-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Qian Li, Zhenle Yang, Ruixian Zang, Suwen Liu, Lichun Yu, Jing Wang, Cong Wang, Xiaoyuan Wang, Shuzhen Sun
المصدر: Renal Failure, Vol 46, Iss 1 (2024)
مصطلحات موضوعية: Dent disease, CLCN 5 gene, OCRL1 gene, low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, children, Diseases of the genitourinary system. Urology, RC870-923
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Duncan, Anna R, Polovitskaya, Maya M, Gaitán-Peñas, Héctor, Bertelli, Sara, VanNoy, Grace E, Grant, Patricia E, O’Donnell-Luria, Anne, Valivullah, Zaheer, Lovgren, Alysia Kern, England, Elaina M, Agolini, Emanuele, Madden, Jill A, Schmitz-Abe, Klaus, Kritzer, Amy, Hawley, Pamela, Novelli, Antonio, Alfieri, Paolo, Colafati, Giovanna Stefania, Wieczorek, Dagmar, Platzer, Konrad, Luppe, Johannes, Koch-Hogrebe, Margarete, Jamra, Rami Abou, Neira-Fresneda, Juanita, Lehman, Anna, Boerkoel, Cornelius F, Seath, Kimberly, Clarke, Lorne, Study, CAUSES, van Ierland, Yvette, Argilli, Emanuela, Sherr, Elliott H, Maiorana, Andrea, Diel, Thilo, Hempel, Maja, Bierhals, Tatjana, Estévez, Raúl, Jentsch, Thomas J, Pusch, Michael, Agrawal, Pankaj B
المصدر: American Journal of Human Genetics. 108(8)
مصطلحات موضوعية: Biological Sciences, Medical Physiology, Biomedical and Clinical Sciences, Genetics, Pediatric, Mental Health, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Neurosciences, Brain Disorders, Aetiology, 2.1 Biological and endogenous factors, Neurological, Adolescent, Animals, Child, Child, Preschool, Chloride Channels, Disease Models, Animal, Female, Homozygote, Humans, Infant, Infant, Newborn, Ion Channels, Male, Mice, Mice, Knockout, Mutation, Neurodevelopmental Disorders, Phenotype, CAUSES Study, CLCN, acidification, gain of function, hippocampus, intellectual disability, neurodevelopmental delay, pH sensitivity, voltage gated chloride channel, Medical and Health Sciences, Genetics & Heredity, Biological sciences, Biomedical and clinical sciences, Health sciences
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://escholarship.org/uc/item/2cw9q317
-
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6
المؤلفون: Anna R. Duncan, Tatjana Bierhals, Michael Pusch, Pamela Hawley, Amy Kritzer, Dagmar Wieczorek, Emanuele Agolini, Causes Study, Antonio Novelli, Raúl Estévez, Thomas J. Jentsch, Patricia Ellen Grant, Konrad Platzer, Margarete Koch-Hogrebe, Héctor Gaitán-Peñas, Andrea Maiorana, Anne H. O’Donnell-Luria, Johannes Luppe, Klaus Schmitz-Abe, Giovanna Stefania Colafati, Elliott H. Sherr, Pankaj B. Agrawal, Zaheer Valivullah, Elaina M England, Cornelius F. Boerkoel, Alysia Kern Lovgren, Lorne A. Clarke, Grace E. VanNoy, Emanuela Argilli, Kimberly Seath, Sara Bertelli, Maja Hempel, Anna Lehman, Thilo Diel, Maya M. Polovitskaya, Jill A. Madden, Yvette van Ierland, Rami Abou Jamra, Juanita Neira-Fresneda, Paolo Alfieri
المساهمون: Clinical Genetics
المصدر: American Journal of Human Genetics, 108(8), 1450-1465. Cell Press
Am J Hum Genet
American journal of human genetics, vol 108, iss 8مصطلحات موضوعية: Male, hippocampus, gain of function, Xenopus, Medical and Health Sciences, Ion Channels, acidification, Mice, 2.1 Biological and endogenous factors, Missense mutation, Global developmental delay, Aetiology, Agenesis of the corpus callosum, Child, Genetics (clinical), Pediatric, Genetics & Heredity, Genetics, Mice, Knockout, Neurodegeneration, Homozygote, Biological Sciences, pH sensitivity, Phenotype, Mental Health, intellectual disability, voltage gated chloride channel, Child, Preschool, Neurological, Female, Adolescent, Knockout, Intellectual and Developmental Disabilities (IDD), Biology, neurodevelopmental delay, Article, Frameshift mutation, CAUSES Study, SDG 3 - Good Health and Well-being, Chloride Channels, medicine, Animals, Humans, Preschool, Gene, Animal, Neurosciences, Infant, Newborn, Infant, Newborn, CLCN, medicine.disease, biology.organism_classification, Brain Disorders, Disease Models, Animal, Neurodevelopmental Disorders, Disease Models, Mutation
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a19ddf58038b016a5c46da7b4d76ed08
https://pure.eur.nl/en/publications/d1b341d3-fea8-47ac-9ac3-b9d8d2d13e1e -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.