Grenoble (INPG)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre d'Etudes des Mondes Africains (CEMAf), Université Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Clinique d'Endocrinologie, Maladies Métaboliques et Nutrition, Hôpital Laennec, Service d'Endocrinologie Pédiatrique [CHU Nantes], Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Department of diabetes, Chu (saint-Louis)/inserm, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Biochimie et Physiologie Moléculaire des Plantes (BPMP), Université de Montpellier (UM)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Diabétologie - Maladies Métaboliques - Nutrition, CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital de Rangueil, CHU Toulouse [Toulouse], Geothalg, Université de Liège, Groupe Hospitalier Artois-Ternois Centre Hospitalier d’Arras, Université Grenoble Alpes [2016-2019] (UGA [2016-2019]), École nationale supérieure des sciences de l'information et des bibliothèques (ENSSIB), Université de Lyon-Université de Lyon-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), Nutrition et Neurobiologie intégrée (NutriNeuro), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université Sciences et Technologies - Bordeaux 1 (UB)-Institut Polytechnique de Bordeaux-Ecole nationale supérieure de chimie, biologie et physique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bichat, Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO), Institute for Marine and Antarctic Studies [Hobart] (IMAS), University of Tasmania [Hobart, Australia] (UTAS), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier de Laval (CH Laval), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay, Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service Diabétologie [CHU Toulouse], Pôle Cardiovasculaire et Métabolique [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse)-Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-Université d'Angers (UA), Université de Lyon-Université de Lyon-École pratique des hautes études (EPHE), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Paul Brousse-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Service d'Hépato-Gastro-Entérologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)-Hôpital Jeanne de Flandre [Lille], Université Paris 1 Panthéon-Sorbonne (UP1)-Université de Provence - Aix-Marseille 1-École pratique des hautes études (EPHE), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro)-Institut national d'enseignement supérieur pour l'agriculture, l'alimentation et l'environnement (Institut Agro), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Centre international d'études supérieures en sciences agronomiques (Montpellier SupAgro)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut national d’études supérieures agronomiques de Montpellier (Montpellier SupAgro), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'endocrinologie pédiatrique [CHU Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), This study was sponsored by an ongoing institutional grant from NovoNordiskFrance, a specific Inserm support lasting from 2008 to 2014, the ProgrammeHospitalier de Recherche Clinique (PHRC ISIS-DIAB and ISIS-VIRUS), the AgenceNationale de la Recherche (ANR ENVIROGENEPIG), the Association pour laRecherche sur le Diabète (ARD)., The Isis diab collaborative group which is composed of the following physicians: Dominique Thevenieau, Corinne Fourmy Chatel, Rachel Desailloud, Hélène Bony-Trifunovic, Pierre-Henri Ducluzeau, Régis Coutant, Sophie Caudrelier, Armelle Pambou, Emmanuelle Dubosclard, Florence Joubert, Philippe Jan, Estelle Marcoux, Anne-Marie Bertrand, Dr Brigitte Mignot, Alfred Penformis, Chantal Stuckens, Régis Piquemal, Pascal Barat, Vincent Rigalleau, Chantal Stheneur, Sylviane Fournier, Véronique Kerlan, Chantal Metz, Anne Fargeot-Espaliat, Yves Reznic, Frédérique Olivier, Iva Gueorguieva, Arnaud Monier, Catherine Radet, Vincent Gajdos, Daniel Terral, Christine Vervel, Djamel Bendifallah, Candace Ben Signor, Daniel Dervaux, Abdelkader Benmahammed, Guy-André Loeuille, Françoise Popelard, Agnès Guillou, Pierre-Yves Benhamou, Jamil Khoury, Jean-Pierre Brossier, Joachim