-
1
المصدر: Peripeti. 17:178-195
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d368adad3ff3851800be4d4f9c9559d3
https://doi.org/10.7146/peri.v17i31.119197 -
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Birgitta Strandvik, Abdul Rashid Qureshi, Johanna Painer, Carolina Backman-Johansson, Martin Engvall, Ole Fröbert, Jonas Kindberg, Peter Stenvinkel, Sylvain Giroud
المصدر: PLoS ONE, Vol 18, Iss 6, p e0285782 (2023)
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Henrik Stranneheim, Kristina Lagerstedt-Robinson, Måns Magnusson, Malin Kvarnung, Daniel Nilsson, Nicole Lesko, Martin Engvall, Britt-Marie Anderlid, Henrik Arnell, Carolina Backman Johansson, Michela Barbaro, Erik Björck, Helene Bruhn, Jesper Eisfeldt, Christoph Freyer, Giedre Grigelioniene, Peter Gustavsson, Anna Hammarsjö, Maritta Hellström-Pigg, Erik Iwarsson, Anders Jemt, Mikael Laaksonen, Sara Lind Enoksson, Helena Malmgren, Karin Naess, Magnus Nordenskjöld, Mikael Oscarson, Maria Pettersson, Chiara Rasi, Adam Rosenbaum, Ellika Sahlin, Eliane Sardh, Tommy Stödberg, Bianca Tesi, Emma Tham, Håkan Thonberg, Virpi Töhönen, Ulrika von Döbeln, Daphne Vassiliou, Sofie Vonlanthen, Ann-Charlotte Wikström, Josephine Wincent, Ola Winqvist, Anna Wredenberg, Sofia Ygberg, Rolf H. Zetterström, Per Marits, Maria Johansson Soller, Ann Nordgren, Valtteri Wirta, Anna Lindstrand, Anna Wedell
المصدر: Genome Medicine, Vol 13, Iss 1, Pp 1-15 (2021)
مصطلحات موضوعية: Whole genome sequencing, Monogenic disease, Single nucleotide variant, Clinical diagnostics, Medicine, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/1756-994X
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Lene Sörensen, Ulrika von Döbeln, Henrik Åhlman, Annika Ohlsson, Martin Engvall, Karin Naess, Carolina Backman-Johansson, Yvonne Nordqvist, Anna Wedell, Rolf H. Zetterström
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 6, Iss 2, p 42 (2020)
مصطلحات موضوعية: newborn screening, post-analytical evaluation, Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR), tandem mass spectrometry, expanded screening, dried blood spots (DBS), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource