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المؤلفون: Marín Soria JL, López Galera RM, Argudo Ramírez A, González de Aledo JM, Pajares García S, Navarro Sastre A, Hernandez Pérez JM, Ribes Rubio A, Gort Mas L, García Villoria J, Gartner Tizano S, Rovira Amigo S, Asensio de la Cruz O, García González M, Cols M, Costa-Colomer J, Bádenas Orquin C, Yeste Fernández D, Campos Martorell A, Clemente León M, Mogas Viñals E, Ferrer Costa R, Giralt Arnaiz M, Campistol-Plana J, Garcia-Cazorla A, Beneitez Pastor D, Ortuño Cabrero A, Blanco Álvarez A, Tazón Vega B, Roué G, Velasco Puyo P, Murciano Carrillo T, Murillo Sanjuan L, Díaz de Heredia Rubio C, Mañú Pereira MDM, Vives Corrons JL, Arranz Amo JA, Carnicer Cáceres C, Del Toro Riera M, Ormazábal Herrero A, Artuch-Iriberri R, García-Volpe C, de los Santos MM, Sierra-March C, Ruiz-Hernández CJ, Meavilla-Olivas SM, Martín Nalda A, Rivière JG, Parra Martínez A, Soler Palacín P, Martínez Gallo M, Colobran R, Casals Senent T, Armelles Sebastia M, Vidal Benede MJ, Jané Checa M, Fernández Bordón RM, Asso Ministral L, Prats Viedma B, Cabezas Peña C
المصدر: Revista espanola de salud publica
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: Congenital hypothyroidism, 50th anniversary, Catalonia, Severe combined immunodeficiency, Spain, Sickle cell disease, Phenylketonuria, Inborn errors of metabolism, Cystic fibrosis, Newborn Screening, Universal
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b7dbd4e923c96b383eb2da77f0c4486c
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=18510 -
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المؤلفون: Ana Argudo-Ramírez, Giancarlo la Marca, Jacques G. Rivière, Judit García-Villoria, Jose Antonio Arranz-Amo, Jose Luis Marín-Soria, Laura C. Alonso, Roger Colobran, Mireia Català-Besa, Pere Soler-Palacín, Alba Parra-Martínez, Marina Garcia-Prat, Andrea Martín-Nalda, Mónica Martínez-Gallo
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Martín-Nalda A, Rivière JG, Català-Besa M, García-Prat M, Parra-Martínez A, Soler-Palacín P] Unitat de Patologia Infecciosa i Immunodeficiències de Pediatria, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Martínez-Gallo M] Divisió d’Immunologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Colobran R] Divisió d’Immunologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain. Grup de Recerca en Immunologia Diagnòstica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Departament de Biologia Cel•lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Servei de Genètica, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Alonso L] Servei d’Oncologia i Hematologia Pediàtriques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Arranz-Amo JA] Laboratori de Malalties Metabòliques, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: International Journal of Neonatal Screening
International Journal of Neonatal Screening, Vol 7, Iss 62, p 62 (2021)
Scientiaمصطلحات موضوعية: inorganic chemicals, Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores], Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/deficiency [Other subheadings], Purine nucleoside phosphorylase, Case Report, Pediatrics, RJ1-570, Immunology and Microbiology (miscellaneous), Liquid chromatography–mass spectrometry, Cribatge (Medicina), Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings], medicine, Infants nadons, heterocyclic compounds, T-cell receptor excision circle, Severe combined immunodeficiency, Newborn screening, Chemistry, T-cell receptor excision circles, newborn screening, Obstetrics and Gynecology, Purine nucleoside phosphorylase deficiency, severe combined immunodeficiency, medicine.disease, Molecular biology, purine nucleoside phosphorylase deficiency, enfermedades del sistema inmune::síndromes de inmunodeficiencia [ENFERMEDADES], enzymes and coenzymes (carbohydrates), enzimas y coenzimas::enzimas::transferasas::glicosiltransferasas::pentosiltransferasas::purina-nucleósido fosforilasa [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], Síndromes de deficiència immunitària - Diagnòstic, PNP Deficiency, Immune System Diseases::Immunologic Deficiency Syndromes [DISEASES], Pediatrics, Perinatology and Child Health, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/deficiencia [Otros calificadores], Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Transferases::Glycosyltransferases::Pentosyltransferases::Purine-Nucleoside Phosphorylase [CHEMICALS AND DRUGS]
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Carnicer-Cáceres, Clara, Arranz-Amo, Jose Antonio, Cea-Arestin, Cristina, Camprodon-Gomez, Maria, Moreno-Martinez, David, Lucas-Del-Pozo, Sara, Moltó Abad, Marc, Tigri-Santiña, Ariadna, Agraz Pamplona, Irene, Rodriguez-Palomares, Jose F.., Hernández-Vara, Jorge, Armengol-Bellapart, Mar, del Toro, Mireia, Pintos-Morell, Guillem, Universitat Autònoma de Barcelona