Bassil, Sylvaine Clavel, Bernard Le Luyer, Pierre Bougnères, Françoise Labay, Isabelle Guemas, Jacques Weill, Jean-Pierre Cappoen, Sylvie Nadalon, Anne Lienhardt-Roussie, Anne Paoli, Claudie Kerouedan, Edwige Yollin, Marc Nicolino, Gilbert Simonin, Jacques Cohen, Catherine Atlan, Agnès Tamboura, Hervé Dubourg, Marie-Laure Pignol, Philippe Talon, Stéphanie Jellimann, Lucy Chaillous, Sabine Baron, Marie-Noëlle Bortoluzzi, Elisabeth Baechler, Randa Salet, Ariane Zelinsky-Gurung, Fabienne Dallavale, Etienne Larger, Marie Laloi-Michelin, Jean-François Gautier, Bénédicte Guérin, Dr Laure Oilleau, Laetitia Pantalone, Céline Lukas, Isabelle Guilhem, Marc De Kerdanet, Marie-Claire Wielickzo, Mélanie Priou-Guesdon, Odile Richard, François Kurtz, Norbert Laisney, Déborah Ancelle, Guilhem Parlier, Catherine Boniface, Dominique Paris Bockel, Denis Dufillot, Berthe Razafimahefa,Pierre Gourdy, Pierre Lecomte, Myriam Pepin-Donat, Marie-Emmanuelle Combes-Moukhovsky, Brigitte Zymmermann, Marina Raoulx, Anne Gourdin et Catherine Dumont., ANR-10-BLAN-1113,HYPOCRYPT-ENVIROGENEPIG,Facteurs Environnementaux, Génétiques et Epigénétiques prédisposant à l'hypospadias et la cryptorchidie communs(2010), BMC, BMC, BLANC - Facteurs Environnementaux, Génétiques et Epigénétiques prédisposant à l'hypospadias et la cryptorchidie communs - - HYPOCRYPT-ENVIROGENEPIG2010 - ANR-10-BLAN-1113 - BLANC - VALID
المصدر: BMC Public Health
BMC Public Health, BioMed Central, 2016, 16 (1), ⟨10.1186/s12889-016-3690-9⟩
BMC Public Health, 2016, 16 (1), ⟨10.1186/s12889-016-3690-9⟩
BMC Public Health, Vol 16, Iss 1, Pp 1-10 (2016)
BMC Public Health, BioMed Central, 2016, 16 (1), pp.1021. ⟨10.1186/s12889-016-3690-9⟩
BMC Public Health, 2016, 16 (1), pp.1021. ⟨10.1186/s12889-016-3690-9⟩مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, endocrine system diseases, Epidemiology, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030209 endocrinology & metabolism, Correlation and dependence, Environment, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Environmental health, Medicine, 030212 general & internal medicine, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, Type 1 diabetes, business.industry, Public health, lcsh:Public aspects of medicine, Incidence (epidemiology), Case-control study, Public Health, Environmental and Occupational Health, nutritional and metabolic diseases, lcsh:RA1-1270, [SDV.MHEP.EM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Endocrinology and metabolism, medicine.disease, Bee stings, Data-driven, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Cohort, Propensity score matching, Biostatistics, business, Case–control, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Research Article, Environmental epidemiology
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Nadège Gigot, Anne Dieux, Yannis Duffourd, Bernard Aral, Lydie Burglen, Bérénice Doray, Olivier Rosnet, Alice Goldenberg, Martijn A. Huynen, Oliver E. Blacque, Brunella Franco, André Mégarbané, Diane Doummar, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Fargeot-Espaliat, Clarisse Baumann, Judith St-Onge, Daniel Birnbaum, Sophie Saunier, Thibaut Eguether, Jean-François Deleuze, Estelle Lopez, Dominique Gaillard, Geneviève Pierquin, Shubha R. Phadke, Michel R. Leroux, Rachel H. Giles, Tania Attié-Bitach, Jaclyn S. Goldstein, Isabelle Desguerres, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Brigitte Gilbert-Dussardier, Manuela Morleo, Jesús Argente, Jean Baptiste Rivière, Gregory J. Pazour, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Albert David, Maxence V. Nachury, Laurence Faivre, Philippe Loget, Véronique Chevrier, Bruno Reversade, Laurence Jego, Ange Line Bruel, Vicente Herranz-Pérez, Laurent Pasquier, Colin A. Johnson, John B. Wallingford, Valérie Cormier-Daire, Inusha Panigrahi
