-
1
المؤلفون: Stéphanie Dulucq, Françoise Rigal‐Huguet, Franck E. Nicolini, Pascale Cony‐Makhoul, Martine Escoffre‐Barbe, Martine Gardembas, Laurence Legros, Philippe Rousselot, Jixing Liu, Delphine Rea, Véronique De Mas, Sandrine Hayette, Sophie Raynaud, Caroline Lacoste‐Roussillon, Fanny Robbesyn, Emilie Klein, Stéphane Morisset, François‐Xavier Mahon, Gabriel Etienne
المصدر: British Journal of Haematology.
مصطلحات موضوعية: Hematology
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Affef Abidi, Jérôme J. Devaux, Florence Molinari, Gisèle Alcaraz, François-Xavier Michon, Julie Sutera-Sardo, Hélène Becq, Caroline Lacoste, Cécilia Altuzarra, Alexandra Afenjar, Cyril Mignot, Diane Doummar, Bertrand Isidor, Sylvie N. Guyen, Estelle Colin, Sabine De La Vaissière, Damien Haye, Adeline Trauffler, Catherine Badens, Fabienne Prieur, Gaetan Lesca, Laurent Villard, Mathieu Milh, Laurent Aniksztejn
المصدر: Neurobiology of Disease, Vol 80, Iss , Pp 80-92 (2015)
مصطلحات موضوعية: Early epileptic encephalopathy, Kv7 channels, M-current, p.A294V mutation, p.A294G mutation, Subcellular channel expression, Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry, RC321-571
وصف الملف: electronic resource
-
3
المؤلفون: Pierre-Yves, Maillard, Sarah, Baer, Élise, Schaefer, Béatrice, Desnous, Nathalie, Villeneuve, Anne, Lépine, Alexandre, Fabre, Caroline, Lacoste, Salima, El Chehadeh, Amélie, Piton, Louise Frances, Porter, Caroline, Perriard, Marie-Thérèse Abi, Wardé, Marie-Aude, Spitz, Vincent, Laugel, Gaëtan, Lesca, Audrey, Putoux, Dorothée, Ville, Cyril, Mignot, Delphine, Héron, Rima, Nabbout, Giulia, Barcia, Marlène, Rio, Agathe, Roubertie, Pierre, Meyer, Véronique, Paquis-Flucklinger, Olivier, Patat, Jérémie, Lefranc, Marion, Gerard, Julietta, de Bellescize, Laurent, Villard, Anne, De Saint Martin, Mathieu, Milh
المصدر: EpilepsiaREFERENCES. 63(10)
مصطلحات موضوعية: Cohort Studies, Epilepsy, Phenotype, Mutation, Humans, Epilepsy, Generalized, Receptors, GABA-A, Genetic Association Studies, gamma-Aminobutyric Acid
-
4
المؤلفون: Lionel Arnaud, Marie-Thérèse Abi Warde, Giulia Barcia, Julitta de Bellescize, Nicolas Chatron, Marie Faoucher, Anne de Saint Martin, Delphine Héron, Guillaume Jedraszak, Caroline Lacoste, Anne-Sophie Lèbre, Mélanie Jenneson-Lyver, Audrey Labalme, Eric Leguern, Cyril Mignot, Mathieu Milh, Rima Nabbout, Caroline Nava, Eleni Panagiotakaki, Amélie Piton, Elise Schaefer, Julien Thevenon, Laurent Villard, Dorothée Ville, Gaetan Lesca
المساهمون: HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)
المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2022, 65 (3), pp.104445. ⟨10.1016/j.ejmg.2022.104445⟩مصطلحات موضوعية: [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Epilepsy, High-Throughput Nucleotide Sequencing, Nerve Tissue Proteins, General Medicine, Potassium Channels, Sodium-Activated, Cadherins, Protocadherins, Epilepsy Monogenic Mendelian Next-generation sequencing Gene panel Whole-genome sequencing, Mutation, Genetics, Humans, Genetic Predisposition to Disease, France, Genetic Testing, Child, Genetics (clinical), [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
-
5
المؤلفون: Myriam Lakhmiri, Bénédicte Cavelier-Balloy, Barouyr Baroudjian, Charles Cassius, Caroline Lacoste, Céleste Lebbé, Julie Delyon, Pascal Reygagne
المصدر: JAAD Case Reports. 4:761-765
