-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Koczkowska, Magdalena, Callens, Tom, Gomes, Alicia, Sharp, Angela, Chen, Yunjia, Hicks, Alesha D, Aylsworth, Arthur S, Azizi, Amedeo A, Basel, Donald G, Bellus, Gary, Bird, Lynne M, Blazo, Maria A, Burke, Leah W, Cannon, Ashley, Collins, Felicity, DeFilippo, Colette, Denayer, Ellen, Digilio, Maria C, Dills, Shelley K, Dosa, Laura, Greenwood, Robert S, Griffis, Cristin, Gupta, Punita, Hachen, Rachel K, Hernández-Chico, Concepción, Janssens, Sandra, Jones, Kristi J, Jordan, Justin T, Kannu, Peter, Korf, Bruce R, Lewis, Andrea M, Listernick, Robert H, Lonardo, Fortunato, Mahoney, Maurice J, Ojeda, Mayra Martinez, McDonald, Marie T, McDougall, Carey, Mendelsohn, Nancy, Miller, David T, Mori, Mari, Oostenbrink, Rianne, Perreault, Sebastién, Pierpont, Mary Ella, Piscopo, Carmelo, Pond, Dinel A, Randolph, Linda M, Rauen, Katherine A, Rednam, Surya, Rutledge, S Lane, Saletti, Veronica, Schaefer, G Bradley, Schorry, Elizabeth K, Scott, Daryl A, Shugar, Andrea, Siqveland, Elizabeth, Starr, Lois J, Syed, Ashraf, Trapane, Pamela L, Ullrich, Nicole J, Wakefield, Emily G, Walsh, Laurence E, Wangler, Michael F, Zackai, Elaine, Claes, Kathleen BM, Wimmer, Katharina, van Minkelen, Rick, De Luca, Alessandro, Martin, Yolanda, Legius, Eric, Messiaen, Ludwine M
المصدر: Genetics in Medicine. 21(4)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Genetics, Pediatric, Rare Diseases, Neurofibromatosis, Clinical Research, Neurosciences, Brain Disorders, Adolescent, Adult, Child, Child, Preschool, Female, Genetic Association Studies, Genetic Predisposition to Disease, Heterozygote, Humans, Infant, Learning Disabilities, Male, Mutation, Missense, Neurofibroma, Plexiform, Neurofibromatosis 1, Neurofibromin 1, Sequence Deletion, Young Adult, NF1, p.Met992del, genotype-phenotype correlation, neurofibroma, learning difficulties, genotype–phenotype correlation, Clinical Sciences, Genetics & Heredity
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/8m17h094
-
2كتاب إلكتروني
المؤلفون: Burke, Leah W.Aff2
المساهمون: Laub Jr., Donald R., editorAff1
المصدر: Congenital Anomalies of the Upper Extremity : Etiology and Management. :41-52
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4كتاب إلكتروني
المؤلفون: Burke, Leah W.Aff2, Laub, Donald R., Jr.Aff3
المساهمون: Laub Jr., Donald R., editorAff1
المصدر: Congenital Anomalies of the Upper Extremity : Etiology and Management. :27-38
Degree: M.A.T., M.D., F.A.A.P., F.A.B.M.G.
M.S., M.D., F.A.C.S. -
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Koczkowska, Magdalena, Callens, Tom, Gomes, Alicia, Sharp, Angela, Chen, Yunjia, Hicks, Alesha D., Aylsworth, Arthur S., Azizi, Amedeo A., Basel, Donald G., Bellus, Gary, Bird, Lynne M., Blazo, Maria A., Burke, Leah W., Cannon, Ashley, Collins, Felicity, DeFilippo, Colette, Denayer, Ellen, Digilio, Maria C., Dills, Shelley K., Dosa, Laura, Greenwood, Robert S., Griffis, Cristin, Gupta, Punita, Hachen, Rachel K., Hernández-Chico, ConcepciónAff18, Aff19, Janssens, Sandra, Jones, Kristi J., Jordan, Justin T., Kannu, Peter, Korf, Bruce R., Lewis, Andrea M., Listernick, Robert H., Lonardo, Fortunato, Mahoney, Maurice J., Ojeda, Mayra Martinez, McDonald, Marie T., McDougall, Carey, Mendelsohn, Nancy, Miller, David T., Mori, Mari, Oostenbrink, Rianne, Perreault, Sebastién, Pierpont, Mary Ella, Piscopo, Carmelo, Pond, Dinel A., Randolph, Linda M., Rauen, Katherine A., Rednam, Surya, Rutledge, S. Lane, Saletti, Veronica, Schaefer, G. Bradley, Schorry, Elizabeth K., Scott, Daryl A., Shugar, Andrea, Siqveland, Elizabeth, Starr, Lois J., Syed, Ashraf, Trapane, Pamela L., Ullrich, Nicole J., Wakefield, Emily G., Walsh, Laurence E., Wangler, Michael F., Zackai, Elaine, Claes, Kathleen B. M., Wimmer, Katharina, van Minkelen, Rick, De Luca, Alessandro, Martin, YolandaAff18, Aff19, Legius, Eric, Messiaen, Ludwine M.Aff1
المصدر: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(3):764-765
-
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Cohen, Jennifer L., Schrier Vergano, Samantha A., Mazzola, Sarah, Strong, Alanna, Keena, Beth, McDougall, Carey, Ritter, Alyssa, Li, Dong, Bedoukian, Emma C., Burke, Leah W., Hoffman, Amber, Zurcher, Victoria, Krantz, Ian D., Izumi, Kosuke, Bhoj, Elizabeth, Zackai, Elaine H., Deardorff, Matthew A.
المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; Dec2020, Vol. 182 Issue 12, p2926-2938, 13p