المؤلفون: Horak, P, Griffith, M, Danos, AM, Pitel, BA, Madhavan, S, Liu, XL, Chow, C, Williams, H, Carmody, L, Barrow-Laing, L, Rieke, D, Kreutzfeldt, S, Stenzinger, A, Tamborero, D, Benary, M, Rajagopal, PS, Ida, CM, Lesmana, H, Satgunaseelan, L, Merker, JD, Tolstorukov, MY, Campregher, PV, Warner, JL, Rao, S, Natesan, M, Shen, HL, Venstrom, J, Roy, S, Tao, K, Kanagal-Shamanna, R, Xu, XJ, Ritter, DI, Pagel, K, Krysiak, K, Dubuc, A, Akkari, YM, Li, XS, Lee, J, King, I, Raca, G, Wagner, AH, Li, MM, Plon, SE, Kulkarni, S, Griffith, OL, Chakravarty, D, Sonkin, D

المصدر: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 24(5):986-998

مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap

URL الوصول: http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:149661225

المؤلفون: Newman, C., Egan, A.M., Ahern, T., Al-Kiyumi, M., Balan, G., Brassill, M.J., Brosnan, E., Carmody, L., Clarke, H., Coogan Kelly, C., Culliney, L., Davern, R., Durkan, M., Fenlon, M., Ferry, P., Hanlon, G., Higgins, T., Hoashi, S., Khamis, A., Kinsley, B., Kirwan, B., Kyithar, P., Liew, A., Matthews, L., McGurk, C., McHugh, C., Murphy, M.S., Murphy, P., Nagodra, D., Noctor, E., Nolan, M., O'Connor, E., O'Halloran, D., O'Mahoney, L., O'Sullivan, E., Peters, M., Roberts, G., Rooney, H., Smyth, A., Tarachand, B., Todd, M., Tuthill, A., Wan Mahmood, W.A., Yousif, O., Dunne, F.P.

المصدر: In Diabetes Research and Clinical Practice March 2021 173

المؤلفون: Carmody, L., Ungvichian, V.

المصدر: 2003 IEEE Symposium on Electromagnetic Compatibility. Symposium Record (Cat. No.03CH37446) Electromagnetic compatibility Electromagnetic Compatibility, 2003 IEEE International Symposium on. 2:622-625 vol.2 2003

Relation: International Symposium on Electromagnetic Compatibility

المؤلفون: Corvó, A., Matalonga, L., Hernandez-Ferrer, C., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Andrés, D. Gómez, Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Yaou, R. Ben, Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centro Nacional de Analisis Genomico [Barcelona] (CNAG)

المصدر: Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023
Solve-RD, Solving the unsolved Rare Diseases Final Meeting 2023, Apr 2023, Prague, Czech Republic

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Actionable genes

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3430::992340584d58ba86da21aa04ca150f23
https://hal.science/hal-04086225

المؤلفون: Atalaia, A, Ferrer, C Hernandez, Corvó, A, Matalonga, L, Thompson, R, Carmody, L, Piscia, D, Macaya, A, Lochmuller, A, Manta, A, Fontaine, B, Vicart, S, Desaphy, JF, Altamura, C, Wahbi, K, de Sandre-Giovannoli, Annachiara, Vigouroux, C, Zurek, B, Rheinard, C, Andrés, D Gómez, Schon, K, Over, L, Brüggemann, N, Lohmann, K, Jennings, MJ, Synofzik, M, Riess, O, Yaou, R Ben, Evangelista, T, Ratnaike, T, Facer, V Bros, Gumus, G, Horvath, R, Chinnery, P, Laurie, S, Graessner, H, Robinson, P, Lochmuller, H, Beltran, S, Bonne, Gisèle

المساهمون: Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Max Planck Institute for Biogeochemistry (MPI-BGC), Max-Planck-Gesellschaft, CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de ressources biologiques Tissus ADN Cellules [Hôpital de la Timone - APHM] (CRB TAC), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: Solve-RD Annual Meeting 2022
Solve-RD Annual Meeting 2022, Apr 2022, Virtual Conference, Germany

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, rare diseases, Treatment delay

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9650f299996da704195d94198efe534e
https://hal.science/hal-03989222

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المؤلفون: Cousins, C.R., Crawford, I.A., Carrivick, J.L., Gunn, M., Harris, J., Kee, T.P., Karlsson, M., Carmody, L., Cockell, C., Herschy, B., Joy, K.H.

المصدر: In Journal of Volcanology and Geothermal Research 15 April 2013 256:61-77

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المؤلفون: Hernandez-Ferrer, C., Corvó, A., Matalonga, L., Thompson, R., Carmody, L., Piscia, D., Macaya, A., Lochmuller, A., Manta, A., Fontaine, B., Vicart, S., Desaphy, J., Altamura, C., Wahbi, K., Sandre-Giovannoli, A., Vigouroux, C., Zurek, B., Rheinard, C., Gómez- Andrés, D., Schon, K., Over, L., Brüggemann, N., Lohmann, K., Jennings, M. J., Synofzik, M., Riess, O., Ben Yaou, R., Evangelista, T., Ratnaike, T., Bros-Facer, V., Gumus, G., Horvath, R., Chinnery, P., Graessner, H., Robinson, P., Atalaia, A., Lochmuller, H., Beltran, S., Gisèle Bonne

المساهمون: NOAA Air Resources Laboratory (ARL), National Oceanic and Atmospheric Administration (NOAA), Centre de recherche en Myologie – U974 SU-INSERM, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de Myologie, Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), CHU Saint-Antoine [AP-HP]

المصدر: Solve-RD Annual Meeting 2021
Solve-RD Annual Meeting 2021, Apr 2021, Virtual conference, Germany
Web of Science
HAL

مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, rare diseases, Treatment delay

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::4a71b8d99e4fee07c7be4f7bba510736
https://hal.science/hal-03988747