مصطلحات موضوعية: business.industry, Melanoma, Ipilimumab, Dermatology, Vitiligo, Alopecia areata, medicine.disease, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, CTLA-4, 030220 oncology & carcinogenesis, Psoriasis, medicine, Maculopapular rash, Cancer research, medicine.symptom, Nivolumab, business, medicine.drug
-
6
المؤلفون: Lucas Klepfisch, Amélie Carbonnelle-Puscian, Nelly Provencal, Monique Faisant, Janique Godeneche, Caroline Lacoste, François Skowron
المصدر: Annales de Dermatologie et de Vénéréologie-FMC
مصطلحات موضوعية: Mélanome invasif cutané primaire, Co128, COVID-19, Ocean Engineering, Safety, Risk, Reliability and Quality
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::48ec5fac7a6d72def38397166f6d49f6
http://europepmc.org/articles/PMC8603688 -
7
المؤلفون: Darina Prchalova, Philippe Pm Campeau, Bénédicte Duban-Bedu, Jacques L. Michaud, Marije Koopmans, Arnold Munnich, Christel Depienne, Marilyn Tallot, Fadi F. Hamdan, Eveline Hagebeuk, Marie-Laure Moutard, Anna Kaminska, Petra Laššuthová, Kathryn G. Miller, Ange Line Bruel, Xilma Xr Ortiz-Gonzalez, Shoji Ichikawa, Ingo Helbig, Ethan Em Goldberg, Sarah Weckhuysen, Daphné Lehalle, Elena Gardella, Marie-Bertille Dehouck, Claude Besmond, Patrick Edery, Christine Ioos, Pauline Marzin, Christine Coubes, Julien Buratti, Rima Nabbout, Hubert Journel, Audrey Putoux, Giulia Barcia, Laurence Hubert, Claire Davidson, Berten Ceulemans, Ana Ag Cristancho, Fiona Cunningham, Chloé Quélin, Christèle Dubourg, Aoife Ac McMahon, Thomas Smol, Delphine Héron, Katalin Štěrbová, Katherine Kl Helbig, Boris Keren, Ivan Shelihan, Damien Lederer, Rikke Rs Møller, Emílie Vyhnálková, Alyssa R. Rosen, Natasha Shur, Julie Gauthier, Dragan Marjanovic, Berge Ba Minassian, Marleen Simon, Ledia Brunga, Guillaume Smits, Sandra Janssens, Catheline Vilain, Gaetan Lesca, Caroline Nava, Jasper J. van der Smagt, Laurent Villard, Cyril Mignot, Samuel P. Yang, Joelle Roume, Julie Soblet, JM Pinard, Stéphanie Gobin-Limballe, Bobby P. C. Koeleman, Miroslava Hancarova, Elizabeth J. Donner, Nienke Ne Verbeek, Marie-Line Jacquemont, Marjan J. A. van Kempen, Julia Metreau, David Geneviève, Joannella Morales, Peter M. van Hasselt, Christine Barnerias, Caroline Lacoste, Claire Bar, Thierry Bienvenu, Mathieu Milh, Elsa Rossignol
المساهمون: Marseille medical genetics - Centre de génétique médicale de Marseille (MMG), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU), Institut du Cerveau = Paris Brain Institute (ICM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), European Bioinformatics Institute [Hinxton] (EMBL-EBI), EMBL Heidelberg, Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), CHU Sainte Justine [Montréal], Centre Hospitalier Universitaire de La Réunion (CHU La Réunion), Aix Marseille Université (AMU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center (CRNL), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet - Saint-Étienne (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hospices Civils de Lyon (HCL), Service de Génétique Médicale [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Service de neurologie pédiatrique [CHU Necker], Institut de psychiatrie et neurosciences (U894 / UMS 1266), Service de biochimie et de génétique moléculaire [CHU Cochin], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Hôpital Cochin [AP-HP], Génétique des Anomalies du Développement (GAD), Université de Bourgogne (UB)-IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC, The Hospital for sick children [Toronto] (SickKids), University of Antwerp (UA), Département de génétique médicale, maladies rares et médecine personnalisée [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP ), Hôpital Saint-Vincent de Paul, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), University of Southern Denmark (SDU), Cellules Souches, Plasticité Cellulaire, Médecine Régénératrice et Immunothérapies (IRMB), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), University Hospital Motol [Prague], Hôpital Raymond Poincaré [AP-HP], Center for Medical Genetics [Ghent], Ghent University Hospital, University Medical Center [Utrecht], Institut de Pathologie et Génétique [Gosselies] (I.P.G.), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, CHI Créteil, AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre), CHU Trousseau [APHP], Université de Lyon, CHI Poissy-Saint-Germain, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Université libre de Bruxelles (ULB), Hôpital Erasme [Bruxelles] (ULB), Faculté de Médecine [Bruxelles] (ULB), Université libre de Bruxelles (ULB)-Université libre de Bruxelles (ULB), Antwerp University Hospital [Edegem] (UZA), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire [Rennes], Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute (ICM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Lyon-Université de Lyon-Université Jean Monnet [Saint-Étienne] (UJM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Neuropédiatrie [CHU Trousseau], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de recherche en neurosciences de Lyon (CRNL), IFR100 - Structure fédérative de recherche Santé-STIC-Université de Bourgogne (UB), Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Centre de Psychiatrie et Neurosciences (U894)
المصدر: Genetics in medicine, 21 (4
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2019, 21 (4), pp.837-849. ⟨10.1038/s41436-018-0268-1⟩
Mignot, C, McMahon, A C, Bar, C, Campeau, P M, Davidson, C, Buratti, J, Nava, C, Jacquemont, M-L, Tallot, M, Milh, M, Edery, P, Marzin, P, Barcia, G, Barnerias, C, Besmond, C, Bienvenu, T, Bruel, A-L, Brunga, L, Ceulemans, B, Coubes, C, Cristancho, A G, Cunningham, F, Dehouck, M-B, Donner, E J, Duban-Bedu, B, Dubourg, C, Gardella, E, Gauthier, J, Geneviève, D, Gobin-Limballe, S, Goldberg, E M, Hagebeuk, E, Hamdan, F F, Hančárová, M, Hubert, L, Ioos, C, Ichikawa, S, Janssens, S, Journel, H, Kaminska, A, Keren, B, Koopmans, M, Lacoste, C, Laššuthová, P, Lederer, D, Lehalle, D, Marjanovic, D, Métreau, J, Michaud, J L, Miller, K, Minassian, B A, Morales, J, Moutard, M-L, Munnich, A, Ortiz-Gonzalez, X R, Pinard, J-M, Prchalová, D, Putoux, A, Quelin, C, Rosen, A R, Roume, J, Rossignol, E, Simon, M E H, Smol, T, Shur, N, Shelihan, I, Štěrbová, K, Vyhnálková, E, Vilain, C, Soblet, J, Smits, G, Yang, S P, van der Smagt, J J, van Hasselt, P M, van Kempen, M, Weckhuysen, S, Helbig, I, Villard, L, Héron, D, Koeleman, B, Møller, R S, Lesca, G, Helbig, K L, Nabbout, R, Verbeek, N E & Depienne, C 2019, ' IQSEC2-related encephalopathy in males and females : a comparative study including 37 novel patients ', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 4, pp. 837-849 . https://doi.org/10.1038/s41436-018-0268-1
Genetics in Medicine, 2019, 21 (8), pp.1897-1898. ⟨10.1038/s41436-018⟩
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2019, 21 (8), pp.1897-1898. ⟨10.1038/s41436-018⟩
