-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Thapar M, Singh A, Robinson KM, Bonkovsky HL
المصدر: Clinical and Experimental Gastroenterology, Vol Volume 17, Pp 1-8 (2024)
مصطلحات موضوعية: porphyria, diagnosis, porphyrins, ala, pbg, misdiagnosis, obstacle to diagnosis, acute intermittent porphyria, secondary coproporphyrinuria, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, RC799-869
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Majeed CN, Ma CD, Xiao T, Rudnick S, Bonkovsky HL
المصدر: Drug Design, Development and Therapy, Vol Volume 16, Pp 1827-1845 (2022)
مصطلحات موضوعية: givosiran, small interfering rna’s. (sirnas), 5- (or δ)-aminolevulinic acid synthase 1 (alas1) expression inhibitors, porphyrias, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ventura, P, Bonkovsky, HL, Gouya, L, Aguilera-Peiro, P, Bissell, DM, Stein, PE, Balwani, M, Anderson, DKE, Parker, C, Kuter, DJ, Monroy, S, Oh, J, Ritchie, B, Ko, JJ, Hua, ZW, Sweetser, MT, Sardh, E
المصدر: Liver international : official journal of the International Association for the Study of the Liver. 42(1):161-172
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Lane AM, McKay JT, Bonkovsky HL
المصدر: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 9, Pp 179-189 (2016)
مصطلحات موضوعية: afamelanotide, eumelanin, heme, melanocyte stimulating hormone, photosensitivity, porphyria, Medicine (General), R5-920, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Balwani, M, Sardh, E, Ventura, P, Peiro, PA, Rees, DC, Stolzel, U, Bissell, DM, Bonkovsky, HL, Windyga, J, Anderson, KE, Parker, C, Silver, SM, Keel, SB, Wang, JD, Stein, PE, Harper, P, Vassiliou, D, Wang, B, Phillips, J, Ivanova, A, Langendonk, JG, Kauppinen, R, Minder, E, Horie, Y, Penz, C, Chen, JH, Liu, SB, Ko, JJ, Sweetser, MT, Garg, P, Vaishnaw, A, Kim, JB, Simon, AR, Gouya, L
المصدر: The New England journal of medicine. 382(24):2289-2301
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Gouya, L, Ventura, P, Balwani, M, Bissell, DM, Rees, DC, Stolzel, U, Phillips, JD, Kauppinen, R, Langendonk, JG, Desnick, RJ, Deybach, JC, Bonkovsky, HL, Parker, C, Naik, H, Badminton, M, Stein, PE, Minder, E, Windyga, J, Bruha, R, Cappellini, MD, Sardh, E, Harper, P, Sandberg, S, Aarsand, AK, Andersen, J, Alegre, F, Ivanova, A, Talbi, N, Chan, A, Querbes, W, Ko, J, Penz, C, Liu, SB, Lin, T, Simon, A, Anderson, KE
المصدر: Hepatology (Baltimore, Md.). 71(5):1546-1558
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Chen, B, Whatley, S, Badminton, M, Aarsand, AK, Anderson, KE, Bissell, DM, Bonkovsky, HL, Cappellini, MD, Floderus, Y, Friesema, ECH, Gouya, L, Harper, P, Kauppinen, R, Loskove, Y, Martasek, P, Phillips, JD, Puy, H, Sandberg, S, Schmitt, C, To-Figueras, J, Weiss, Y, Yasuda, M, Deybach, JC, Desnick, RJ
المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 21(11):2605-2613
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Church, RJ, Kullak-Ublick, GA, Aubrecht, J, Bonkovsky, HL, Chalasani, N, Fontana, RJ, Goepfert, JC, Hackman, F, King, NMP, Kirby, S, Kirby, P, Marcinak, J, Ormarsdottir, S, Schomaker, SJ, Schuppe-Koistinen, I, Wolenski, F, Arber, N, Merz, M, Sauer, JM, Andrade, RJ, van Bommel, F, Poynard, T, Watkins, PB
المصدر: Hepatology (Baltimore, Md.). 69(2):760-773
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Sardh, E, Harper, P, Balwani, M, Stein, P, Rees, D, Bissell, DM, Desnick, R, Parker, C, Phillips, J, Bonkovsky, HL, Vassiliou, D, Penz, C, Chan-Daniels, A, He, QL, Querbes, W, Fitzgerald, K, Kim, JB, Garg, P, Vaishnaw, A, Simon, AR, Anderson, KE
المصدر: The New England journal of medicine. 380(6):549-558
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Sendi, H, Mehrab-Mohseni, M, Shahraz, S, Norder, H, Alavian, SM, Noorinayer, B, Zali, MR, Pumpens, P, Bonkovsky, HL, Magnius, LO
المصدر: Journal of clinical virology : the official publication of the Pan American Society for Clinical Virology. 46(3):259-264
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap