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1
المؤلفون: R. Barrois, C. Barnerias, E. Deladrière, V. Leloup-Germa, B. Tervil, F. Audic, C. Boulay, C. Cances, P. Cintas, J.B. Davion, C. Espil-Taris, V. Manel, Y. Pereon, J. Piarroux, S. Quijano Roy, C. Vuillerot, U. Walther-Louvier, I. Desguerre, C. Gitiaux
المصدر: Neuromuscular Disorders. 33:309-314
مصطلحات موضوعية: Neurology, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), Genetics (clinical)
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المؤلفون: C. Espil-Taris
المصدر: Perfectionnement en Pédiatrie. 3:S29-S31
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المؤلفون: M.-F. Rouanet-Larrivière, I. Madden, A. Botte, C. Espil-Taris
المصدر: Perfectionnement en Pédiatrie. 1:68-71
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المؤلفون: P. Laforêt, P. Saugier-Veber, Yann Péréon, Carole Vuillerot, L. Grimaldi-Bensouda, T. Stojkovic, Anthony Behin, Jon Andoni Urtizberea, Claude Cances, Vincent Laugel, Susana Quijano-Roy, Christine Barnerias, Frédérique Audic, Emmanuelle Campana-Salort, Sabrina Sacconi, Isabelle Desguerre, Brigitte Chabrol, C. Espil, Céline Tard, M. Gomez Garcia de la Banda
المصدر: Neuromuscular Disorders. 31:S129
مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Neurology, business.industry, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Outcome measures, Physical therapy, medicine, Neurology (clinical), SMA, business, Genetics (clinical)
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9
المؤلفون: Valérie Rigau, Michel Koenig, Pascal Cintas, Blandine Acket, Elodie Cosset, André Maues De Paula, Aurélien Perrin, John Rendu, Pascale Richard, Kevin Yauy, Edoardo Malfatti, Marie-Laure Martin Negrier, Mireille Cossée, C. Espil, Henri Pegeot, Dimitri Renard, Emmanuelle Uro-Coste, Valérie Biancalana, Corinne Metay, Delphine Lacourt, C. Thèze, Ulrike Walther-Louvier, Raul Juntas Morales, Nicolas Leboucq, François Rivier, Guilhem Solé, Marie-Christine Arne-Bes, Reda Zenagui, Claude Cances
المساهمون: Université de Montpellier (UM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Bordeaux [Bordeaux], CHU Toulouse [Toulouse], Service de Neurologie [CHU Nimes] (Pôle NIRR), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes)-Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), CHU Marseille, Institut des Maladies Neurodégénératives [Bordeaux] (IMN), Université de Bordeaux (UB)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Handicap neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologies appliquées (END-ICAP), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Université de Strasbourg (UNISTRA), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), Université de Strasbourg (UNISTRA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Institut des Neurosciences de Montpellier (INM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institut Universitaire de Recherche Clinique, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), This work was funded by the 'Agence de la Biomédecine' (Ref ABD/EBe-DLE) and TheFrench Muscular Dystrophy Association (AFM-Téléthon) (Ref 19958)., Retiveau, Nolwenn
المصدر: Genes; Volume 12; Issue 8; Pages: 1199
Genes, Vol 12, Iss 1199, p 1199 (2021)
Genes
Genes, MDPI, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩
Genes, 2021, 12 (8), pp.1199. ⟨10.3390/genes12081199⟩مصطلحات موضوعية: Adult, Male, 0301 basic medicine, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], deep phenotyping, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, QH426-470, Bioinformatics, Article, inter-individual variability, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Muscular Diseases, Genetics, Humans, Medicine, FLNC, Copy-number variation, Child, Genetics (clinical), atypical phenotype-genotype associations, next generation sequencing, [SDV.GEN.GPO]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], [SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, Genetic heterogeneity, business.industry, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Precision medicine, 3. Good health, Phenotype, 030104 developmental biology, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, myopathies, Cohort, [SDV.GEN.GPO] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Populations and Evolution [q-bio.PE], Etiology, Distal Myopathies, Female, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology, 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Hubert Journel, Sylvie Ragot-Mandry, Delphine Héron, Brigitte Chabrol, S. Peudenier, Jean-Marie Cuisset, Guillaume Bassez, Pascal Sabouraud, Catherine Sarret, Claude Cances, Mélanie Fradin, Agnès Jacquin-Piques, Julie Perrier-Boeswillald, Isabelle Desguerre, Michèle Mayer, Susana Quijano-Roy, Arnaud Isapof, Vincent Laugel, Marie De Antonio, Frédérique Audic, Nathalie Bach, Emmanuelle Lagrue, C. Espil, Rémi Bellance, Catherine Vanhulle, Armelle Magot, Hervé Testard, Julien Durigneux, Yann Péréon, Cécile Laroche-Raynaud, Romain K. Gherardi, Christine Barnerias, Céline Dogan, Véronique Manel, François Rivier, Dalil Hamroun, Ulrike Walther-Louvier, Christian Richelme
المساهمون: Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Département de Pédiatrie [CHU Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Service de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Service de neurométabolisme, Service de neuropédiatrie, CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Groupe de recherche clinique 'déficience intellectuelle et autisme', Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Service de Neurologie générale, vasculaire et dégénérative (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), CHU Pontchaillou [Rennes], Hôpital de Hautepierre [Strasbourg], Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de neurologie pédiatriques et maladies du dévéloppement, CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Atlantic Gene Therapies, Service de Pédiatrie, Rééducation et Réanimation Neurorespiratoire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Service de pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice)-Hôpital l'Archet, Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046] (PhyMedExp), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), American Memorial Hospital (Reims), Institut Pascal (IP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Grenoble, Institut de génétique humaine (IGH), Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'histologie-Hôpital Henri Mondor, Imagerie et cerveau, Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), École pratique des hautes études (EPHE)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), AP-HP, Paris-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-CHU Pontchaillou [Rennes]-Hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], Service de neuropédiatrie [Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-AP-HP Hôpital Raymond Poincaré [Garches], Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Pascal - Clermont Auvergne (IP), Sigma CLERMONT (Sigma CLERMONT)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de Recherche en Myologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Pôle Enfants [CHU Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)
المصدر: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩
Neurology, 2019, 92 (8), pp.e852-e865. ⟨10.1212/WNL.0000000000006948⟩مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Foot Deformities, Male, Pediatrics, medicine.medical_specialty, Adolescent, Myotonic dystrophy, Severity of Illness Index, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genotype-phenotype distinction, Cataracts, Severity of illness, medicine, Humans, Myotonic Dystrophy, Registries, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP.PED]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Pediatrics, Evidence-Based Medicine, Muscle Weakness, business.industry, Infant, Newborn, Evidence-based management, Infant, Cardiorespiratory fitness, Arrhythmias, Cardiac, Evidence-based medicine, medicine.disease, 3. Good health, 030104 developmental biology, Multicenter study, Child, Preschool, Cohort, Autism, Female, Neurology (clinical), France, business, Respiratory Insufficiency, Trinucleotide Repeat Expansion, 030217 neurology & neurosurgery
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