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Carnicer-Cáceres C, Arranz-Amo JA, Cea-Arestin C] Laboratori d'Errors Innats del Metabolisme, Laboratoris Clínics, Vall d’Hebron Hospital, Barcelona, Spain. [Camprodon-Gomez M] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Moreno-Martinez D] Servei de Medicina Interna, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Lysosomal Storage Disorders Unit, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust and University College London, London WC1E 6BT, UK. [Lucas-Del-Pozo S] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Department of Clinical and Movement Neurosciences, UCL Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, UK. [Moltó-Abad M] Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. [Tigri-Santiña A] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Agraz-Pamplona I] Servei de Nefrologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Rodriguez-Palomares JF] Servei de Cardiologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Hernández-Vara J, Armengol-Bellapart M] Laboratori de Malalties Neurodegeneratives, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Del-Toro-Riera M] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Servei de Neurologia Pediàtrica, Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Pintos-Morell G] Unitat de Malalties Metabòliques Hereditàries, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Validació Funcional i Investigació Preclínica, Distribució de Fàrmacs i Grup d'Orientació, CIBIM-Nanomedicina, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 1664, p 1664 (2021)
Scientia
Journal of Clinical Medicineمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cardiomyopathy, lcsh:Medicine, Vasculopathy, Review, Disease, 030204 cardiovascular system & hematology, Gb3, Bioinformatics, factores biológicos::biomarcadores [COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS], chemistry.chemical_compound, Metabolisme, Errors congènits del - Diagnòstic, enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::enfermedad de Fabry [ENFERMEDADES], 0302 clinical medicine, Chronic kidney disease, Other subheadings::/diagnosis [Other subheadings], Medicine, terapéutica::farmacoterapia::terapia enzimática::tratamiento de sustitución enzimática [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], Late-onset phenotype, late-onset phenotype, Kidney, inflammatory response, General Medicine, Enzyme replacement therapy, Phenotype, medicine.anatomical_structure, Enzims - Regulació, Marcadors bioquímics, Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Genetic Diseases, X-Linked::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Fabry Disease [DISEASES], Classic phenotype, Otros calificadores::/diagnóstico [Otros calificadores], Globotriaosylceramide, lyso-Gb3, Biological Factors::Biomarkers [CHEMICALS AND DRUGS], 03 medical and health sciences, Lysosome, vasculopathy, fabry disease, Fabry disease, business.industry, lcsh:R, biomarkers, Inflammatory response, medicine.disease, 030104 developmental biology, chemistry, Lyso-gb3, business, cardiomyopathy, Therapeutics::Drug Therapy::Enzyme Therapy::Enzyme Replacement Therapy [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT], chronic kidney disease, Biomarkers, classic phenotype
وصف الملف: application/pdf
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4دورية أكاديمية
المؤلفون: Castillo-Ribelles L; Clinical Biochemistry Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain.; Clinical Biochemistry, Drug Delivery & Therapy (CB-DDT) Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona 08193, Spain., Arranz-Amo JA; Clinical Biochemistry Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain.; Clinical Biochemistry, Drug Delivery & Therapy (CB-DDT) Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain., Hernández-Vara J; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.; Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain., Samaniego-Toro D; Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain., Enriquez-Calzada S; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain., Pozo SL; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.; Neurology Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain.; Department of Clinical and Movement Neurosciences, University College London Queen Square Institute of Neurology, London WC1N 3BG, U.K., Camprodon-Gomez M; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Internal Medicine Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain., Laguna A; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona 08193, Spain.; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain., Gonzalo MA; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona 08193, Spain.; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain., Ferrer R; Clinical Biochemistry Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain.; Clinical Biochemistry, Drug Delivery & Therapy (CB-DDT) Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona 08193, Spain., Martinez-Vicente M; Departament de Bioquímica i Biologia Molecular, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona 08193, Spain.; Neurodegenerative Diseases Research Group- Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain., Carnicer-Caceres C; Clinical Biochemistry Department, Vall d'Hebron University Hospital, Barcelona 08035, Spain.; Clinical Biochemistry, Drug Delivery & Therapy (CB-DDT) Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Barcelona 08035, Spain.
المصدر: Analytical chemistry [Anal Chem] 2024 Aug 06; Vol. 96 (31), pp. 12875-12882. Date of Electronic Publication: 2024 Jul 24.
