المؤلفون: Vincent Michaud, Eulalie Lasseaux, David J. Green, Dave T. Gerrard, Claudio Plaisant, UK Biobank Eye and Vision Consortium, Tomas Fitzgerald, Ewan Birney, Benoît Arveiler, Graeme C. Black, Panagiotis I. Sergouniotis

المصدر: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-8 (2022)

مصطلحات موضوعية: Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723

URL الوصول: https://doaj.org/article/01831573c4ab4a8191b1243d40df0a50

المؤلفون: Aurélien Trimouille, Florent Marguet, Fanny Sauvestre, Eulalie Lasseaux, Fanny Pelluard, Marie-Laure Martin-Négrier, Claudio Plaisant, Caroline Rooryck, Didier Lacombe, Benoît Arveiler, Odile Boespflug-Tanguy, Sophie Naudion, Annie Laquerrière

المصدر: Acta Neuropathologica Communications, Vol 8, Iss 1, Pp 1-7 (2020)

مصطلحات موضوعية: Vanishing white matter disease, Foetal neuropathology, Whole exome sequencing, Diagnosis, Pathophysiology, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s40478-020-00929-2; https://doaj.org/toc/2051-5960

URL الوصول: https://doaj.org/article/8c691012645f42059f22d1f2c7825268

المؤلفون: Angèle Tingaud-Sequeira, Elina Mercier, Vincent Michaud, Benoît Pinson, Ivet Gazova, Etienne Gontier, Fanny Decoeur, Lisa McKie, Ian J. Jackson, Benoît Arveiler, Sophie Javerzat

المصدر: Genes, Vol 13, Iss 7, p 1164 (2022)

مصطلحات موضوعية: albinism, retinal pigment epithelium, DCT, melanogenesis, melanosomes, L-Dopa, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/13/7/1164; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/8c1c1501e8c4444bb95c291856fa2cb4

المؤلفون: Angèle, Tingaud-Sequeira, Elina, Mercier, Vincent, Michaud, Benoît, Pinson, Ivet, Gazova, Etienne, Gontier, Fanny, Decoeur, Lisa, McKie, Ian J, Jackson, Benoît, Arveiler, Sophie, Javerzat

المصدر: Genes. 13(7)

مصطلحات موضوعية: Intramolecular Oxidoreductases, Levodopa, Disease Models, Animal, Mice, Melanosomes, Albinism, Albinism, Oculocutaneous, Monophenol Monooxygenase, Animals, Humans

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::14052197f5a9efc6fb1ebadd7f42d3a2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885947

المؤلفون: Eulalie Lasseaux, Magella M. Neveu, Mathieu Fiore, Fanny Morice-Picard, Benoît Arveiler

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::8b3822a8ff8f0297fa805d466b8955b7
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-813944-8.00018-4

المؤلفون: Tomas S. Aleman, Patrizia Amati-Bonneau, Benoît Arveiler, Jane L. Ashworth, Isabelle Audo, Giacomo M. Bacci, Nicole Balducci, Irina Balikova, Miriam Bauwens, Piero Barboni, Johannes Birtel, Susmito Biswas, Graeme C.M. Black, Catherine Blanchet, Béatrice Bocquet, Camiel J.F. Boon, Antoine Brézin, Cyril Burin des Roziers, Emma Burkitt-Wright, Michele Callea, Michele Carbonelli, Valerio Carelli, Jasmina Cehajic-Kapetanovic, Kate E. Chandler, Aman Chandra, Jill Clayton-Smith, Johanna M. Colijn, Frauke Coppieters, Catherine A. Cukras, Avril Daly, Elfride De Baere, Julie De Zaeytijd, Arundhati Dev Borman, Hélène Dollfus, Sofia Douzgou Houge, Elizabeth C. Engle, Pascal Escher, D. Gareth Evans, Kristina Teär Fahnehjelm, Christina Fasser, Mathieu Fiore, Kaoru Fujinami, Yu Fujinami-Yokokawa, Brenda L. Gallie, Michalis Georgiou, Martin Gliem, Monika K. Grudzinska Pechhacker, Georgina Hall, Wolf M. Harmening, Robert H. Henderson, Elise Héon, Nashila Hirji, Frank G. Holz, Laryssa A. Huryn, Elizabeth A. Jones, Vasiliki Kalatzis, Arif O. Khan, Ungsoo S. Kim, Caroline C.W. Klaver, Neruban Kumaran, Chiara La Morgia, Fiona Lalloo, Eulalie Lasseaux, Helena Lee, Guy Lenaers, Eva Lenassi, Bart P. Leroy, Petra Liskova, I. Christopher Lloyd, Robert E. MacLaren, Omar A. Mahroo, Alvaro J. Mejia-Vergara, Isabelle Meunier, Michel Michaelides, Anthony T. Moore, Mariya Moosajee, Fanny Morice-Picard, Francis L. Munier, Magella M. Neveu, Erin C. O'Neil, Anna Nordenström, Neil R.A. Parry, Maria I. Patrício, Manoj V. Parulekar, Dipak Ram, Simon C. Ramsden, Johane Robitaille, Anthony G. Robson, Pierre-Raphaël Rothschild, Alfredo A. Sadun, Kaspar Schuerch, Miguel C. Seabra, Jay E. Self, Panagiotis I. Sergouniotis, Fadi Shaya, Paul A. Sieving, Ine Strubbe, Francesca Simonelli, Kent W. Small, Martin P. Snead, Karolina M. Stepien, Mays Talib, Rachel L. Taylor, Francesco Testa, Alberta A.H.J. Thiadens, Elias I. Traboulsi, Viet H. Tran, Veronika Vaclavik, Sophie Valleix, Caroline Van Cauwenbergh, Kristof Van Schil, Mary C. Whitman, Colin E. Willoughby, Kanmin Xue, Jingyan Yang, Patrick Yu-Wai-Man, Christina Zeitz, Martin Zinkernagel

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::443fea97f8aa209eb7749fe6b0bb2a99
https://doi.org/10.1016/b978-0-12-813944-8.09991-1

المؤلفون: Vincent, Michaud, Eulalie, Lasseaux, David J, Green, Dave T, Gerrard, Claudio, Plaisant, Tomas, Fitzgerald, Ewan, Birney, Benoît, Arveiler, Graeme C, Black, Panagiotis I, Sergouniotis

المصدر: Nature communications. 13(1)

مصطلحات موضوعية: Phenotype, Genotype, Albinism, Albinism, Oculocutaneous, Monophenol Monooxygenase, Humans, Mutant Proteins, Pedigree

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::499c59d36443e2e51a0a0b5288bf6983
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35803923

المؤلفون: Hugo Fournier, Marie Hasdenteufel, Constance Garrouteigt, Mathieu Perie, Antoine Gliksohn, Béatrice Jouanne, Smail Hadj-Rabia, Benoit Arveiler, Fanny Morice-Picard, Bruno Quintard

المصدر: BMC Medicine, Vol 22, Iss 1, Pp 1-20 (2024)

مصطلحات موضوعية: Albinism, Rare diseases, Dyadic functioning, Disability adjustment, Visual impairment, Daily life, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1741-7015

URL الوصول: https://doaj.org/article/aa3b695f56e64f599d289270c8fe3eaf

المؤلفون: Alonso, Cárdenas-de-la-Parra, Sandra, Martin-Brevet, Clara, Moreau, Borja, Rodriguez-Herreros, Vladimir, S Fonov, Anne, M Maillard, Nicole, R Zürcher, 2 European Consortium, 16p11., Nouchine Hadjikhani 48, Jacques, S Beckmann 49, Alexandre Reymond 50, Bogdan Draganski 51, Sébastien Jacquemont 52, D Louis Collins 1, Marie-Claude Addor, 7, Joris Andrieux, 8, Benoît Arveiler, 9, Geneviève Baujatm 10, Frédérique Sloan-Bénan 11, Marco, Belfiore, Dominique Bonneau 12, Sonia Bouquillon 13, Odile Boute 14, Brusco, Alfredo, Tiffany Busa 16, Jean-Hubert Caberg 17, Dominique Campion 18, Vanessa Colombert 19, Marie-Pierre Cordier 20, Albert David 21, François-Guillaume Debray 22, Marie-Ange Delrue 23, Martine Doco-Fenzy 24, Ulrike Dunkhase-Heinl 25, Patrick Edery 20, Christina Fagerberg 26, Laurence Faivre 27, Francesca, Forzano, David Genevieve 29, Marion Gérard 30, Giachino, Daniela Francesca, Agnès Guichet 32, Olivier Guillin 33, Delphine Héron 34, Bertrand Isidor 21, Aurélia Jacquette 34, Sylvie Jaillard 35, Hubert Journel 19, Boris Keren 36, Didier Lacombe, 9, Sébastien Lebon 37, Cédric Le Caignec 38, Marie-Pierre Lemaître 39, James Lespinasse 40, Michèle Mathieu-Dramart 41, Sandra Mercier 21, Cyril Mignot 34, Chantal Missirian 16, Florence Petit 42, Kristina Pilekær Sørensen 26, Lucile Pinson 29, Ghislaine Plessis 30, Fabienne Prieur 43, Caroline Rooryck-Thambo 44, Rossi, Massimiliano, Damien Sanlaville 45, Britta Schlott Kristiansen 26, Caroline Schluth-Bolard 45, Marianne Till 20, Mieke Van Haelst 46, Lionel Van Maldergem

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), UNIROUEN - UFR Santé (UNIROUEN UFR Santé), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), McConnell Brain Imaging Centre (MNI), Montreal Neurological Institute and Hospital, McGill University = Université McGill [Montréal, Canada]-McGill University = Université McGill [Montréal, Canada], Ecophysiologie Végétale, Agronomie et Nutritions (EVA), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Massachusetts General Hospital [Boston]-Harvard Medical School [Boston] (HMS), Human Genetics, Université de Lausanne (UNIL), Service de génétique médicale, Ecole Nationale Vétérinaire de Toulouse (ENVT), Institut National Polytechnique (Toulouse) (Toulouse INP), Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées, EHESP-Irset (EHESP-Irset), École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), CHU Pontchaillou [Rennes], National Institute of Child Health and Human Development, National Institute on Drug Abuse, 3388, MIRI Brain Canada, 201803PJT 400528 BSB, IVADO fund: a Canadian Institute of Health Research, Fonds de Recherche Nature et technologies du Québec, Roger De Spoelberch, Partridge Foundations, National Institute of Mental Health, N01-MH9-0002, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 33CS30-148401, National Science Foundation, MOP-111169, Canadian Institutes of Health Research, 31003A_160203, Schweizerischer Nationalfonds zur Fö, rderung der Wissenschaftlichen Forschung, Horizon 2020, Fondation Leenaards, McGill University-McGill University

المصدر: NeuroImage
NeuroImage, Elsevier, 2019, 203, pp.116155. ⟨10.1016/j.neuroimage.2019.116155⟩
Cárdenas-de-la-Parra, A, Martin-Brevet, S, Moreau, C, Rodriguez-Herreros, B, Fonov, V S, Maillard, A M, Zürcher, N R, Marie-Claude, A, Joris, A, Benoît, A, Geneviève, B, Frédérique, S B, Marco, B, Dominique, B, Sonia, B, Odile, B, Alfredo, B, Tiffany, B, Jean-Hubert, C, Dominique, C, Vanessa, C, Marie-Pierre, C, Albert, D, François-Guillaume, D, Marie-Ange, D, Martine, D F, Dunkhase Heinl, U, Patrick, E, Fagerberg, C, Laurence, F, Francesca, F, David, G, Marion, G, Daniela, G, Agnès, G, Olivier, G, Delphine, H, Bertrand, I, Aurélia, J, Sylvie, J, Hubert, J, Boris, K, Didier, L, Sébastien, L, Cédric, L C, Marie-Pierre, L, James, L, Michèle, M D, Sandra, M, Cyril, M, Sørensen, K P, Kristiansen, B S & 16p11.2 European Consortium 2019, ' Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations ', NeuroImage, vol. 203, 116155 . https://doi.org/10.1016/j.neuroimage.2019.116155

