المؤلفون: Vianney Gilard, Justine Ferey, Florent Marguet, Maxime Fontanilles, Franklin Ducatez, Carine Pilon, Céline Lesueur, Tony Pereira, Carole Basset, Isabelle Schmitz-Afonso, Frédéric Di Fioré, Annie Laquerrière, Carlos Afonso, Stéphane Derrey, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المصدر: Cancers, Vol 13, Iss 20, p 5157 (2021)

مصطلحات موضوعية: glioblastoma, high-grade glioma, brain tumor, neuro-oncology, metabolomics, omics, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2072-6694/13/20/5157; https://doaj.org/toc/2072-6694

URL الوصول: https://doaj.org/article/d2549cd6b91e4976aaa36c1fc7c4429e

المؤلفون: Franklin Ducatez, Wladimir Mauhin, Agnès Boullier, Carine Pilon, Tony Pereira, Raphaël Aubert, Olivier Benveniste, Stéphane Marret, Olivier Lidove, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المصدر: Journal of Personalized Medicine, Vol 11, Iss 9, p 898 (2021)

مصطلحات موضوعية: inborn errors of metabolism, Fabry disease, lysosomal storage diseases, metabolomics, systems biology, machine learning, Medicine

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2075-4426/11/9/898; https://doaj.org/toc/2075-4426

URL الوصول: https://doaj.org/article/db4de5aef5874a2281a9ea4d5f1e0206

المؤلفون: Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Isabelle Schmitz-Afonso, Monique Piraud, Jérôme Ausseil, Farid Zerimech, Carine Pilon, Tony Pereira, Stéphane Marret, Carlos Afonso, Soumeya Bekri

المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 2, p 446 (2019)

مصطلحات موضوعية: metabolomics, inherited metabolic diseases, lysosomal storage diseases, mucopolysaccharidosis type VI, Maroteaux–Lamy syndrome, mass spectrometry, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/1422-0067/20/2/446; https://doaj.org/toc/1422-0067

URL الوصول: https://doaj.org/article/e72f4059f4304ec4b7a3912b9d62686e

المؤلفون: Franklin Ducatez, Carine Pilon, Justine Ferey, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المصدر: Clinica Chimica Acta. 542:117278

مصطلحات موضوعية: Biochemistry (medical), Clinical Biochemistry, General Medicine, Biochemistry

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a6c766f0b515821096496c1f87390e06
https://doi.org/10.1016/j.cca.2023.117278

المؤلفون: Abdellah Tebani, Franklin Ducatez, Wladimir Mauhin, Agnès Boullier, Carine Pilon, Tony Pereira, Raphaël Auber, Olivier Benveniste, Stéphane Marret, Olivier Lidove, Soumeya Bekri

المساهمون: Département de biochime métabolique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU), Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, Normandie Université (NU), Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Department of neonatal pediatrics, Intensive Care and Neuropediatrics, Rouen University Hospital, Rouen University Hospital, Rouen University, Team 4 NeoVasc - Region Team ERI 28 INSERM (Neovasc), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Médecine interne [Diaconesses Croix Saint-Simon]

المصدر: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, 2022, 135 (2, S), pp.S118. ⟨10.1016/j.ymgme.2021.11.314⟩

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7c2e6723ace75f6f0ca70bb7979524fc
https://hal-u-picardie.archives-ouvertes.fr/hal-03696974

المؤلفون: Agnès Boullier, Olivier Lidove, Carine Pilon, Raphaël Aubert, Tony Pereira, Olivier Benveniste, Franklin Ducatez, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani, Wladimir Mauhin

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon, Mécanismes physiopathologiques et conséquences des calcifications vasculaires - UR UPJV 7517 (MP3CV), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie, CHU Rouen, Normandie Université (NU), Service de médecine interne et d'immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Service de Département de médecine interne et immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière] (DMIIC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Journal of Personalized Medicine
Journal of Personalized Medicine, Vol 11, Iss 898, p 898 (2021)
Volume 11
Issue 9
Journal of Personalized Medicine, MDPI, 2021, 11 (9), pp.898. ⟨10.3390/jpm11090898⟩

