-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Merel E. Hermans, Hedy A. van Oers, Gert J. Geurtsen, Lotte Haverman, Carla E. M. Hollak, M. Estela Rubio-Gozalbo, Annet M. Bosch
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
مصطلحات موضوعية: Classical galactosemia, GALT deficiency, HRQoL, PROMs, PROMIS, Psychosocial functioning, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: N., Amanda R. Caro, Cornejo, Verónica, Guevara-Morales, Johana M., Echeverri-Peña, Olga Y.
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. January 2022 10
مصطلحات موضوعية: Classical Galactosemia, Treatment
وصف الملف: text/html
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Eileen P. Treacy, Sebastian Vencken, Annet M. Bosch, Matthias Gautschi, Estela Rubio‐Gozalbo, Charlotte Dawson, Darragh Nerney, Hugh Owen Colhoun, Loai Shakerdi, Gregory M. Pastores, Roisin O'Flaherty, Radka Saldova
المصدر: JIMD Reports, Vol 61, Iss 1, Pp 76-88 (2021)
مصطلحات موضوعية: biomarkers, classical galactosemia, dietary galactose, immunoglobulin G, N‐glycosylation, Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology, RC648-665, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2192-8312
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Bauer, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, Jerzy Bal, Agnieszka Magdalena Rygiel, Jolanta Sykut-Cegielska
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-7 (2021)
مصطلحات موضوعية: GALT gene, Variants, Classical galactosemia, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1750-1172
-
5دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Clinical Medicine, Vol 12, Iss 5, p 2030 (2023)
مصطلحات موضوعية: classical galactosemia, optical coherence tomography (OCT), neurodegeneration, brain damage, retina, visual acuity, Medicine
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المصدر: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 10 (2022)
مصطلحات موضوعية: Classical Galactosemia, Treatment, Medicine (General), R5-920
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Jezela-Stanek, AleksandraAff1, Bauer, Anna, Wertheim-Tysarowska, Katarzyna, Bal, Jerzy, Rygiel, Agnieszka Magdalena, Sykut-Cegielska, Jolanta
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Mariangela Succoio, Rosa Sacchettini, Alessandro Rossi, Giancarlo Parenti, Margherita Ruoppolo
المصدر: Biomolecules, Vol 12, Iss 7, p 968 (2022)
مصطلحات موضوعية: galactosemia, newborn screening, galactose metabolism, classical galactosemia, gene-based therapies, small molecules therapies, Microbiology, QR1-502
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Mirjam Korner, Sonja Kälin, Antoinette Zweifel-Zehnder, Niklaus Fankhauser, Jean-Marc Nuoffer, Matthias Gautschi
المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 14, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
مصطلحات موضوعية: Classical galactosemia, CANTAB, Facial emotion recognition, Visual information processing, Neuropsychology, Executive function, Medicine
وصف الملف: electronic resource