-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Owen Daly, Azita Josefine Mahiny, Sara Majeski, Kevin McClintock, Julia Reichert, Gábor Boros, Gábor Tamás Szabó, Jonas Reinholz, Petra Schreiner, Steve Reid, Kieu Lam, Marlen Lepper, Melanie Adler, Tracy Meffen, James Heyes, Katalin Karikó, Pete Lutwyche, Irena Vlatkovic
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 6, p 1735 (2023)
مصطلحات موضوعية: lipid nanoparticle-mRNA (LNP-mRNA), mRNA optimization, mRNA therapeutic, rare disease, argininosuccinic aciduria (ASA), argininosuccinate lyase deficiency (ASLD), Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Laurent Leuger, Xavier Dieu, Juan Manuel Chao de la Barca, Mikael Moriconi, Guillaume Halley, Xavier Donin de Rosière, Pascal Reynier, Delphine Mirebeau‐Prunier, Chadi Homedan
المصدر: JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 44-48 (2021)
مصطلحات موضوعية: argininosuccinate lyase deficiency, ASLD, hyperammonemia, urea cycle disorders, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Seminotti, Bianca, da Silva, Janaína Camacho, Ribeiro, Rafael Teixeira, Leipnitz, GuilhianAff1, Aff2, Wajner, MoacirAff1, Aff2, Aff3
المصدر: Molecular Neurobiology. 57(2):1233-1244
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Silene M. Silvera-Ruiz, José A. Arranz, Johannes Häberle, Celia J. Angaroni, Miriam Bezard, Norberto Guelbert, Adriana Becerra, Fernanda Peralta, Raquel Dodelson de Kremer, Laura E. Laróvere
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-8 (2019)
مصطلحات موضوعية: Urea cycle defects, Hyperammonemia, Ornithine transcarbamylase deficiency, Argininosuccinate synthetase deficiency, Argininosuccinate lyase deficiency, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6
المؤلفون: Vlatkovic, Owen Daly, Azita Josefine Mahiny, Sara Majeski, Kevin McClintock, Julia Reichert, Gábor Boros, Gábor Tamás Szabó, Jonas Reinholz, Petra Schreiner, Steve Reid, Kieu Lam, Marlen Lepper, Melanie Adler, Tracy Meffen, James Heyes, Katalin Karikó, Pete Lutwyche, Irena
المصدر: Biomedicines; Volume 11; Issue 6; Pages: 1735
مصطلحات موضوعية: lipid nanoparticle-mRNA (LNP-mRNA), mRNA optimization, mRNA therapeutic, rare disease, argininosuccinic aciduria (ASA), argininosuccinate lyase deficiency (ASLD)
وصف الملف: application/pdf
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhenzhu Zheng, Yiming Lin, Weihua Lin, Lin Zhu, Mengyi Jiang, Wenjun Wang, Qingliu Fu
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 7, Pp n/a-n/a (2020)
مصطلحات موضوعية: argininosuccinate lyase deficiency, next‐generation sequencing, ornithine transcarbamylase deficiency, urea cycle disorder, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
8
المؤلفون: Laurent Leuger, Guillaume Halley, Juan Manuel Chao de la Barca, Chadi Homedan, Delphine Mirebeau-Prunier, Mikael Moriconi, Xavier Donin de Rosière, Pascal Reynier, Xavier Dieu
المصدر: JIMD Reports, Vol 62, Iss 1, Pp 44-48 (2021)
JIMD Reportsمصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, ASLD, hyperammonemia, Urea cycle disorder, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Case Report, Late onset, Case Reports, QH426-470, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology (miscellaneous), Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, Genetics, Internal Medicine, medicine, argininosuccinate lyase deficiency, Coma, business.industry, Hyperammonemia, urea cycle disorders, RC648-665, medicine.disease, Argininosuccinic aciduria, Hyperammonemic coma, medicine.symptom, Argininosuccinate lyase deficiency, business
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Silvera-Ruiz, Silene M.Aff1, Arranz, José A., Häberle, Johannes, Angaroni, Celia J., Bezard, Miriam, Guelbert, Norberto, Becerra, Adriana, Peralta, Fernanda, de Kremer, Raquel Dodelson, Laróvere, Laura E.
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)