نوع المنشور: Journal Article; Evaluation Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
بيانات الدورية: Publisher: American Chemical Society Country of Publication: United States NLM ID: 0370536 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1520-6882 (Electronic) Linking ISSN: 00032700 NLM ISO Abbreviation: Anal Chem Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Parkinson Disease*/cerebrospinal fluid , Tandem Mass Spectrometry* , Glucosylceramides*/cerebrospinal fluid , Galactosylceramides*/cerebrospinal fluid, Humans ; Chromatography, High Pressure Liquid ; Biomarkers/cerebrospinal fluid ; Glucosylceramidase/cerebrospinal fluid ; Glucosylceramidase/genetics
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5دورية أكاديمية
المؤلفون: Carnicer-Cáceres C; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: clara.carnicer@vallhebron.cat., Villena-Ortiz Y; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: yolanda.villena@vallhebron.cat., Castillo-Ribelles L; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: laura.castillo@vallhebron.cat., Barquín-Del-Pino R; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: raquel.barquin@vallhebron.cat., Camprodon-Gomez M; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: maria.camprodon@vallhebron.cat., Felipe-Rucián A; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: ana.felipe@vallhebron.cat., Moreno-Martínez D; Department of Internal Medicine, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: david.morenomartinez@nhs.net., Lucas-Del-Pozo S; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Hernández-Vara J; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Neurology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: jorge.hernandez@vallhebron.cat., García-Serra A; Neurodegenerative Diseases Laboratory, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: anna.garcia@vhir.org., Tigri-Santiña A; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: atigri@vhebron.net., Moltó-Abad M; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain; Networking Research Center on Bioengineering, Biomaterials and Nanomedicine (CIBER-BBN), 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: marc.molto@vhir.org., Agraz-Pamplona I; Department of Nephrology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: irene.agraz@vallhebron.cat., Rodriguez-Palomares JF; Department of Cardiology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: josefernando.rodriguez@vallhebron.cat., Limeres-Freire J; Department of Cardiology, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: javier.limeres@vallhebron.cat., Macaya-Font M; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: marc.macaya@vhebron.net., Rodríguez-Sureda V; Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain; Biochemistry and Molecular Biology Research Centre for Nanomedicine, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: virodriguez@clinic.cat., Miguel LD; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: lucy.dougherty@vhir.org., Del-Toro-Riera M; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Department of Pediatric Neurology, Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: mireia.deltoro@vallhebron.cat., Pintos-Morell G; Unit of Hereditary Metabolic Disorders, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain; Functional Validation & Preclinical Research, Drug Delivery & Targeting Group, CIBIM-Nanomedicine, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: guillem.pintos@vhir.org., Arranz-Amo JA; Laboratory of Inborn Errors of Metabolism, Laboratoris Clínics, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Vall d'Hebron Hospital Universitari, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain. Electronic address: joseantonio.arranz@vallhebron.cat.
المصدر: Blood cells, molecules & diseases [Blood Cells Mol Dis] 2023 Jan; Vol. 98, pp. 102704. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 05.
نوع المنشور: Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Academic Press Country of Publication: United States NLM ID: 9509932 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1096-0961 (Electronic) Linking ISSN: 10799796 NLM ISO Abbreviation: Blood Cells Mol Dis Subsets: MEDLINE
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6دورية أكاديمية
المؤلفون: Navarro-Romero A; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain., Fernandez-Gonzalez I; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain.; Institut de Neurociènces and Facultad de Medicina, Autonomous University of Barcelona, Barcelona, Spain., Riera J; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain., Montpeyo M; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain., Albert-Bayo M; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain.; Laboratory of Neuro-Immuno-Gastroenterology, Digestive System Research Unit, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, Spain., Lopez-Royo T; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain.; Department of Anatomy, Embryology and Animal Genetics, University of Zaragoza and CIBERNED, Zaragoza, Spain., Castillo-Sanchez P; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain., Carnicer-Caceres C; Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain., Arranz-Amo JA; Biochemistry Service, Vall d'Hebron Hospital, Barcelona, Spain., Castillo-Ribelles L; Biochemistry Service, Vall d'Hebron Hospital, Barcelona, Spain., Pradas E; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain., Casas J; Institut de Química Avançada de Catalunya (IQAC-CSIC), Barcelona, Spain., Vila M; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain.; Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), Barcelona, Spain.; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Autonomous University of Barcelona (UAB), Barcelona, Spain., Martinez-Vicente M; Neurodegenerative Diseases Research Group, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR)-Center for Networked Biomedical Research on Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Barcelona, Spain. marta.martinez@vhir.org.
المصدر: NPJ Parkinson's disease [NPJ Parkinsons Dis] 2022 Oct 06; Vol. 8 (1), pp. 126. Date of Electronic Publication: 2022 Oct 06.
