-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Nagatsu, ToshiharuAff1, IDs0070202302673y_cor1
المصدر: Journal of Neural Transmission: Translational Neuroscience, Neurology and Preclinical Neurological Studies, Psychiatry and Preclinical Psychiatric Studies. 131(6):617-630
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Simons, Claire L., Hwu, Wuh-Liang, Zhang, RongrongAff3, IDs12325023026896_cor3, Simons, Martijn J. H. G., Bergkvist, Mats, Bennison, Craig
المصدر: Advances in Therapy. :1-16
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Liene Thys, Marije Meuwissen, Katrien Janssens, Diane Beysen
المصدر: Heliyon, Vol 10, Iss 1, Pp e23746- (2024)
مصطلحات موضوعية: Neurometabolic disorder, Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency, AADC, Case report, Exome sequencing, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Helio van der Linden Jr., Christiane Cobas, Andre Felipe Pinto Duarte, Marcelo Rodrigues Masruha
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, DDC gene, Oculogyric crises, Oromandibular dystonia, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sandro Santa Paola, Francesco Domenico Di Blasi, Eugenia Borgione, Mariangela Lo Giudice, Marika Giuliano, Rosa Pettinato, Vincenzo Di Stefano, Filippo Brighina, Antonino Lupica, Carmela Scuderi
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 1, p 134 (2024)
مصطلحات موضوعية: AADCD, aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, neuromuscular defect, cognitive deficit, Sicily, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6كتاب إلكتروني
المؤلفون: Hattori, NobutakaAff6, Nagatsu, Toshiharu, Section editorAff7, Nakashima, Akira, Section editorAff8
المساهمون: Riederer, Peter, editorAff1, Laux, Gerd, editorAff2, Nagatsu, Toshiharu, editorAff3, Le, Weidong, editorAff4, Riederer, Christian, editorAff5
المصدر: NeuroPsychopharmacotherapy. :3111-3118
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Susanna Rizzi, Carlotta Spagnoli, Melissa Bellini, Carlo Alberto Cesaroni, Elisabetta Spezia, Patrizia Bergonzini, Elisa Caramaschi, Luca Soliani, Emanuela Claudia Turco, Benedetta Piccolo, Laura Demuth, Duccio Maria Cordelli, Giacomo Biasucci, Daniele Frattini, Carlo Fusco
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 9, p 1828 (2023)
مصطلحات موضوعية: AADC, Aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency, neurodevelopmental disorder, metabolic disease, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Smith AB, Hanbury A, Whitty JA, Beitia Ortiz de Zarate I, Hammes F, de Pouvourville G, Buesch K
المصدر: Patient Related Outcome Measures, Vol Volume 13, Pp 21-30 (2022)
مصطلحات موضوعية: aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency, discrete choice experiment, health state utilities, health utilities, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://www.dovepress.com/a-discrete-choice-experiment-to-derive-health-utilities-for-aromatic-2-peer-reviewed-fulltext-article-PROM; https://doaj.org/toc/1179-271X
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Hongmei Wang, Jiahong Li, Ji Zhou, Lifang Dai, Changhong Ding, Mo Li, Weixing Feng, Fang Fang, Xiaotun Ren, Xiaohui Wang
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADCD), epilepsy, oculogyric crisis, DDC gene, developmental delay, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Lokhande, Rohan V.Aff1, Aff2, Dherai, Alpa J.Aff1, Bhagure, Ganesh R., Udani, Vrajesh P., Kulkarni, Shilpa D., Ashavaid, Tester F.
المصدر: Indian Journal of Pediatrics. 88(12):1241-1243