-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Yuanyuan Gao, Pei Wang, Mengying Chen, Kexin Pang, Yifan Sun, Bixia Zheng, Taisong Li, Hongmei Zhang, Min Zhu
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: Snijders Blok-Campeau syndrome, CHD3 gene, whole-exome sequencing, splicing assay, gene mutation, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Qiaoli Zhou, Dandan Chen, Jing Yu, Bixia Zheng, Wei Zhou, Zhanjun Jia, Aihua Zhang, Wei Gu
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 2, Pp n/a-n/a (2024)
مصطلحات موضوعية: diabetes, gain‐of‐function, multiorgan autoimmunity, STAT3 gene, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2324-9269
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Chunli Wang, Wei Zhou, Luyan Zhang, Luhan Fu, Wei Shi, Yan Qing, Fen Lu, Jian Tang, Xiucheng Gao, Aihua Zhang, Zhanjun Jia, Yue Zhang, Xiaoke Zhao, Bixia Zheng
المصدر: BMC Genomics, Vol 24, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Microcephaly, Neurodevelopmental disorders, Novel candidates, Whole exome sequencing, Biotechnology, TP248.13-248.65, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2164
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Luyan Zhang, Fei Zhao, Guixia Ding, Ying Chen, Sanlong Zhao, Qiuxia Chen, Yugen Sha, Ruochen Che, Songming Huang, Bixia Zheng, Aihua Zhang
المصدر: Kidney Diseases (2023)
مصطلحات موضوعية: Internal medicine, RC31-1245
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Sinan Li, Wenxin Zhang, Piao Liang, Min Zhu, Bixia Zheng, Wei Zhou, Chunli Wang, Xiaoke Zhao
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: intellectual disability, MRXSRC, CLCN4 gene, missense variant, splice site variant, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Chen-Han Wilfred Wu, Tze Y. Lim, Chunyan Wang, Steve Seltzsam, Bixia Zheng, Luca Schierbaum, Sophia Schneider, Nina Mann, Dervla M. Connaughton, Makiko Nakayama, Amelie T. van der Ven, Rufeng Dai, Caroline M. Kolvenbach, Franziska Kause, Isabel Ottlewski, Natasa Stajic, Neveen A. Soliman, Jameela A. Kari, Sherif El Desoky, Hanan M. Fathy, Danko Milosevic, Daniel Turudic, Muna Al Saffar, Hazem S. Awad, Loai A. Eid, Aravind Ramanathan, Prabha Senguttuvan, Shrikant M. Mane, Richard S. Lee, Stuart B. Bauer, Weining Lu, Alina C. Hilger, Velibor Tasic, Shirlee Shril, Simone Sanna-Cherchi, Friedhelm Hildebrandt
المصدر: European Urology Open Science, Vol 44, Iss , Pp 106-112 (2022)
مصطلحات موضوعية: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, Vesicoureteral reflux, Copy number variation, Whole-exome sequencing, Monogenic disease causation, Renal developmental, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Sama Samadli, Qiaoli Zhou, Bixia Zheng, Wei Gu, Aihua Zhang
المصدر: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: MODY, maturity onset diabetes of the young, glucokinase, channelopathy, unfolded protein response, transcription factors, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Fen Lu, Xin Xu, Bixia Zheng, Chunli Wang, Wei Zhou, Jian Tang, Xiaoke Zhao
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
مصطلحات موضوعية: syndromic microphthalmia, TENM3, whole exome sequencing, genotype-phenotype, children, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Ling Wang, Pengtao Lu, Jie Yin, Kangkang Xu, Dandan Xiang, Zhongman Zhang, Han Zhang, Bixia Zheng, Wei Zhou, Chunli Wang, Shiwei Yang
المصدر: Frontiers in Cardiovascular Medicine, Vol 9 (2023)
مصطلحات موضوعية: MIPEP, hypertrophic cardiomyopathy, mitochondrial disease, oxidative phosphorylation, combined oxidative phosphorylation deficiency-31, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Yeqing Yuan, Qiaoli Zhou, Chunli Wang, Wei Zhou, Wei Gu, Bixia Zheng
المصدر: Frontiers in Pediatrics, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: spondyloepiphyseal dysplasia, whole exome sequencing, MBTPS1, synonymous variant, exon skipping, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource