-
1كتاب إلكتروني
المؤلفون: Kashevarova, Anna A.Aff3, Lebedev, Igor N.Aff4
المساهمون: Li, Peining, editorAff1, Liehr, Thomas, editorAff2
المصدر: Human Ring Chromosomes : A Practical Guide for Clinicians and Families. :151-158
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Cecilia Rengifo Rojas, Jil Cercy, Sophie Perillous, Céline Gonthier-Guéret, Bertille Montibus, Stéphanie Maupetit-Méhouas, Astrid Espinadel, Marylou Dupré, Charles C. Hong, Kenichiro Hata, Kazuhiko Nakabayashi, Antonius Plagge, Tristan Bouschet, Philippe Arnaud, Isabelle Vaillant, Franck Court
المصدر: HGG Advances, Vol 5, Iss 2, Pp 100271- (2024)
مصطلحات موضوعية: genomic imprinting, chromatin looping, brain-specific expression, remote transcriptional control, Birk-Barel, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Qian Zhang, Zhen Qin, Ruolan Hu, Yifei Li, Fan Yang, Jinrong Li
المصدر: Frontiers in Medicine, Vol 10 (2023)
مصطلحات موضوعية: KCNK9, OSA, Birk-Barel syndrome, TASK3 channel, case report, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Anna A. Kashevarova, Tatyana V. Nikitina, Larisa I. Mikhailik, Elena O. Belyaeva, Stanislav A. Vasilyev, Mariya E. Lopatkina, Dmitry A. Fedotov, Elizaveta A. Fonova, Aleksei A. Zarubin, Aleksei A. Sivtsev, Nikolay A. Skryabin, Lyudmila P. Nazarenko, Igor N. Lebedev
المصدر: Genes, Vol 11, Iss 12, p 1473 (2020)
مصطلحات موضوعية: ring chromosome 8, invdupdel(8p), Birk-Barel syndrome, KCNK9, imprinting, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8
المؤلفون: Abymael Frontanes-Heredia, Wilfredo De Jesús-Rojas, Sherry L Santiago-Castro, Michael A Ramirez-Arenalde, Wilmarie J Bruckman-Blanco
المصدر: Cureus
مصطلحات موضوعية: Non-Mendelian inheritance, Subfamily, Pulmonology, Pediatrics, Intellectual disability, medicine, Genetics, Missense mutation, Allele, Imprinting (psychology), kcnk9, task3, hypotonia, puerto rico, business.industry, General Engineering, central apneas, Chromosome, maternal inheritance, medicine.disease, Hypotonia, intellectual disability, birk-barel syndrome, non invasive ventilation, medicine.symptom, imprinting, business
-
9
المؤلفون: Elizaveta A. Fonova, Elena O. Belyaeva, I. N. Lebedev, N.A. Skryabin, T. V. Nikitina, Dmitry A Fedotov, Lyudmila P. Nazarenko, A. A. Kashevarova, Aleksei A Sivtsev, S. A. Vasilyev, M.E. Lopatkina, Larisa I Mikhailik, Aleksei A. Zarubin
المصدر: Genes
Genes, Vol 11, Iss 1473, p 1473 (2020)
Volume 11
Issue 12مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Microcephaly, Monosomy, lcsh:QH426-470, Karyotype, Ring chromosome, Nerve Tissue Proteins, Biology, KCNK9, Article, Craniofacial Abnormalities, Genomic Imprinting, 03 medical and health sciences, Potassium Channels, Tandem Pore Domain, 0302 clinical medicine, Intellectual Disability, Gene duplication, Genetics, medicine, Humans, Ring Chromosomes, Allele, ring chromosome 8, Genetics (clinical), Mosaicism, Membrane Proteins, medicine.disease, lcsh:Genetics, Phenotype, Birk-Barel syndrome, 030104 developmental biology, Child, Preschool, Karyotyping, Mutation, Muscle Hypotonia, Chromosome Deletion, imprinting, Genomic imprinting, invdupdel(8p), 030217 neurology & neurosurgery, Chromosomes, Human, Pair 8, SNP array
وصف الملف: application/pdf
-
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.