المساهمون: Equipe GAD (LNC - U1231), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Institut d'Astrophysique et de Géophysique [Liège], Université de Liège, FHU TRANSLAD (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA), Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Service: neuropédiatrie pathologie du développement, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), University Medical Center [Utrecht], University of Leeds, Radboud University [Nijmegen], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Génétique Humaine, Université de Liège-CHU Liège, Service de Génétique, Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers)-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Laboratory of Human Embryology and Genetics, Institute of Medical Biology, Singapore, Department of Pediatrics, Innsbruck Medical University = Medizinische Universität Innsbruck (IMU), Département de Génétique Médicale, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Advanced Pediatric Center (PGIMER), Pediatry center, Pédiatrie Neonatalogie, Centre Hospitalier Général, Brive-la-Gaillarde, Brive-la-Gaillarde, France, Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Dauphine Recherches en Management - MLAB (DRM - MLAB), Dauphine Recherches en Management (DRM), Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de génétique [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Department of human genetics, Radboud University Medical Center [Nijmegen]-Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences-Institute for Genetic and Metabolic Disorders, Centre de génétique et Centre de référence maladies rares et anomalies du développement et syndromes malformatifs du Centre Est, Département de Génétique et Procréation UF-Hôpital Couple Enfant de Grenoble-CHU Grenoble, Hospital Universitario La Paz, Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire [CHU Dijon], FHU TRANSLAD, Département de Génétique, Department of Medical Genetics, Sanjay Gandhi Post Graduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, India, Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement (Inserm U781), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagerie intégrative de la molécule à l'organisme, Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], CHU Pontchaillou [Rennes], Neuropathies héréditaires et rein en développement, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Unité de génétique médicale, Université Saint-Joseph de Beyrouth (USJ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université de Bourgogne ( UB ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), FHU TRANSLAD, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand ( CHU Dijon ), Lipides - Nutrition - Cancer (U866) ( LNC ), Université de Bourgogne ( UB ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon ( ENSBANA ), Génétique des Anomalies du Développement ( GAD ), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne ( UB ), Centre National de Génotypage ( CNG ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ), Department of Nephrology and Hypertension, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands, Section of Ophthalmology and Neurosciences, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, UK, Radboud university [Nijmegen], Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille ( CRCM ), Aix Marseille Université ( AMU ) -Institut Paoli-Calmettes-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de neuropédiatrie et pathologie du développement, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neurométabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU, Paris, France, CHU de Poitiers-Centre de Référence Anomalies du Développement Ouest, Innsbruck Medical University [Austria] ( IMU ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré, Advanced Pediatric Center ( PGIMER ), Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] ( CHRU Lille ), Dauphine Recherches en Management - MLAB ( DRM - MLAB ), Dauphine Recherches en Management ( DRM ), Université Paris-Dauphine-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Université Paris-Dauphine-Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), CHU Rouen-Université de Rouen Normandie ( UNIROUEN ), Normandie Université ( NU ) -Normandie Université ( NU ), Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement ( Inserm U781 ), Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -INSTITUT CURIE, Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes], Université