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المؤلفون: Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona
المساهمون: Institut Català de la Salut, [Blasco-Pérez L, Costa-Roger M, Leno-Colorado J, Codina-Solà M, Martínez-Cruz D, Tizzano EF] Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Bernal S, Alias L] Genetics Department and Sant Pau Biomedical Research Institute, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. [Sotoca J, Juntas R] Unitat de Malalties Neuromusculars, Servei de Neurologia, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. [Costa-Comellas L, Munell F] Grup de Recerca en Neurologia Pediàtrica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. [Cuscó I] Grup de Recerca de Medicina Genètica, Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Àrea de Genètica Clínica i Molecular, Vall d’Hebron Hospital Universitari, Barcelona, Spain. Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain, Vall d'Hebron Barcelona Hospital Campus
المصدر: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Feمصطلحات موضوعية: técnicas de investigación::técnicas genéticas::estudios de asociación genética [TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS], SMN2 copies, Organic Chemistry, Muscular atrophy, enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades de la médula espinal::atrofia muscular espinal [ENFERMEDADES], Phenotype-genotype correlations, General Medicine, positive modifiers, Catalysis, Genètica molecular, Computer Science Applications, spinal muscular atrophy, phenotype–genotype correlations, next-generation sequencing, Fenotip, Inorganic Chemistry, Phenotype, Atròfia muscular espinal - Aspectes genètics, Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Spinal Cord Diseases::Muscular Atrophy, Spinal [DISEASES], Physical and Theoretical Chemistry, Atròfia muscular, Molecular Biology, Spectroscopy, Investigative Techniques::Genetic Techniques::Genetic Association Studies [ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT]
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Cuscó I., Bernal S., Blasco-Pérez L., Calucho M., Alias L., Fuentes-Prior P., Tizzano E.F.
المصدر: Neurology-Genetics
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instnameURL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ea04fa904367de4e7d5ef17f3768336b
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