Genetics in Medicine, 21(4), 837. Lippincott Williams and Wilkins
Genetics in Medicine, Nature Publishing Group, 2018, 21 (8), pp.1897-1898. ⟨10.1038/s41436-018⟩
Genetics in medicineمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Male, Génétique clinique, [SDV]Life Sciences [q-bio], Medizin, Physiology, 030105 genetics & heredity, Seizures/epidemiology, Epilepsy, Brain Diseases/epidemiology, X-linked inheritance, Intellectual disability, Guanine Nucleotide Exchange Factors, Protein Isoforms, Missense mutation, Genetics(clinical), 10. No inequality, Non-U.S. Gov't, Genetics (clinical), X-linked recessive inheritance, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Brain Diseases, Sex Characteristics, Research Support, Non-U.S. Gov't, Brain, Sciences bio-médicales et agricoles, 3. Good health, Pedigree, Phenotype, intellectual disability, Female, Brain/growth & development, Sex characteristics, Génétique moléculaire, Guanine Nucleotide Exchange Factors/genetics, Encephalopathy, Research Support, X-inactivation, Article, 03 medical and health sciences, Seizures, Protein Isoforms/genetics, medicine, Journal Article, IQSEC2, Humans, Intellectual Disability/epidemiology, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, business.industry, Infant, Newborn, isoforms, Correction, Infant, medicine.disease, Newborn, Human genetics, 030104 developmental biology, Mutation, epilepsy, Human medicine, business, [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
وصف الملف: 1 full-text file(s): application/pdf; application/pdf; image/pdf; pdf
-
8
المؤلفون: Petra Laššuthová, Kathryn G. Miller, Jacques L. Michaud, Sarah Weckhuysen, Claude Besmond, Stéphanie Gobin-Limballe, Emílie Vyhnálková, Aoife McMahon, Peter M. van Hasselt, Christine Barnerias, Laurence Hubert, Joannella Morales, Daphné Lehalle, Caroline Lacoste, Rima Nabbout, Hubert Journel, Jasper J. van der Smagt, Patrick Edery, Marjan J. A. van Kempen, Samuel P. Yang, Fiona Cunningham, Thomas Smol, Delphine Héron, Darina Prchalova, David Geneviève, Thierry Bienvenu, Mathieu Milh, Bénédicte Duban-Bedu, Ledia Brunga, Marleen Simon, Ana G. Cristancho, Ethan M. Goldberg, Sandra Janssens, Christel Depienne, Miroslava Hancarova, Shoji Ichikawa, Berge A. Minassian, Ivan Shelihan, Elsa Rossignol, Ange Line Bruel, Elena Gardella, Marije Koopmans, Arnold Munnich, Natasha Shur, Pauline Marzin, Ingo Helbig, Julien Buratti, Alyssa R. Rosen, Giulia Barcia, Claire Davidson, Berten Ceulemans, Marilyn Tallot, Marie Line Jacquemont, Guillaume Smits, Catheline Vilain, Katherine L. Helbig, Gaetan Lesca, Rikke S. Møller, Claire Bar, Marie Laure Moutard, Caroline Nava, Marie Bertille Dehouck, Julie Soblet, Philippe M. Campeau, Cyril Mignot, Laurent Villard, Joelle Roume, Julia Metreau, Dragan Marjanovic, Damien Lederer, Audrey Putoux, Chloé Quélin, Fadi F. Hamdan, Boris Keren, Anna Kaminska, Xilma R. Ortiz-Gonzalez, Christine Ioos, Christine Coubes, Julie Gauthier, Nienke E. Verbeek, Bobby P. C. Koeleman, Eveline Hagebeuk, Jean Marc Pinard, Katalin Štěrbová, Christèle Dubourg, Elizabeth J. Donner