de Rennes 1 ( UR1 ), Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Université de Rennes ( UNIV-RENNES ) -Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Université Saint-Joseph de Beyrouth ( USJ ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ), Imagine - Institut des maladies génétiques ( IMAGINE - U1163 ), Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Université Paris Descartes - Paris 5 ( UPD5 ), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Aix Marseille Université (AMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Innsbruck Medical University [Austria] (IMU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Dauphine-PSL, Institut Curie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Bourgogne (UB)-Ecole Nationale Supérieure de Biologie Appliquée à la Nutrition et à l'Alimentation de Dijon (ENSBANA)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Bruel, Ange Line, Franco, Brunella, Duffourd, Yanni, Thevenon, Julien, Jego, Laurence, Lopez, Estelle, Deleuze, Jean Françoi, Doummar, Diane, Giles, Rachel H, Johnson, Colin A, Huynen, Martijn A, Chevrier, Véronique, Burglen, Lydie, Morleo, Manuela, Desguerres, Isabelle, Pierquin, Geneviève, Doray, Bérénice, Gilbert Dussardier, Brigitte, Reversade, Bruno, Steichen Gersdorf, Elisabeth, Baumann, Clarisse, Panigrahi, Inusha, Fargeot Espaliat, Anne, Dieux, Anne, David, Albert, Goldenberg, Alice, Bongers, Ernie, Gaillard, Dominique, Argente, Jesú, Aral, Bernard, Gigot, Nadège, St Onge, Judith, Birnbaum, Daniel, Phadke, Shubha R, Cormier Daire, Valérie, Eguether, Thibaut, Pazour, Gregory J, Herranz Pérez, Vicente, Goldstein, Jaclyn S, Pasquier, Laurent, Loget, Philippe, Saunier, Sophie, Mégarbané, André, Rosnet, Olivier, Leroux, Michel R, Wallingford, John B, Blacque, Oliver E, Nachury, Maxence V, Attie Bitach, Tania, Rivière, Jean Baptiste, Faivre, Laurence, Thauvin Robinet, Christel, Bruel, Al, Franco, B, Duffourd, Y, Thevenon, J, Jego, L, Lopez, E, Deleuze, Jf, Doummar, D, Giles, Rh, Johnson, Ca, Huynen, Ma, Chevrier, V, Burglen, L, Morleo, M, Desguerres, I, Pierquin, G, Doray, B, Gilbert-Dussardier, B, Reversade, B, Steichen-Gersdorf, E, Baumann, C, Panigrahi, I, Fargeot-Espaliat, A, Dieux, A, David, A, Goldenberg, A, Bongers, E, Gaillard, D, Argente, J, Aral, B, Gigot, N, St-Onge, J, Birnbaum, D, Phadke, Sr, Cormier-Daire, V, Eguether, T, Pazour, Gj, Herranz-Perez, V, Goldstein, J, Pasquier, L, Loget, P, Saunier, S, Megarbane, A, Rosnet, O, Leroux, Mr, Wallingford, Jb, Blacque, Oe, Nachury, Mv, Attie-Bitach, T, Riviere, Jb, Faivre, L, Thauvin-Robinet, C
المصدر: Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Bruel, A-L; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; et al.(2017). Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 54(6), 371-380. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6vw2q34w
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JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Journal of Medical Genetics, 54, 6, pp. 371-380
Journal of Medical Genetics, 54, 371-380مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Heterozygote, ciliopathie, Oral facial digital, [SDV]Life Sciences [q-bio], [ SDV.BBM.BM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Biology, Ciliopathies, Centriole elongation, 03 medical and health sciences, Intraflagellar transport, Genotype, Genetics, Polycystic kidney disease, medicine, Humans, Abnormalities, Multiple, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Functional studies, [ SDV.BBM ] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Gene, oral-facial-digital syndromes, Genetics (clinical), ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Encephalocele, Polycystic Kidney Diseases, [ SDV ] Life Sciences [q-bio], ciliopathies, Proteins, Metabolic Disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 6], [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Orofaciodigital Syndromes, medicine.disease, 030104 developmental biology, Face, Mutation, Female, Retinitis Pigmentosa, Rare cancers Radboud Institute for Health Sciences [Radboudumc 9], Ciliary Motility Disorders
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