-
1دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Brody Disease, Brody Myopathy, ATP2A1, SERCA1, rare disease, whole-exome sequencing, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Daniele Velardo, Sara Antognozzi, Martina Rimoldi, Serena Pagliarani, Filippo Cogiamanian, Sergio Barbieri, Stefania Corti, Giacomo Pietro Comi, Dario Ronchi
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: Brody myopathy, SERCA1, ATP2A1, WES, neuromuscular disorder, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Savine Vicart, Emmanuel Fournier, Damien Sternberg, Guillaume Bassez, Tanya Stojkovic, Armelle Magot, Marianne Arzel, Marion Masingue, Thierry Kuntzer, Yann Péréon, Anthony Behin, Bruno Eymard
المصدر: Muscle & Nerve. 61:491-495
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Myotonia Congenita, Physiology, Brody myopathy, Action Potentials, 030105 genetics & heredity, Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases, Sarcoplasmic reticulum calcium, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, 0302 clinical medicine, Physiology (medical), Internal medicine, medicine, Humans, Repetitive nerve stimulation, Muscle, Skeletal, Ulnar nerve, Ulnar Nerve, Muscle biopsy, medicine.diagnostic_test, Electromyography, business.industry, Electrodiagnosis, Electromyoneurography, medicine.disease, Electric Stimulation, Compound muscle action potential, Muscle relaxation, Mutation, Exercise Test, Cardiology, Female, Neurology (clinical), business, 030217 neurology & neurosurgery
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7
المؤلفون: Markey McNutt, Matthew Remz, Colin Bergstrom, Shaida Khan
المصدر: The American Journal of Medicine. 134:e429-e430
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, business.industry, MEDLINE, Brody myopathy, Medicine, General Medicine, business, medicine.disease, Rhabdomyolysis
-
8
المؤلفون: Marion Masingue, Yann Péréon, Thierry Kuntzer, Emmanuel Fournier, Damien Sternberg, Bruno Eymard, Anthony Behin, M. Arzel, T. Stojkovic, G. Bassez, Savine Vicart
المصدر: Neuromuscular Disorders. 29:S70
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, business.industry, Brody myopathy, medicine.disease, Neurology, Internal medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, Cardiology, Neurology (clinical), Repetitive nerve stimulation, business, Genetics (clinical), Sign (mathematics)
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Hart G.W. Lidov, François Modave, Jamillah Khan, Hemakumar M. Reddy, Isabelle Draper, Christine C. Bruels, Elicia Estrella, Louis M. Kunkel, Christina A. Pacak, Partha S. Ghosh, Chengcheng Li, Peter B. Kang, Tonatiuh Mendoza, Basil T. Darras
المصدر: Molecular Genetics & Genomic Medicine
مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Myotonia Congenita, In silico, Brody myopathy, 030105 genetics & heredity, Biology, cryptic variants, Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases, Young Adult, 03 medical and health sciences, Exon, RNA interference, Exome Sequencing, Genetics, Animals, Humans, splice, Genetic Testing, Muscle, Skeletal, Molecular Biology, Gene, Exome, Cells, Cultured, Genetics (clinical), Gene knockdown, Computational Biology, ATP2A1, Original Articles, Phenotype, Drosophila melanogaster, 030104 developmental biology, Aberrant RNA splicing, Mutation, Original Article, RNA Splice Sites, Algorithms