مصطلحات موضوعية: Systems biology, Medicine (miscellaneous), inborn errors of metabolism, Disease, Computational biology, Biology, Article, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Metabolomics, Biogenic amine, medicine, [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry, Molecular Biology, lysosomal storage diseases, 030304 developmental biology, chemistry.chemical_classification, 0303 health sciences, Fabry disease, systems biology, Omics, medicine.disease, metabolomics, 3. Good health, Enzyme, machine learning, chemistry, Medicine, Sphingomyelin, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5a6e9b4bbea4b412248257534f7dcd30
http://europepmc.org/articles/PMC8468728

المؤلفون: Franklin Ducatez, Marc G. Berger, Carine Pilon, Thomas Plichet, Tony Pereira, Céline Lesueur, Juliette Berger, Stéphane Marret, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 135:S39-S40

مصطلحات موضوعية: Endocrinology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Genetics, Molecular Biology, Biochemistry

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::922dcd7788c5d1c7eb4720b6c46c9a79
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.11.089

المؤلفون: Victor de Ledinghen, Marie-Thérèse Abi Warde, Eric Nguyen-Khac, Marietta Musikas, Soumeya Bekri, Eloi Blanchet, Alice Thebaut, Isabelle Tragin, Anaïs Brassier, Dominique Larrey, Sarah Snanoudj, Myriam Dabbas, Michel Krempf, Edouard Bardou-Jacquet, Carine Pilon, Denis Ouzan, Corinne Borderon, Jean-Marc Perarnau, Armand Abergel, Maeva Guillaume, Reda Belbouab, Thierry Thevenot, Claire Carette, Valérie Triolo, Jean-Pierre Bronowicki, Hélène Dranguet, Jean Ferrières, Rodolphe Anty, Sabrina Vergnaud, Vincent Leroy, Vlad Ratzlu, Bertrand Cariou, Bruno Vergès, Abdellah Tebani, Bénédicte Sudrié-Arnaud, Hela Boudabous, Florence Lacaille

المساهمون: Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Université de Tunis El Manar (UTM), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA), CHU Clermont-Ferrand, CHU Strasbourg, Nutrition, Métabolismes et Cancer (NuMeCan), Université de Rennes (UR)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalo-Universitaire Mustapha Bacha, Service de psychiatrie, groupe hospitalier de La Rochelle-Ré-Aunis, CH La Rochelle, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), CHU Pessac, Epidémiologie et analyses en santé publique : risques, maladies chroniques et handicaps (LEASP), Université Toulouse III - Paul Sabatier (UT3), Université de Toulouse (UT)-Université de Toulouse (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Clinique Bretéché [Nantes], Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Groupe de Recherche sur l'alcool et les pharmacodépendances - UMR INSERM_S 1247 (GRAP), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut Arnault Tzanck, CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Besançon (CHRU Besançon), CHU Nice [Cimiez], Hôpital Cimiez [Nice] (CHU), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, CHU Grenoble, This research was funded by Alexion Pharmaceuticals., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), CRHU Nancy, Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Université Fédérale Toulouse Midi-Pyrénées-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), CHU Toulouse [Toulouse], Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre de Recherche Saint-Antoine (CR Saint-Antoine), Sorbonne Université (SU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Saint-Antoine [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Université Côte d'Azur (UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Jonchère, Laurent

المصدر: Clinica Chimica Acta
Clinica Chimica Acta, 2021, 519, pp.64-69. ⟨10.1016/j.cca.2021.04.005⟩
Clinica Chimica Acta, Elsevier, 2021, 519, pp.64-69. ⟨10.1016/j.cca.2021.04.005⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, [SDV]Life Sciences [q-bio], Clinical Biochemistry, Acid lipase deficiency, DBS, Spleen, Dried blood spot, Lysosomal acid lipase deficiency, Biochemistry, Gastroenterology, CESD, Cholesterol ester storage disease, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Pregnancy, Lysosome, Internal medicine, medicine, Humans, Allele, business.industry, Biochemistry (medical), Infant, Newborn, Wolman Disease, Lipase, General Medicine, LAL, Sterol Esterase, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Wolman, 030220 oncology & carcinogenesis, Cohort, Screening, Female, Cholesterol Esters, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec5955f24790f2c2f872e0a09e68ad08
https://hal.science/hal-03223991