المصدر: Mignot, C, McMahon, A C, Bar, C, Campeau, P M, Davidson, C, Buratti, J, Nava, C, Jacquemont, M L, Tallot, M, Milh, M, Edery, P, Marzin, P, Barcia, G, Barnerias, C, Besmond, C, Bienvenu, T, Bruel, A L, Brunga, L, Ceulemans, B, Coubes, C, Cristancho, A G, Cunningham, F, Dehouck, M B, Donner, E J, Duban-Bedu, B, Dubourg, C, Gardella, E, Gauthier, J, Geneviève, D, Gobin-Limballe, S, Goldberg, E M, Hagebeuk, E, Hamdan, F F, Hančárová, M, Hubert, L, Ioos, C, Ichikawa, S, Janssens, S, Journel, H, Kaminska, A, Keren, B, Koopmans, M, Lacoste, C, Laššuthová, P, Lederer, D, Lehalle, D, Marjanovic, D, Métreau, J, Michaud, J L, Miller, K, Minassian, B A, Morales, J, Moutard, M L, Munnich, A, Ortiz-Gonzalez, X R, Pinard, J M, Prchalová, D, Putoux, A, Quelin, C, Rosen, A R, Roume, J, Rossignol, E, Simon, M E H, Smol, T, Shur, N, Shelihan, I, Štěrbová, K, Vyhnálková, E, Vilain, C, Soblet, J, Smits, G, Yang, S P, van der Smagt, J J, van Hasselt, P M, van Kempen, M, Weckhuysen, S, Helbig, I, Villard, L, Héron, D, Koeleman, B, Møller, R S, Lesca, G, Helbig, K L, Nabbout, R, Verbeek, N E & Depienne, C 2019, ' Correction: IQSEC2-related encephalopathy in males and females : a comparative study including 37 novel patients ', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 8, pp. 1897-1898 . https://doi.org/10.1038/s41436-018-0327-7
مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, Text mining, business.industry, Published Erratum, Encephalopathy, Medizin, MEDLINE, Medicine, business, medicine.disease, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::f7eb19782939810e2271f6c2552f95ec
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/8d5d26bf-dae3-42ea-9734-c876adb49ffa -
9
المؤلفون: Aline Cano, Melissa Baravalle, Caroline Lacoste, Anne-Sophie Monnier, Alexandre Fabre, Marie Loosveld, Véronique Secq, Marie-Edith Coste, Catherine Badens, Patrice Bourgeois, Nicolas Lévy, Céline Roman, Violaine Bresson, André Maues De Paula, Cécile DeLeusse, Karine Bertaux, Clothilde Esteve, Clémence Delteil, Frederic Blanc
المساهمون: Département d’Anatomopathologie [Institut Paoli-Calmettes, Marseille], Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC), Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille (CRCM), Aix Marseille Université (AMU)-Institut Paoli-Calmettes, Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Fédération nationale des Centres de lutte contre le Cancer (FNCLCC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)
المصدر: European Journal of Medical Genetics
European Journal of Medical Genetics, 2021, 64 (10), pp.104294. ⟨10.1016/j.ejmg.2021.104294⟩مصطلحات موضوعية: Lung Diseases, Developmental Disabilities, Aminoacylation, Disease, Biology, Loss of Function Mutation, Tyrosine-tRNA Ligase, Genetics, medicine, Humans, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), Exome sequencing, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, Liver Diseases, Infant, General Medicine, Failure to Thrive, Multisystem disease, Cytoplasm, Failure to thrive, Female, medicine.symptom, Function (biology)
-
10
المؤلفون: Catherine Badens, S. Mallet, Caroline Lacoste, Bertrand Roquelaure, Aurélie Fabre, S. Szepetowski
المصدر: Archives de Pédiatrie. 24:1228-1234
مصطلحات موضوعية: Mutation, medicine.medical_specialty, Ichthyosis, business.industry, Symptomatic treatment, Nisch Syndrome, Disease, Scarring alopecia, medicine.disease_cause, medicine.disease, Dermatology, Ursodeoxycholic acid, 030207 dermatology & venereal diseases, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, 030211 gastroenterology & hepatology, Neonatal cholestasis, business, medicine.drug
Full Text via ClinicalKey 
Full Text Finder 
Find this article in full text from Springer Verlag.