المؤلفون: Pires LVL; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bordim RA; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Maciel MBR; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Tanaka ACS; Unidade de Cardiopatias Congênitas, Instituto do Coração do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Yamamoto GL; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; GeneOne, DASA, São Paulo, Brazil., Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil., Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.; Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

المصدر: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2021 Oct; Vol. 185 (10), pp. 3099-3103. Date of Electronic Publication: 2021 Jun 03.

نوع المنشور: Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Cardiomyopathy, Hypertrophic/*genetics , Heart Defects, Congenital/*genetics , Noonan Syndrome/*genetics , ras Proteins/*genetics, Adolescent ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/diagnosis ; Cardiomyopathy, Hypertrophic/pathology ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Heart Defects, Congenital/diagnosis ; Heart Defects, Congenital/pathology ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; MAP Kinase Signaling System/genetics ; Male ; Mutation/genetics ; Noonan Syndrome/diagnosis ; Noonan Syndrome/pathology