المؤلفون: Stéphane Marret, Monique Piraud, Carine Pilon, Tony Pereira, Soumeya Bekri, Abdellah Tebani, Lenaig Abily-Donval, Farid Zerimech, Isabelle Schmitz-Afonso, Jérôme Ausseil, Carlos Afonso

المساهمون: Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Endothélium microcirculatoire cérébral et lésions du système nerveux central au cours du développement (Néovasc), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institute for Research and Innovation in Biomedicine (IRIB), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Team 4 'NeoVasc' - INSERM U1245, Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques (GPMCND), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Chimie des Substances Naturelles (ICSN), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie du CNRS (INC), Centre de Biologie et Pathologie Est (CBPE), Hospices Civils de Lyon (HCL)-Centre National de Référence des Légionelles, CHU Amiens-Picardie, Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire [CHRU Lille] (Pôle de Biologie Pathologie Génétique), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse (COBRA), Institut Normand de Chimie Moléculaire Médicinale et Macromoléculaire (INC3M), Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut national des sciences appliquées Rouen Normandie (INSA Rouen Normandie), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Université Le Havre Normandie (ULH), Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-École Nationale Supérieure d'Ingénieurs de Caen (ENSICAEN), Normandie Université (NU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Chimie Organique Fine (IRCOF), Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Normandie Université (NU)-Institut National des Sciences Appliquées (INSA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Laboratoire de biochimie générale [Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU)-Centre hospitalier universitaire de Rouen, CHU Lille, Institut Pasteur de Lille, Université de Lille, Université de Rouen Normandie [UNIROUEN], Chimie Organique et Bioorganique : Réactivité et Analyse [COBRA], Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est [HCL, Lyon] [Centre de Biologie et de Pathologie], IMPact de l'Environnement Chimique sur la Santé humaine (IMPECS) - ULR 4483, Service de pédiatrie néonatale et réanimation - neuropédiatrie [CHU Rouen]

المصدر: International Journal of Molecular Sciences
Volume 20
Issue 2
International Journal of Molecular Sciences, MDPI, 2019, 20 (2), pp.446. ⟨10.3390/ijms20020446⟩
International Journal of Molecular Sciences, Vol 20, Iss 2, p 446 (2019)

مصطلحات موضوعية: Arylsulfatase B, Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mucopolysaccharidosis type VI, Tandem mass spectrometry, lcsh:Chemistry, 0302 clinical medicine, Lysosomal storage disease, Biomarker discovery, skin and connective tissue diseases, Child, lcsh:QH301-705.5, Spectroscopy, mucopolysaccharidosis type VI, mass spectrometry, 0303 health sciences, Mucopolysaccharidosis VI, Chemistry, General Medicine, Middle Aged, metabolomics, Computer Science Applications, Phenotype, Child, Preschool, Metabolome, Female, Metabolic Networks and Pathways, Adult, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Adolescent, In silico, Computational biology, Catalysis, Article, inherited metabolic diseases, Inorganic Chemistry, 03 medical and health sciences, Young Adult, Metabolomics, medicine, Humans, Physical and Theoretical Chemistry, lysosomal storage diseases, Molecular Biology, 030304 developmental biology, Aged, Maroteaux-Lamy syndrome, Maroteaux–Lamy syndrome, Organic Chemistry, nutritional and metabolic diseases, Computational Biology, Molecular Sequence Annotation, medicine.disease, lcsh:Biology (General), lcsh:QD1-999, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf; application/rdf+xml; charset=utf-8; application/octet-stream

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3745ac36619f5d5b4789327efe9d8de0
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30669586