نوع المنشور: Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: United States NLM ID: 101675390 Publication Model: Electronic Cited Medium: Print ISSN: 2373-8057 (Print) Linking ISSN: 23738057 NLM ISO Abbreviation: NPJ Parkinsons Dis Subsets: PubMed not MEDLINE
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7تقرير
المؤلفون: Martín-Nalda A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Rivière JG; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Català-Besa M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., García-Prat M; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Parra-Martínez A; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Martínez-Gallo M; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain.; Diagnostic Immunology Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Spain., Colobran R; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, 08035 Barcelona, Spain.; Diagnostic Immunology Group, Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR), Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain.; Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia, Universitat Autònoma de Barcelona, 08193 Bellaterra, Spain.; Genetics Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus, Passeig Vall d'Hebron 119-129, 08035 Barcelona, Spain., Argudo-Ramírez A; Newborn Screening Laboratory, Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain., Marín-Soria JL; Newborn Screening Laboratory, Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, 08036 Barcelona, Spain., García-Villoria J; Inborn Errors of Metabolism Division, Biochemistry and Molecular Genetics Department, Hospital Clínic de Barcelona, IDIBAPS, CIBERER, 08036 Barcelona, Spain., Alonso L; Pediatric Oncology and Hematology Department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., Arranz-Amo JA; Metabolic Diseases Laboratory, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain., la Marca G; Department of Experimental and Clinical Biomedical Sciences, University of Florence and Newborn Screening, Clinical Chemistry and Pharmacology Lab, Meyer Children's University Hospital, 50139 Florence, Italy., Soler-Palacín P; Pediatric Infectious Diseases and Immunodeficiencies Unit, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Research Institute (VHIR), Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.; Immunology Division, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca Vall d'Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, 08035 Barcelona, Spain.
المصدر: International journal of neonatal screening [Int J Neonatal Screen] 2021 Sep 29; Vol. 7 (4). Date of Electronic Publication: 2021 Sep 29.
نوع المنشور: Case Reports
بيانات الدورية: Publisher: MDPI AG Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101665400 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2409-515X (Electronic) Linking ISSN: 2409515X NLM ISO Abbreviation: Int J Neonatal Screen Subsets: PubMed not MEDLINE
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8دورية أكاديمية
عنوان ترانسليتريتد: 50 años del Programa de Cribado Neonatal en Cataluña.
المؤلفون: Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. ., Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España., Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.
المصدر: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.
نوع المنشور: Historical Article; Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Ministerio de Sanidad y Consumo Country of Publication: Spain NLM ID: 9600212 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-9110 (Electronic) Linking ISSN: 11355727 NLM ISO Abbreviation: Rev Esp Salud Publica Subsets: MEDLINE
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9دورية أكاديمية
عنوان ترانسليتريتد: Miocardiopatía en niños con errores innatos del metabolismo: descripción de 12 casos.
المؤلفون: Sabaté Rotés A; Servicio de Pediatría, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, España. annasabaterotes@gmail.com, Del Toro Riera M, Albert Brotons DC, Arranz Amo JA, Carrascosa Lezcano A, Girona Comas J
المصدر: Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2011 Nov 19; Vol. 137 (13), pp. 596-9. Date of Electronic Publication: 2011 Sep 28.
نوع المنشور: English Abstract; Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 0376377 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1578-8989 (Electronic) Linking ISSN: 00257753 NLM ISO Abbreviation: Med Clin (Barc) Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Cardiomyopathies/*etiology , Metabolism, Inborn Errors/*complications, Age Factors ; Cardiomyopathies/diagnosis ; Cardiomyopathies/mortality ; Cardiomyopathies/therapy ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Humans ; Infant ; Infant, Newborn ; Kaplan-Meier Estimate ; Male ; Metabolism, Inborn Errors/diagnosis ; Metabolism, Inborn Errors/mortality ; Metabolism, Inborn Errors/therapy ; Retrospective Studies
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10دورية أكاديمية
عنوان ترانسليتريتد: Acidosis D-láctica en un paciente de 11 años con síndrome de intestino corto.
المؤلفون: Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas Pediátricas, Hospital Vall d'Hebron, Barcelona, Spain. psoler@vhebron.net, Garzón Lorenzo P, Castilla Fernández Y, Arranz Amo JA, Scheider S, Tormo Carnicé R, del Toro Riera M, Figueras Nadal C
المصدر: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2006 Apr; Vol. 64 (4), pp. 385-7.
نوع المنشور: Case Reports; English Abstract; Journal Article
بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE
مواضيع طبية MeSH: Acidosis, Lactic/*etiology , Short Bowel Syndrome/*complications, Acidosis, Lactic/diagnosis ; Child ; Humans ; Male
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