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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Marta Gil-Salvador, Ana Latorre-Pellicer, Cristina Lucia-Campos, María Arnedo, María Teresa Darnaude, Aránzazu Díaz de Bustamante, Rebeca Villares, Carmen Palma Milla, Beatriz Puisac, Antonio Musio, Feliciano J. Ramos, Juan Pié
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
مصطلحات موضوعية: Cornelia de Lange syndrome, SMC1A, parental mosaicism, deep-sequencing, X-linked, genetic counseling, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Maria Isabel Alvarez-Mora, Victor Antonio Blanco-Palmero, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Ana Rosa Arteche-Lopez, Sara Llamas-Velasco, Carmen Palma Milla, Jose Miguel Lezana Rosales, Irene Gomez-Manjon, Aurelio Hernandez-Lain, Justino Jimenez Almonacid, Belén Gil-Fournier, Soraya Ramiro-León, Marta González-Sánchez, Alejandro Octavio Herrero-San Martín, David Andrés Pérez-Martínez, Estrella Gómez-Tortosa, Eva Carro, Fernando Bartolomé, Maria Jose Gomez-Rodriguez, María Teresa Sanchez-Calvin, Alberto Villarejo-Galende, Marta Moreno-Garcia
المصدر: International Journal of Molecular Sciences, Vol 23, Iss 8, p 4230 (2022)
مصطلحات موضوعية: SORL1, Alzheimer, homozygous case, cerebral amyloid angiopathy, SorLA immunohistochemistry, Biology (General), QH301-705.5, Chemistry, QD1-999
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Ana Arteche-López, Maria José Gómez Rodríguez, Maria Teresa Sánchez Calvin, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Jose Miguel Lezana Rosales, Carmen Palma Milla, Irene Gómez-Manjón, Irene Hidalgo Mayoral, Rubén Pérez de la Fuente, Arancha Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude, Belén Gil-Fournier, Soraya Ramiro León, Patricia Ramos Gómez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juárez Rufián, Maria Isabel Arranz Cano, Rebeca Villares Alonso, Pablo Morales-Pérez, Alejandro Segura-Tudela, Ana Camacho, Noemí Nuñez, Rogelio Simón, Marta Moreno-García, Maria Isabel Alvarez-Mora
المصدر: Genes, Vol 12, Iss 4, p 560 (2021)
مصطلحات موضوعية: autism spectrum disorder, diagnostic yield, exome sequencing, chromosomal microarray, FMR1 testing, copy number variations, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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4
المؤلفون: Pablo Serrano-Lorenzo, María Rabasa, Jesús Esteban, Irene Hidalgo Mayoral, Cristina Domínguez-González, Agustín Blanco-Echevarría, Rocío Garrido-Moraga, Alejandro Lucia, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Carmen Palma-Milla, Joaquín Arenas, Miguel A. Martín
المصدر: Genes; Volume 13; Issue 10; Pages: 1835
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical), lactate dehydrogenase (LDH), lactate dehydrogenase A deficiency, LDHA gene, LDH isoenzymes, myopathy and psoriatic dermatitis
وصف الملف: application/pdf
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5
المؤلفون: Emma Soengas-Gonda, Rubén Pérez de la Fuente, Ana Arteche-López, María de los Ángeles Gómez-Cano, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Carmen Palma Milla, José Miguel Lezana Rosales, Sonia Mayo de Andrés, María Teresa Sánchez-Calvín, María José Gómez-Rodríguez, Olalla Sierra Tomillo, Alexandra Juarez Rufian, Patricia Ramos Gomez, Clara Herrero-Forte, Maria Fenollar-Cortés, Carmen Cotarelo-Pérez, Adrián García Ron, Olga Pérez Rodríguez, Raluca Oancea-Ionescu, Marta Moreno-García
المصدر: Neuropediatrics.
