Alternate Title: Chromosome 15 inversion duplication syndrome (INVDUP15) “de novo”: Presentation of three clinical cases (English)

المؤلفون: Bassecourt Serra, Mercedes, Miramar Gallart, M. Dolores, Rodríguez Valle, Ana, Alcaine Villarroya, M. José, Calvo Martín, M. Teresa, López Pisón, Javier

المصدر: In Revista del Laboratorio Clinico 2011 4(4):186-195

عنوان ترانسليتريتد: Implicación de los polimorfismos C677T y A1298C del gen MTHFR en el desarrollo de los defectos del tubo neural en la población española.

المؤلفون: Gutiérrez Revilla JI; Sección de Genética. Servicio de Bioquímica Clínica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España. joseignaciogutierrez@redfarma.org, Pérez Hernández F, Calvo Martín MT, Tamparillas Salvador M, Gracia Romero J

المصدر: Medicina clinica [Med Clin (Barc)] 2003 Apr 05; Vol. 120 (12), pp. 441-5.

نوع المنشور: English Abstract; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 0376377 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0025-7753 (Print) Linking ISSN: 00257753 NLM ISO Abbreviation: Med Clin (Barc) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Neural Tube Defects/*genetics , Oxidoreductases Acting on CH-NH Group Donors/*genetics, Case-Control Studies ; Genotype ; Humans ; Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2) ; Polymerase Chain Reaction ; Polymorphism, Genetic ; Spain