-
1
المؤلفون: A. Bergougnoux, A. Billet, C. Ka, M. Heller, F. Degrugillier, M.-L. Vuillaume, V. Thoreau, S. Sasorith, C. Bareil, C. Thèze, C. Ferec, G. Le Gac, T. Bienvenu, E. Bieth, V. Gaston, G. Lalau, A. Pagin, M.-C. Malinge, F. Dufernez, L. Lemonnier, M. Koenig, P. Fergelot, M. Claustres, M. Taulan-Cadars, A. Kitzis, M.-P. Reboul, F. Becq, P. Fanen, C. Mekki, M.-P. Audrezet, E. Girodon, C. Raynal
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis.
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health
-
2
المؤلفون: A. Bergougnoux, C. Bareil
المساهمون: Michel-Avella, Amandine, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)
المصدر: Archives de Pédiatrie
Archives de Pédiatrie, Elsevier, 2020, 27, pp.eS8-eS12. ⟨10.1016/S0929-693X(20)30044-0⟩مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, RNA, Untranslated, Cystic Fibrosis, Genetic counseling, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Functional classification, Locus (genetics), Biology, Cystic fibrosis, Cftr gene, Inteins, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, 030225 pediatrics, Epidemiology, medicine, Gene and protein expression, Humans, CFTR, Variant, Genetics, Gene Rearrangement, Molecular pathology, Exons, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Mutational spectrum, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Mutation
وصف الملف: application/pdf
-
3
المؤلفون: Mireille Claustres, Damien Paulet, C. Raynal, Michel Koenig, Alan Lahure, David Baux, Souphatta Sasorith, Anne-Françoise Roux, C. Bareil, Magali Taulan-Cadars, Anne Bergougnoux
المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), We are grateful to the French Association against cystic fibrosis (Vaincre la Mucoviscidose) for its invaluable support and sustained fellowship grant to maintain the French molecular database CFTR‐France (grant number: 25002221)., We acknowledge Dr. Isabelle Callebaut for her scientific and technical assistance. We also acknowledge all the collaborating members of CFTR‐France. We are also grateful to all members of the technical team for CF molecular diagnosis and research: Jean‐Pierre Altieri, Fanny Verneau, and Jessica Varilh.
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2019, 41 (2), pp.375-386. ⟨10.1002/humu.23941⟩مصطلحات موضوعية: Models, Molecular, Cystic Fibrosis, In silico, Mutation, Missense, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Context (language use), Computational biology, Web Browser, Conserved sequence, 03 medical and health sciences, Software Design, Databases, Genetic, Genetics, Missense mutation, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, Gene, Genetics (clinical), Exome sequencing, Genetic Association Studies, 030304 developmental biology, 0303 health sciences, 3D structures, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, biology, rare missense variants, 030305 genetics & heredity, Computational Biology, Reproducibility of Results, 3D models, Molecular Sequence Annotation, Sequence Analysis, DNA, bioinformatics, Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, sequence alignment, biology.protein, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), [INFO.INFO-BI]Computer Science [cs]/Bioinformatics [q-bio.QM], Software
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Anne Bergougnoux, Claude Férec, Eric Bieth, Patricia Fergelot, Pascale Fanen, Guy Lalau, A. Farge, M.-P. Audrézet, Chadia Mekki, V. Gaston, E. Girodon, M.-P. Reboul, Mireille Claustres, M.-C. Malinge, Thierry Bienvenu, Clémence Dehillotte, Lydie Lemonnier, F. Dufernez, A. Pagin, S. Sasorith, C. Raynal, F. Cabet, C. Bareil
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 19:S33
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, business.industry, Family medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, medicine.disease, Cystic fibrosis
-
6
المؤلفون: Ingrid Duguépéroux, Emmanuelle Girodon, C. Thèze, David Baux, Marie-Pierre Audrézet, M.-P. Reboul, V. Gaston, Eric Bieth, Thierry Bienvenu, Marie des Georges, Lydie Lemonnier, C. Bareil, Mireille Claustres, C. Raynal, Guy Lalau, Marie-Claire Malinge, Souphatta Sasorith, Vincent Thoreau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Anne Bergougnoux, Patricia Fergelot, Alain Kitzis, Claude Férec, A. Pagin
المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)
المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, 38 (10), pp.1297-1315. ⟨10.1002/humu.23276⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cystic Fibrosis, Genetic counseling, In silico, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Genetic Counseling, Context (language use), Biology, Preimplantation genetic diagnosis, Compound heterozygosity, Bioinformatics, Cystic fibrosis, MESH: CFTR-RD, cystic fibrosis, cystic fibrosis transmembrane regulator, locus-specific mutation database, 03 medical and health sciences, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Humans, Allele, Alleles, Genetics (clinical), Infant, Newborn, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, 030104 developmental biology, Mutation, France
-
7
المؤلفون: Isabelle Vachier, C. Bareil, Arnaud Bourdin, Sophie Colomb, Lucie Knabe, Eric Baccino, Jean-Philippe Berthet
المساهمون: Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Service de chirurgie thoracique et cardio-vasculaire, Université Montpellier 1 (UM1)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve-Université de Montpellier (UM), Département pneumologie et addictologie [Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Arnaud de Villeneuve, Herrada, Anthony
المصدر: Journal of Forensic Sciences
Journal of Forensic Sciences, Wiley, 2017, 62 (5), pp.1339-1344. ⟨10.1111/1556-4029.13445⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Adult, Male, Pathology, medicine.medical_specialty, senescence, Adolescent, forensic science, Cell Culture Techniques, Fluorescent Antibody Technique, fibroblast, Pathology and Forensic Medicine, 03 medical and health sciences, Young Adult, Cadaver, Genetics, Medicine, Humans, Fibroblast, Lung, Cells, Cultured, forensic autopsy, Aged, postmortem delay, [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, business.industry, Regeneration (biology), explant, Fibroblasts, Middle Aged, DNA Fingerprinting, 3. Good health, 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Female, business, Lung tissue, Forensic autopsy, Multiplex Polymerase Chain Reaction, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: application/pdf
-
8
المؤلفون: C. Bareil, M.-P. Audrézet, Magali Taulan-Cadars, C. Lemattre, S. Sasorith, Anne Bergougnoux, Jessica Varilh, David Baux, I. Sermet, D. Sands, E. Girodon, Mireille Claustres, Michel Koenig, J.P. Altieri, J. Ducharlet, N. Stremler-le-Bel, C. Raynal
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 18:S60
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Medicine, Computational biology, business, DNA sequencing, Interpretation (model theory)
-
9
المؤلفون: Damien Paulet, P. Khau Van Kien, C. Thèze, Sylvie Tuffery-Giraud, Christophe Béroud, C. Bareil, Mireille Claustres, Anne-Françoise Roux, François-Olivier Desmet, Gwenaëlle Collod-Béroud, A. Girardet, M. des Georges, V. Humbertclaude, David Baux, Dalil Hamroun
المساهمون: COLLOD-BEROUD, Gwenaëlle, Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Université de Montpellier (UM), Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: Pathologie Biologie
Pathologie Biologie, 2010, 58 (5), pp.387-395. ⟨10.1016/j.patbio.2009.09.008⟩
Pathologie Biologie, Elsevier Masson, 2010, 58 (5), pp.387-395. ⟨10.1016/j.patbio.2009.09.008⟩مصطلحات موضوعية: Disease gene, 0303 health sciences, [SDV.BIBS] Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], Genetic Databases, Emerging technologies, [SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, Locus (genetics), General Medicine, Computational biology, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Biology, [SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology/Molecular biology, [SDV.BIBS]Life Sciences [q-bio]/Quantitative Methods [q-bio.QM], 3. Good health, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Mutation database, Mutation detection, Human genome, Medical science, 030217 neurology & neurosurgery, 030304 developmental biology
وصف الملف: application/pdf
-
10
المؤلفون: A. Pagin, Lydie Lemonnier, M.-P. Audrézet, Eric Bieth, Alain Kitzis, M.-C. Malinge, Anne Bergougnoux, Michel Koenig, V. Thoreau, E. Girodon, Claude Férec, S. Sasorith, Mireille Claustres, C. Raynal, M.-P. Reboul, Guy Lalau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Patricia Fergelot, M.-L. Winter, Frédéric Becq, Thierry Bienvenu, C. Bareil, V. Gaston, M. Heller, C. Thèze
المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 17:S31
مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, Computational biology, medicine.disease, business, Cystic fibrosis
Full Text via ClinicalKey