-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mirella Vinci, Simone Treccarichi, Rosanna Galati Rando, Antonino Musumeci, Valeria Todaro, Concetta Federico, Salvatore Saccone, Maurizio Elia, Francesco Calì
المصدر: Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2024)
مصطلحات موضوعية: Ubiquitination, Whole exome sequencing, Autism spectrum disorder, E3 ubiquitin-protein ligase, Splicing region, Autosomal dominant inheritance model, Medicine, Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2045-2322
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Happle, RudolfAff1, IDs00105023051354_cor1
المصدر: Die Dermatologie: Zeitschrift für Dermatologie, Venerologie und verwandte Gebiete. 74(5):310-315
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Margareta Fistrek Prlic, Sanda Huljev Frkovic, Bodo Beck, Ivana Tonkovic Durisevic, Stela Bulimbasic, Marijana Coric, Lovro Lamot, Ema Ivandic, Ivana Vukovic Brinar
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: hereditary kidney disease, autosomal dominant inheritance, tubulointerstitial kidney disease, kidney cyst, renal failure, case report, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Vinci, Mirella, Treccarichi, Simone, Galati Rando, Rosanna, Musumeci, Antonino, Todaro, Valeria, Federico, Concetta, Saccone, SalvatoreAff3, IDs41598024664752_cor7, Elia, Maurizio, Calì, Francesco
المصدر: Scientific Reports. 14(1)
-
5كتاب إلكتروني
المؤلفون: Ueno, SayakaAff4, Hirasawa, AkiraAff4
المساهمون: Konishi, Ikuo, Series EditorAff1, Katabuchi, Hidetaka, Series EditorAff2, Mandai, Masaki, editorAff3
المصدر: Personalization in Gynecologic Oncology. :87-113
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Enomoto, Nobuko, Hayashi, TakaakiAff2, Aff3, IDs10633021098593_cor2, Matsuura, Tomokazu, Tanaka, Koji, Takeuchi, Remi, Tomita, Goji, Mori, Ryusaburo
المصدر: Documenta Ophthalmologica: The Journal of Clinical Electrophysiology and Vision - The Official Journal of the International Society for Clinical Electrophysiology and Vision. 144(1):67-75
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mirko Aldè, Giovanna Cantarella, Diego Zanetti, Lorenzo Pignataro, Ignazio La Mantia, Luigi Maiolino, Salvatore Ferlito, Paola Di Mauro, Salvatore Cocuzza, Jérôme René Lechien, Giannicola Iannella, Francois Simon, Antonino Maniaci
المصدر: Biomedicines, Vol 11, Iss 6, p 1616 (2023)
مصطلحات موضوعية: genetic hearing loss, autosomal dominant inheritance, non-syndromic hearing loss, genes, loci, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المصدر: BMC Ophthalmology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
مصطلحات موضوعية: Aniridia, Autosomal dominant inheritance, PAX6 gene, Mutation, Ophthalmology, RE1-994
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2415
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Hutterer, MarkusAff1
المصدر: psychopraxis. neuropraxis: Zeitschrift für praktische Psychiatrie und Neurologie. 24(1):30-36
-
10دورية أكاديمية
المصدر: BMC Ophthalmology. 21(1)