المؤلفون: Zoé Durin, Marine Houdou, Willy Morelle, Lydia Barré, Aurore Layotte, Dominique Legrand, Mohamed Ouzzine, François Foulquier

المصدر: Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 10 (2022)

مصطلحات موضوعية: CDG, TMEM165-CDG, glycosylation, galactose, manganese, Biology (General), QH301-705.5

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2022.903953/full; https://doaj.org/toc/2296-634X

URL الوصول: https://doaj.org/article/eac89051963b4e6c9bec41f0bc6d1671

المؤلفون: Zoé Durin, Johanne Dubail, Aurore Layotte, Dominique Legrand, Valérie Cormier-Daire, François Foulquier

المساهمون: Université de Lille, LillOA, APPEL À PROJETS GÉNÉRIQUE 2018 - Des dysplasies squelettiques à la synthèse des GAG : rôle de SLC10A7 - - SKELGAG2018 - ANR-18-CE14-0040 - AAPG2018 - VALID, Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle - UMR 8576 (UGSF), Université de Lille-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), ANR-18-CE14-0040,SKELGAG,Des dysplasies squelettiques à la synthèse des GAG : rôle de SLC10A7(2018), Université de Lille, CNRS, Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle (UGSF) - UMR 8576, Imagine - Institut des maladies génétiques [IMAGINE - U1163]

المصدر: Human Genetics
Human Genetics, 2022, 141 (7), pp.1287-1298. ⟨10.1007/s00439-021-02420-x⟩

مصطلحات موضوعية: Glycosylation, Symporters, Amelogenesis Imperfecta, Organic Anion Transporters, Sodium-Dependent, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Osteochondrodysplasias, carbohydrates (lipids), Congenital Disorders of Glycosylation, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Genetics, [SDV.BBM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Humans, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, Genetics (clinical), Glycosaminoglycans

وصف الملف: application/pdf; application/octet-stream

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::79e8198b6a307e547a029875a9029755
https://doi.org/10.1007/s00439-021-02420-x