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, Perinatology and Child Health, Neurology (clinical), General Medicine
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2a1b289f1210577d267a2c7359c7d26a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36126956 -
6
المؤلفون: Maria C. Garrido, María Penalba Torres, Lucía Garzón Lorenzo, Marco Gil, Carmen Palma Milla, Jose Luis Rodriguez-Peralto, Sara I. Palencia Pérez
المصدر: The American Journal of dermatopathology. 44(10)
مصطلحات موضوعية: Hypercholesterolemia, Phytosterols, Dermatology, General Medicine, Sitosterols, Skin Diseases, Lipid Metabolism, Inborn Errors, Pathology and Forensic Medicine, Intestinal Diseases, Cholesterol, Xanthomatosis, Humans, Female, Child, Histiocytosis
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::38bcf7d8bbddebd35679edc540b94a80
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36122334 -
7
المؤلفون: Marta González-Sánchez, Antonio Mendez-Guerrero, Alejandro Herrero-San Martín, David A Pérez-Martínez, Juan Francisco Quesada Espinosa, Alberto García-Redondo, Daniel Borrego-Hernández, Sara Llamas-Velasco, Ana Arteche-López, José Miguel Lezana Rosales, Víctor Antonio Blanco-Palmero, Verónica Puertas Martín, Carmen Palma Milla, Alberto Villarejo-Galende
المصدر: Re-Unir. Archivo Institucional de la Universidad Internacional de La Rioja
instnameمصطلحات موضوعية: business.industry, media_common.quotation_subject, personality disorder, Frontotemporal lobar degeneration, medicine.disease, frontotemporal dementia, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Neurology, JCR, Gene duplication, medicine, Scopus, Personality, SQSTM1, Neurology (clinical), Amyotrophic lateral sclerosis, business, Neuroscience, 030217 neurology & neurosurgery, Frontotemporal dementia, media_common
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8
المؤلفون: María Teresa Sánchez Calvín, José Miguel Lezana Rosales, Antonio Mendez-Guerrero, Irene Gómez Manjón, María José Gómez Rodríguez, Marta Moreno-García, Alberto Villarejo-Galende, Maria Isabel Alvarez-Mora, Juan Francisco Quesada Espinosa, Ana Arteche-López, Carmen Palma Milla
المصدر: American Journal of Medical Genetics Part A. 185:591-595
مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine, Mosaic (geodemography), Biology, CADASIL, medicine.disease, Gene, Genetics (clinical)
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9
المؤلفون: Irene Hidalgo Mayoral, Antonio Martínez-Salio, Sara Llamas-Velasco, Irene Gómez-Majón, Ana Arteche-López, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Carmen Palma Milla, Jose Miguel Lezana Rosales, Rubén Pérez de la Fuente, Alexandra Juárez Rufián, Olalla Sierra Tomillo, Maria Teresa Sánchez Calvín, Maria José Gómez Rodríguez, Patricia Ramos Gómez, Alberto Villarejo-Galende, Jaime Díaz-Guzmán, Maria Ángeles Ortega-Casarrubios, Patricia Calleja-Castaño, Marta Moreno-García
المصدر: European journal of medical genetics. 65(8)
مصطلحات موضوعية: Cerebrovascular Disorders, Leukoencephalopathies, Protein Stability, Cerebral Small Vessel Diseases, Mutation, Serine Endopeptidases, Genetics, Humans, General Medicine, High-Temperature Requirement A Serine Peptidase 1, Genetics (clinical)
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10
المؤلفون: Maria Jose Gómez-Rodríguez, Montserrat Morales-Conejo, Ana Arteche-López, Maria Teresa Sánchez-Calvín, Juan Francisco Quesada-Espinosa, Irene Gómez-Manjón, Carmen Palma-Milla, Jose Miguel Lezana-Rosales, Ruben Pérez de la Fuente, Maria-Luisa Martin-Ramos, Manuela Fernández-Guijarro, Marta Moreno-García, Maria Isabel Alvarez-Mora
المصدر: Genes. 13:1609
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)