المؤلفون: Livia Parodi, Khalid Hamid El Hachimi, Stéphane Zuily, Marine Legendre, Diana Rodriguez, Dario Saracino, Aleksandra Trifunovic, Silvina Perin, Nicolas Villain, Marijana Croon, Thierry Kuntzer, Mahmoud Y. Issa, Fanny Mochel, Filippo M. Santorelli, Foudil Lamari, Priscilla Thomas, Cyril Goizet, Chantal Tse, Claire Ewenczyk, Florence Fellmann, Maha S. Zaki, Arnaud Mourier, Patrick Giavalisco, Laurent Le Corre, Aurélien Trimouille, Emilie Blond, Milica Popovic, Frédéric Darios, Anastasia D. Gazi, Cyril Mignot, Isabelle Kemlin, Sophie M. Steculorum, Cécilia Marelli-Tosi, Joseph G. Gleeson, Mathilde Renaud, Claire Pujol, Jean-Luc Boucher, S. Mathieu, Shahira Elshafie, Anne Legrand, Serge Picaud, Alexandra Durr, Giulia Coarelli, Giovanni Stevanin, Manon Valet, Daniele Galatolo, Rana Alkouri, Alexandre Seyer

المساهمون: Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie mitochondriale – Mitochondrial biology, Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire (PARCC (UMR_S 970/ U970)), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Universität zu Köln, Institut de la Vision, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université (SU), Fayoum University, National Research Centre - NRC (EGYPT), Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Mécanismes moléculaires dans les démences neurodégénératives (MMDN), Université de Montpellier (UM)-Université Montpellier 2 - Sciences et Techniques (UM2)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL), CHU Bordeaux [Bordeaux], Université de Bordeaux (UB), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, University of California [San Diego] (UC San Diego), University of California, Service de Biochimie Métabolique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Université de Lausanne (UNIL), Hospices Civils de Lyon (HCL), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL), Profilomic [Boulogne-Billancourt], Max planck Institute for Biology of Ageing [Cologne], Laboratoire de Chimie et de Biochimie Pharmacologiques et Toxicologiques (LCBPT - UMR 8601), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Max Planck Institute for Metabolism Research [Cologne, Allemagne], Max-Planck-Gesellschaft, Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), The Core is supported by 'Investissements d’avenir' (ANR-10-IAIHU-06 and ANR-11-INBS-0011-NeurATRIS) and the 'Fondation pour la Recherche Medicale. This study was supported financially by the Association Strümpell-Lorrain–Hereditary Spastic Paraplegia patient association (to C. Pujol and G. Stevanin), the Tom Wahlig–Stiftung Foundation (to K.H. El Hachimi and G. Stevanin), the EMBO short-term fellowship (C. Pujol), French state funds through the Agence Nationale de la Recherche under the framework programme Investissements d’Avenir (ANR-10-INBS-07 PHENOMIN), and the European Union through an internal call under the Seventh Framework Programme (NEUROMICS, to G. Stevanin)., ANR-10-IAHU-0006,IHU-A-ICM,Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris(2010), ANR-11-INBS-0011,NeurATRIS,Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences(2011), ANR-10-INBS-0007,PHENOMIN,INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS(2010), European Project: 305121,EC:FP7:HEALTH,FP7-HEALTH-2012-INNOVATION-1,NEUROMICS(2012), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Universität zu Köln = University of Cologne, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU Trousseau [APHP], University of California (UC), Université de Lausanne = University of Lausanne (UNIL), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pasteur [Paris]-Université de Paris (UP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Neurologie [CHU Pitié-Salpêtrière], IFR70-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Lemesle, Marie, Institut de Neurosciences Translationnelles de Paris - - IHU-A-ICM2010 - ANR-10-IAHU-0006 - IAHU - VALID, Infrastructures - Infrastructure de Recherche Translationnelle pour les Biothérapies en Neurosciences - - NeurATRIS2011 - ANR-11-INBS-0011 - INBS - VALID, Infrastructures - INFRASTRUCTURE NATIONALE EN PHENOGENOMIQUE SOURIS - - PHENOMIN2010 - ANR-10-INBS-0007 - INBS - VALID, Integrated European –omics research project for diagnosis and therapy in rare neuromuscular and neurodegenerative diseases - NEUROMICS - - EC:FP7:HEALTH2012-10-01 - 2017-09-30 - 305121 - VALID, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Journal of Experimental Medicine
Journal of Experimental Medicine, Rockefeller University Press, 2021, 218 (11), pp.e20210846. ⟨10.1084/jem.20210846⟩
J Exp Med
Journal of Experimental Medicine, 2021, 218 (11), pp.e20210846. ⟨10.1084/jem.20210846⟩

مصطلحات موضوعية: Proteomics, Immunology, Mitochondrion, Biology, Folic Acid Deficiency, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, Mice, 0302 clinical medicine, Folic Acid, Immunology and Allergy, Animals, Humans, Cytochrome P450 Family 2, Gene, Loss function, 030304 developmental biology, Mice, Knockout, 0303 health sciences, Neopterin, Brain, Phenotype, 3. Good health, Mitochondria, Mice, Inbred C57BL, Disease Models, Animal, chemistry, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Coenzyme Q – cytochrome c reductase, Mutation, Cancer research, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, CYP2U1, 030217 neurology & neurosurgery, Function (biology), Biomarkers

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::469946ff71d85dcc23b62485c5694fca
https://hal-pasteur.archives-ouvertes.fr/pasteur-03434224

المؤلفون: Hélène-Marie Lanoiselée, Gaël Nicolas, David Wallon, Anne Rovelet-Lecrux, Morgane Lacour, Stéphane Rousseau, Anne-Claire Richard, Florence Pasquier, Adeline Rollin-Sillaire, Olivier Martinaud, Muriel Quillard-Muraine, Vincent de la Sayette, Claire Boutoleau-Bretonniere, Frédérique Etcharry-Bouyx, Valérie Chauviré, Marie Sarazin, Isabelle le Ber, Stéphane Epelbaum, Thérèse Jonveaux, Olivier Rouaud, Mathieu Ceccaldi, Olivier Félician, Olivier Godefroy, Maite Formaglio, Bernard Croisile, Sophie Auriacombe, Ludivine Chamard, Jean-Louis Vincent, Mathilde Sauvée, Cecilia Marelli-Tosi, Audrey Gabelle, Canan Ozsancak, Jérémie Pariente, Claire Paquet, Didier Hannequin, Dominique Campion, collaborators of the CNR-MAJ project

المصدر: PLoS Medicine, Vol 14, Iss 3, p e1002270 (2017)

مصطلحات موضوعية: Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/1549-1277; https://doaj.org/toc/1549-1676

URL الوصول: https://doaj.org/article/9536e44b03ce4528b975b8c4718af8e5