مصطلحات موضوعية: Adult, Adolescent, DNA Copy Number Variations, Cognitive Neuroscience, Biology, computer.software_genre, 050105 experimental psychology, Imaging, White matter, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neuroimaging, Voxel, Chromosome Duplication, Gene duplication, medicine, Genetics, Humans, 0501 psychology and cognitive sciences, Copy-number variation, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, 16p11.2 Copy number variants, Brain development, Neurodevelopmental disorders, Normative growth trajectories, [SCCO.NEUR]Cognitive science/Neuroscience, 05 social sciences, Brain, medicine.anatomical_structure, Neurology, Evolutionary biology, Child, Preschool, Endophenotype, Human genome, Chromosome Deletion, Insula, computer, Chromosomes, Human, Pair 16, 030217 neurology & neurosurgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1f87712d699d3cb30d4c21f4253668c8
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02441775

المؤلفون: Sandra Martin-Brevet, Borja Rodríguez-Herreros, Jared A. Nielsen, Clara Moreau, Claudia Modenato, Anne M. Maillard, Aurélie Pain, Sonia Richetin, Aia E. Jønch, Abid Y. Qureshi, Nicole R. Zürcher, Philippe Conus, Wendy K. Chung, Elliott H. Sherr, John E. Spiro, Ferath Kherif, Jacques S. Beckmann, Nouchine Hadjikhani, Alexandre Reymond, Randy L. Buckner, Bogdan Draganski, Sébastien Jacquemont, Marie-Claude Addor, Joris Andrieux, Benoît Arveiler, Geneviève Baujat, Frédérique Sloan-Béna, Marco Belfiore, Dominique Bonneau, Sonia Bouquillon, Odile Boute, Alfredo Brusco, Tiffany Busa, Jean-Hubert Caberg, Dominique Campion, Vanessa Colombert, Marie-Pierre Cordier, Albert David, François-Guillaume Debray, Marie-Ange Delrue, Martine Doco-Fenzy, Ulrike Dunkhase-Heinl, Patrick Edery, Christina Fagerberg, Laurence Faivre, Francesca Forzano, David Genevieve, Marion Gérard, Daniela Giachino, Agnès Guichet, Olivier Guillin, Delphine Héron, Bertrand Isidor, Aurélia Jacquette, Sylvie Jaillard, Hubert Journel, Boris Keren, Didier Lacombe, Sébastien Lebon, Cédric Le Caignec, Marie-Pierre Lemaître, James Lespinasse, Michèle Mathieu-Dramart, Sandra Mercier, Cyril Mignot, Chantal Missirian, Florence Petit, Kristina Pilekær Sørensen, Lucile Pinson, Ghislaine Plessis, Fabienne Prieur, Caroline Rooryck-Thambo, Massimiliano Rossi, Damien Sanlaville, Britta Schlott Kristiansen, Caroline Schluth-Bolard, Marianne Till, Mieke Van Haelst, Lionel Van Maldergem, Hanalore Alupay, Benjamin Aaronson, Sean Ackerman, Katy Ankenman, Ayesha Anwar, Constance Atwell, Alexandra Bowe, Arthur L. Beaudet, Marta Benedetti, Jessica Berg, Jeffrey Berman, Leandra N. Berry, Audrey L. Bibb, Lisa Blaskey, Jonathan Brennan, Christie M. Brewton, Randy Buckner, Polina Bukshpun, Jordan Burko, Phil Cali, Bettina Cerban, Yishin Chang, Maxwell Cheong, Vivian Chow, Zili Chu, Darina Chudnovskaya, Lauren Cornew, Corby Dale, John Dell, Allison G. Dempsey, Trent Deschamps, Rachel Earl, James Edgar, Jenna Elgin, Jennifer Endre Olson, Yolanda L. Evans, Anne Findlay, Gerald D. Fischbach, Charlie Fisk, Brieana Fregeau, Bill Gaetz, Leah Gaetz, Silvia Garza, Jennifer Gerdts, Orit Glenn, Sarah E. Gobuty, Rachel Golembski, Marion Greenup, Kory Heiken, Katherine Hines, Leighton Hinkley, Frank I. Jackson, Julian Jenkins, Rita J. Jeremy, Kelly Johnson, Stephen M. Kanne, Sudha Kessler, Sarah Y. Khan, Matthew Ku, Emily Kuschner, Anna L. Laakman, Peter Lam, Morgan W. Lasala, Hana Lee, Kevin LaGuerre, Susan Levy, Alyss Lian Cavanagh, Ashlie V. Llorens, Katherine Loftus Campe, Tracy L. Luks, Elysa J. Marco, Stephen Martin, Alastair J. Martin, Gabriela Marzano, Christina Masson, Kathleen E. McGovern, Rebecca McNally Keehn, David T. Miller, Fiona K. Miller, Timothy J. Moss, Rebecca Murray, Srikantan S. Nagarajan, Kerri P. Nowell, Julia Owen, Andrea M. Paal, Alan Packer, Patricia Z. Page, Brianna M. Paul, Alana Peters, Danica Peterson, Annapurna Poduri, Nicholas J. Pojman, Ken Porche, Monica B. Proud, Saba Qasmieh, Melissa B. Ramocki, Beau Reilly, Timothy P.L. Roberts, Dennis Shaw, Tuhin Sinha, Bethanny Smith-Packard, Anne Snow Gallagher, Vivek Swarnakar, Tony Thieu, Christina Triantafallou, Roger Vaughan, Mari Wakahiro, Arianne Wallace, Tracey Ward, Julia Wenegrat, Anne Wolken

