-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Nielsen, Simone RaskAff1, Aff5, IDs0022302201010x_cor1, Hansen, Stinus Gadegaard, Bistrup, ClausAff3, Aff6, Brusgaard, KlausAff4, Aff6, Frederiksen, Anja LisbethAff1, Aff5
المصدر: Calcified Tissue International: and Musculoskeletal Research. 111(6):641-645
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3
المؤلفون: Hoermann, Henrike, El-Rifai, Omar, Schebek, Martin, Lodefalk, Maria, 1968, Brusgaard, Klaus, Bachmann, Nadine, Bergmann, Carsten, Roeper, Marcia, Welters, Alena, Salimi Dafsari, Roschan, Blankenstein, Oliver, Mayatepek, Ertan, Christesen, Henrik, Meissner, Thomas, Kummer, Sebastian
المصدر: Clinical Endocrinology. 93(3):346-354
مصطلحات موضوعية: KDM6A, KMT2D, Diazoxide, Kabuki syndrome, hyperinsulinism, hypoglycemia, medical genetics
وصف الملف: print
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Gram, Stine Bjørn, Jørgensen, Anne Sofie Fredberg, Bygum, Anette, Brusgaard, Klaus, Ousager, Lilian Bomme
المصدر: Clinical Genetics; May2024, Vol. 105 Issue 5, p561-566, 6p
مصطلحات موضوعية: PALMOPLANTAR keratoderma, GENETIC variation, HAPLOTYPES, DANES, SKIN diseases, IDENTIFICATION
مصطلحات جغرافية: DENMARK
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Riis, Sandra Simony TornoeAff1, Aff7, Joergensen, Marianne Hoerby, Rasmussen, Kristina Fruerlund, Husby, SteffenAff1, Aff7, Hasselby, Jane Preuss, Borgwardt, Lise, Brusgaard, KlausAff1, Aff6, Fagerberg, Christina Ringmann, Christesen, Henrik ThyboAff1, Aff7
المصدر: Journal of Medical Case Reports. 15(1)
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Kdissa, Ameni, Brusgaard, Klaus, Ksiaa, Mahdi, Golli, Lamia, Hallara, Olfa, Ousager, Lilian Bomme, Manoubi, Wiem, Seghaier, Rihab Ben, Adala, Labiba, Halleb, Yosra, Saad, Ali, Hmila, Fahmi, Gribaa, Moez
المصدر: In Cancer Genetics January 2020 240:45-53
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Christesen, Henrik Thybo, Christensen, Lene Gaarsmand, Löfgren, Åsa Mattsson, Brøndum-Nielsen, Karen, Svensson, Johan, Brusgaard, Klaus, Samuelsson, Sofie, Elfving, Maria, Jonson, Tord, Grønskov, Karen, Rasmussen, Lars, Backman, Torbjörn, Hansen, Lars Kjaersgaard, Larsen, Annette Rønholt, Petersen, Henrik, Detlefsen, Sönke
المصدر: In European Journal of Medical Genetics January 2020 63(1)
-
9
المؤلفون: Alhaidan, Yazeid, Christesen, Henrik Thybo, Lundberg, Elena, 1961, Balwi, Mohammed A. Al, Brusgaard, Klaus
المصدر: Frontiers in Endocrinology. 12
مصطلحات موضوعية: adenylyl cyclase, congenital hyperinsulinism, genetics, hyperinsulinemic hypoglycemia, metabolomics, pediatrics
وصف الملف: electronic
URL الوصول: https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-185761
https://doi.org/10.3389/fendo.2021.657873
https://umu.diva-portal.org/smash/get/diva2:1577894/FULLTEXT01.pdf -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Alhaidan, YazeidAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Christesen, Henrik ThyboAff2, Aff5, Aff6, Højlund, KurtAff2, Aff7, Al Balwi, Mohammed A.Aff3, Aff4, Brusgaard, KlausAff1, Aff2, Aff8
المصدر: Molecular Genetics and Genomics. 295(5):1253-1262