-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Elizabeth Kellom, Kimberly Stepien, Gregory Rice, Barry Wolf
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 26, Iss , Pp 100696- (2021)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Géraldine Van Winckel, Diana Ballhausen, Barry Wolf, Melinda Procter, Rong Mao, Patricie Burda, Davide Strambo, Thierry Kuntzer, Christel Tran
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 11 (2020)
مصطلحات موضوعية: biotinidase deficiency, spinal cord involvement, tetraparesis, newborn screening non-compliance, biotin, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Danika Nadeen Senanayake, Eresha. A. Jasinge, Kirit Pindolia, Jithangi Wanigasinghe, Kristin Monaghan, Sharon F. Suchy, Sainan Wei, Subashini Jaysena, Barry Wolf
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 2, Iss C, Pp 81-84 (2015)
مصطلحات موضوعية: Biotinidase, Biotinidase deficiency, Contiguous gene deletion, Mutation, Enzyme deficiency, Congenital myasthenic syndrome, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Barry Wolf
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 6, Iss C, Pp 74-76 (2016)
مصطلحات موضوعية: Biotinidase, Biotinidase deficiency, Microdeletion, Deletion, Mutation, Microarray, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Kirit Pindolia, Jieli Chen, Cisley Cardwell, Xu Cui, Michael Chopp, Barry Wolf
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 47, Iss 3, Pp 428-435 (2012)
مصطلحات موضوعية: Biotin, Biotin-responsive metabolic disorders, Biotinidase deficiency, Multiple carboxylase, Deficiency, Motor neuron impairment, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Danika Nadeen Senanayake, Eresha A. Jasinge, Kirit Pindolia, Jithangi Wanigasinghe, Kristin Monaghan, Sharon F. Suchy, Sainan Wei, Subashini Jaysena, Barry Wolf
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 11, Iss C, p 95 (2017)
مصطلحات موضوعية: Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Barry Wolf
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 2, Iss 4, p 9 (2016)
مصطلحات موضوعية: biotinidase, biotinidase deficiency, biotin, newborn screening, outcomes, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
8
المؤلفون: Barry, Wolf
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 137:225-227
مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Biotinidase, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetics, Infant, Humans, Biotin, Carbon-Nitrogen Ligases, Vitamins, Child, Molecular Biology, Biochemistry
-
9
المؤلفون: Elizabeth R. Kellom, Kimberly E Stepien, Barry Wolf, Gregory M Rice
المصدر: Journal of Neuro-Ophthalmology. 41:e27-e30
مصطلحات موضوعية: Ophthalmology, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Atrophy, business.industry, Biotinidase deficiency, medicine, Neurology (clinical), medicine.disease, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5418591a174afc9c3085494c938339fe
https://doi.org/10.1097/wno.0000000000000933 -
10
المصدر: The Hearing Journal. 73:37
مصطلحات موضوعية: Genetics, Speech and Hearing, Association (object-oriented programming), medicine, Björnstad syndrome, BCS1L gene, Biology, medicine.disease
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f2fb19a3b2cb88f7e06dbce1058d3fa0
https://doi.org/10.1097/01.hj.0000689440.15403.cf