المساهمون: 16p11.2 European Consortium, Simons Variation in Individuals Project (VIP) Consortium, CSIR-Institute of Microbial Technology [Chandigarh] (IMTech), Council of Scientific and Industrial Research [India] (CSIR), Service Hospitalier Frédéric Joliot (SHFJ), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Human Genetics, Gillberg Neuropsychiatry Centre [Göteborg, Sueden], Institute of Neuroscience and Physiology [Göteborg]-University of Gothenburg (GU), The Wellcome Trust Sanger Institute [Cambridge], Department of Psychiatry [Boston], Massachusetts General Hospital [Boston], Service de génétique médicale, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois [Lausanne] (CHUV), Laboratoire de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Université de Lille, Droit et Santé-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Guglielmo Marconi University [Roma], Laboratoire de biomécanique (LBM), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris 13 (UP13), Systèmes de Référence Temps Espace (SYRTE), Institut national des sciences de l'Univers (INSU - CNRS)-Observatoire de Paris, Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique clinique, Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Department of Medical Sciences, Università degli studi di Torino (UNITO), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Génétique du cancer et des maladies neuropsychiatriques (GMFC), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Liège (CHU-Liège), Service de cytogénétique constitutionnelle, Hospices Civils de Lyon (HCL)-CHU de Lyon-Centre Neuroscience et Recherche, Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Institute of Child Health, Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Service de génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Génétique médicale et fonctionnelle du cancer et des maladies neuropsychiatriques, Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Médicale, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), CHU Pontchaillou [Rennes], Génétique Médicale, Centre hospitalier Bretagne Atlantique (Morbihan) (CHBA)-Hôpital Chubert, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Physiopathologie et neuroprotection des atteintes du cerveau en développement, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Génétique Chromosomique, Bâtiment Hôtel Dieu - Centre Hospitalier de Chambéry, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U1172 Inserm - U837 (JPArc), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Lille Nord de France (COMUE)-Université de Lille, Service de génétique, CHU Dijon, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon)-Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU Saint-Etienne, CHU Bordeaux [Bordeaux], Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de Biologie Moléculaire de la Cellule (LBMC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon, Department of Genomics of Common Disease, Imperial College London, Regional Hospital, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences! (UW psychiatry), University of Washington [Seattle], University of California, San Francisco (UCSF), UCSF, Unité de Recherches Zootechniques (URZ), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA), University of California [San Francisco] (UCSF), University of California, UCL Institute of Neurology, Biomagnetic Imaging Laboratory - University of California, SFARI219193, Simons Foundation, 31003A160203, Schweizerischer Nationalfonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung, Roger De Spoelberch, Partridge Foundations, Jeanne et Jean Louis Levesque Foundation, 604102, Seventh Framework Programme, Canada Research Chairs, CRSII33-133044, SNSF Sinergia, 32003B_159780, SNSF National Centre of Competence in Research Synapsy, Foundation Parkinson Switzerland, Foundation Synapsis, Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), CHU Sainte Justine [Montréal], Harvard University [Cambridge], Odense University Hospital (OUH), Department of radiology (Massachusetts General Hospital), Department of Psychiatry Massachusetts General Hospital (MGH), Columbia University [New York], Simons Foundation, University of California [San Francisco] (UC San Francisco), University of California (UC), University of Gothenburg (GU), Centre de recherche du CHU Sainte-Justine / Research Center of the Sainte-Justine University Hospital [Montreal, Canada], Université de Montréal (UdeM)-CHU Sainte Justine [Montréal], Université Paris 13 (UP13)-Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Università degli studi di Torino = University of Turin (UNITO), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Vejle Hospital [Danemark], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Lille Nord de France (COMUE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), École normale supérieure - Lyon (ENS Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Harvard University, Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre de Recherche Jean-Pierre AUBERT Neurosciences et Cancer - U837 (JPArc), Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne] (CHU ST-E), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École normale supérieure de Lyon (ENS de Lyon)-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), University of Lausanne (UNIL), Centre de recherche du CHU Sainte-Justine [Montreal], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Aix Marseille Université (AMU), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU), Amsterdam Neuroscience - Complex Trait Genetics, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D), Human genetics, Institute of Microbial Technology (IMTECH), Intitute of Microbial Technology, Gillberg Neuropsychiatry Centre, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], PSL Research University (PSL)-PSL Research University (PSL)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU de Montpellier], Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre Hospitalier Bretagne Atlantique-Hôpital Chubert, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Centre de recherche Jean-Pierre Aubert-Neurosciences et Cancer, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lille, Droit et Santé, Université Paris-Saclay-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Addor, M.C., Andrieux, J., Arveiler, B., Baujat, G., Sloan-Béna, F., Belfiore, M., Bonneau, D., Bouquillon, S., Boute, O., Brusco, A., Busa, T., Caberg, J.H., Campion, D., Colombert, V., Cordier, M.P., David, A., Debray, F.G., Delrue, M.A., Doco-Fenzy, M., Dunkhase-Heinl, U., Edery, P., Fagerberg, C., Faivre, L., Forzano, F., Genevieve, D., Gérard, M., Giachino, D., Guichet, A., Guillin, O., Héron, D., Isidor, B., Jacquette, A., Jaillard, S., Journel, H., Keren, B., Lacombe, D., Lebon, S., Le Caignec, C., Lemaître, M.P., Lespinasse, J., Mathieu-Dramart, M., Mercier, S., Mignot, C., Missirian, C., Petit, F., Pilekær Sørensen, K., Pinson, L., Plessis, G., Prieur, F., Rooryck-Thambo, C., Rossi, M., Sanlaville, D., Schlott Kristiansen, B., Schluth-Bolard, C., Till, M., Van Haelst, M., Van Maldergem, L., Alupay, H., Aaronson, B., Ackerman, S., Ankenman, K., Anwar, A., Atwell, C., Bowe, A., Beaudet, A.L., Benedetti, M., Berg, J., Berman, J., Berry, L.N., Bibb, A.L., Blaskey, L., Brennan, J., Brewton, C.M., Buckner, R., Bukshpun, P., Burko, J., Cali, P., Cerban, B., Chang, Y., Cheong, M., Chow, V., Chu, Z., Chudnovskaya, D., Cornew, L., Dale, C., Dell, J., Dempsey, A.G., Deschamps, T., Earl, R., Edgar, J., Elgin, J., Olson, J.E., Evans, Y.L., Findlay, A., Fischbach, G.D., Fisk, C., Fregeau, B., Gaetz, B., Gaetz, L., Garza, S., Gerdts, J., Glenn, O., Gobuty, S.E., Golembski, R., Greenup, M., Heiken, K., Hines, K., Hinkley, L., Jackson, F.I., Jenkins, J., Jeremy, R.J., Johnson, K., Kanne, S.M., Kessler, S., Khan, S.Y., Ku, M., Kuschner, E., Laakman, A.L., Lam, P., Lasala, M.W., Lee, H., LaGuerre, K., Levy, S., Cavanagh, A.L., Llorens, A.V., Campe, K.L., Luks, T.L., Marco, E.J., Martin, S., Martin, A.J., Marzano, G., Masson, C., McGovern, K.E., McNally Keehn, R., Miller, D.T., Miller, F.K., Moss, T.J., Murray, R., Nagarajan, S.S., Nowell, K.P., Owen, J., Paal, A.M., Packer, A., Page, P.Z., Paul, B.M., Peters, A., Peterson, D., Poduri, A., Pojman, N.J., Porche, K., Proud, M.B., Qasmieh, S., Ramocki, M.B., Reilly, B., Roberts, TPL, Shaw, D., Sinha, T., Smith-Packard, B., Gallagher, A.S., Swarnakar, V., Thieu, T., Triantafallou, C., Vaughan, R., Wakahiro, M., Wallace, A., Ward, T., Wenegrat, J., Wolken, A.

المصدر: Biological Psychiatry
Biological Psychiatry, Elsevier, 2018, 84 (4), pp.253-264. ⟨10.1016/j.biopsych.2018.02.1176⟩
16p11.2 European Consortium 2018, ' Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure : A Multisite Genetic-First Study ', Biological Psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264 . https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.02.1176
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Simons Variation in Individuals Project (VIP) Consortium & 16p11.2 European Consortium 2018, ' Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure : A Multisite Genetic-First Study ', Biological Psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264 . https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2018.02.1176
Biological Psychiatry, 84(4), 253-264. Elsevier USA
Biological psychiatry, vol. 84, no. 4, pp. 253-264

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Adolescent, DNA Copy Number Variations, [SDV]Life Sciences [q-bio], Autism Spectrum Disorder/diagnostic imaging, Autism Spectrum Disorder/genetics, Brain/pathology, Child, Chromosome Deletion, Chromosome Duplication, Chromosomes, Human, Pair 16/genetics, Cognitive Dysfunction/diagnostic imaging, Cognitive Dysfunction/genetics, Female, Humans, Intellectual Disability/diagnostic imaging, Intellectual Disability/genetics, Language, Magnetic Resonance Imaging, Middle Aged, Neurodevelopmental Disorders/diagnostic imaging, Neurodevelopmental Disorders/genetics, Schizophrenia/diagnostic imaging, Schizophrenia/genetics, Young Adult, 16p11.2, Autism spectrum disorder, Copy number variant, Genetics, Imaging, Neurodevelopmental disorders, Biology, Biological Psychiatry, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Transverse temporal gyrus, Neuroimaging, Intellectual Disability, medicine, Cognitive Dysfunction, Copy-number variation, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Brain morphometry, Brain, medicine.disease, 16p112, 030104 developmental biology, Schizophrenia, Williams syndrome, Neuroscience, Insula, Chromosomes, Human, Pair 16, 030217 neurology & neurosurgery

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