يعرض 1 - 10 نتائج من 163 نتيجة بحث عن '"CHD7 GENE"', وقت الاستعلام: 1.05s تنقيح النتائج
  1. 1
    كتاب إلكتروني
    Optic Nerve Coloboma: A Boy with Poor Vision and Microphthalmos

    المؤلفون: Capó, HildaAff3

    المساهمون: Heidary, Gena, editorAff1, Phillips, Paul H., editorAff2

    المصدر: Fundamentals of Pediatric Neuro-Ophthalmology : A Practical, Case-Based Approach to Diagnosis and Management. :7-10

    أضف إلى المفضلة
  2. 2
    دورية أكاديمية
    A clinical case of identical twins with hypogonadotropic hypogonadism, primary empty sella syndrome and identified rare CHD7 gene variant

    المؤلفون: Sava Petrov, Ekaterina Babadzhanova, Maria Orbetzova, Hristo Ivanov

    المصدر: Clinical Case Reports, Vol 11, Iss 6, Pp n/a-n/a (2023)

    مصطلحات موضوعية: CHARGE syndrome, CHD7 gene, empty sella, growth hormone deficiency, hypogonadotropic hypogonadism, Kallmann syndrome, Medicine, Medicine (General), R5-920

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904

    URL الوصول: https://doaj.org/article/1a1502cdb69542d981179d4da0210c2a

    View record at Wiley Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  3. 3
    دورية أكاديمية
    A novel heterozygous mutation of CHD7 gene in a Chinese patient with Kallmann syndrome: a case report

    المؤلفون: Weiwei Xu, Weibin Zhou, Haiyang Lin, Dan Ye, Guoping Chen, Fengqin Dong, Jianguo Shen

    المصدر: BMC Endocrine Disorders, Vol 21, Iss 1, Pp 1-5 (2021)

    مصطلحات موضوعية: Kallmann syndrome, CHD7 gene, Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, Heterozygous mutation, Case report, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://doaj.org/toc/1472-6823

    URL الوصول: https://doaj.org/article/bb891be2b120432fb03f84b29c76fed8

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  4. 4
    دورية أكاديمية
    A novel heterozygous mutation of CHD7 gene in a Chinese patient with Kallmann syndrome: a case report

    المؤلفون: Xu, Weiwei, Zhou, Weibin, Lin, Haiyang, Ye, Dan, Chen, Guoping, Dong, Fengqin, Shen, JianguoAff1

    المصدر: BMC Endocrine Disorders. 21(1)

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  5. 5
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  6. 6
    دورية أكاديمية
    Feeding difficulty is the dominant feature in 12 Chinese newborns with CHD7 pathogenic variants

    المؤلفون: Xiang Chen, Kai Yan, Yanyan Gao, Huijun Wang, Guoqiang Chen, Bingbing Wu, Qian Qin, Lin Yang, Wenhao Zhou

    المصدر: BMC Medical Genetics, Vol 20, Iss 1, Pp 1-10 (2019)

    مصطلحات موضوعية: CHARGE syndrome, CHD7 gene, Variant, Feeding difficulty, Newborn, Internal medicine, RC31-1245, Genetics, QH426-470

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-019-0813-z; https://doaj.org/toc/1471-2350

    URL الوصول: https://doaj.org/article/a1e9232d98164cbcb66337bab47f3e89

    Find this article in full text from Springer Verlag. Find this article in full text from ProQuest Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  7. 7
    دورية أكاديمية
    T-Cell Immunodeficiencies With Congenital Alterations of Thymic Development: Genes Implicated and Differential Immunological and Clinical Features

    المؤلفون: Giuliana Giardino, Carla Borzacchiello, Martina De Luca, Roberta Romano, Rosaria Prencipe, Emilia Cirillo, Claudio Pignata

    المصدر: Frontiers in Immunology, Vol 11 (2020)

    مصطلحات موضوعية: Thymus, FOXN1 gene, PAX1 gene, Pax 1/9, CHARGE, CHD7 gene, Immunologic diseases. Allergy, RC581-607

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fimmu.2020.01837/full; https://doaj.org/toc/1664-3224

    URL الوصول: https://doaj.org/article/6005bf23fc504d96bcf48aac89314adf

    Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
  8. 8
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  9. 9
    دورية أكاديمية

    لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.

    View record in Scopus
    أضف إلى المفضلة
  10. 10
    دورية أكاديمية
    Congenital arch vessel anomalies in CHARGE syndrome: A frequent feature with risk for co-morbidity

    المؤلفون: Nicole Corsten-Janssen, Conny M.A. van Ravenswaaij-Arts, Livia Kapusta

    المصدر: International Journal of Cardiology: Heart & Vasculature, Vol 12, Iss C, Pp 21-25 (2016)

    مصطلحات موضوعية: Arch vessel anomalies, CHARGE syndrome, CHD7 gene, Feeding problems, Congenital heart defects, Aberrant subclavian artery, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701

    وصف الملف: electronic resource

    Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2352906716300215; https://doaj.org/toc/2352-9067

    URL الوصول: https://doaj.org/article/46f4b8d6f6ca4f2cb5d4d923c1caa7f4

    View record from ScienceDirect Full Text via ClinicalKey Full Text Finder
    أضف إلى المفضلة
أدوات البحث: أحصل على تغذية RSS – أرسل هذا البحث بالبريد الإلكتروني – حفظ البحث – جدول التنبيهات: لا شيء