-
1كتاب إلكتروني
المؤلفون: Perrot, AndreasAff10, Rickert-Sperling, SilkeAff11
المساهمون: Crusio, Wim E., Series EditorAff1, Dong, Haidong, Series EditorAff2, Radeke, Heinfried H., Series EditorAff3, Rezaei, Nima, Series EditorAff4, Steinlein, Ortrud, Series EditorAff5, Xiao, Junjie, Series EditorAff6, Rickert-Sperling, Silke, editorAff7, Kelly, Robert G., editorAff8, Haas, Nikolaus, editorAff9
المصدر: Congenital Heart Diseases: The Broken Heart : Clinical Features, Human Genetics and Molecular Pathways. 1441:505-534
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Xuechao Zhao, Haofeng Ning, Lina Liu, Chaofeng Zhu, Yinghui Zhang, Guifang Sun, Huanan Ren, Xiangdong Kong
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-12 (2024)
مصطلحات موضوعية: Primary periodic paralysis, Hypokalemic periodic paralysis, CACNA1S and SCN4A genes, Panel and WES, Minigene, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhou, Wen, Zhao, Peilin, Gao, Jian, Zhang, YunjianAff2, IDs12887023043261_cor4
المصدر: BMC Pediatrics. 23(1)
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Wen Zhou, Peilin Zhao, Jian Gao, Yunjian Zhang
المصدر: BMC Pediatrics, Vol 23, Iss 1, Pp 1-6 (2023)
مصطلحات موضوعية: CACNA1S, Cav1.1, Calcium channel, Hypokalemic periodic paralysis, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1471-2431
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Samah K. Aburahma, Liqa A. Rousan, Mohammad Shboul, Fabio Biella, Sabrina Lucchiari, Giacomo Pietro Comi, Giovanni Meola, Serena Pagliarani
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 15 (2024)
مصطلحات موضوعية: congenital myopathy, episodic weakness, CACNA1S, Cav1.1, DHPR, splice minigene assay, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Evgenii P. Nuzhnyi, Alina S. Arestova, Alexey V. Rossokhin, Anna O. Protopopova, Nataliya Yu Abramycheva, Natalia A. Suponeva, Sergey N. Illarioshkin
المصدر: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
مصطلحات موضوعية: hypokalemic periodic paralysis, HypoKPP, CACNA1S, mutation, molecular modeling, case report, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Zhao, Xuechao, Ning, Haofeng, Liu, Lina, Zhu, Chaofeng, Zhang, Yinghui, Sun, Guifang, Ren, Huanan, Kong, XiangdongAff1, IDs13023024031705_cor8
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 19(1)
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Gemma Marinella, Alessandro Orsini, Massimo Scacciati, Elisa Costa, Andrea Santangelo, Guja Astrea, Silvia Frosini, Rosa Pasquariello, Anna Rubegni, Giada Sgherri, Martina Corsi, Alice Bonuccelli, Roberta Battini
المصدر: Genes, Vol 14, Iss 7, p 1363 (2023)
مصطلحات موضوعية: congenital myopathies, CACNA1S, dihydropyridine receptor congenital myopathy, CACNA1S myopathy, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.