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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Jing Liu, Daniela Ottaviani, Meriem Sefta, Céline Desbrousses, Elodie Chapeaublanc, Rosario Aschero, Nanor Sirab, Fabiana Lubieniecki, Gabriela Lamas, Laurie Tonon, Catherine Dehainault, Clément Hua, Paul Fréneaux, Sacha Reichman, Narjesse Karboul, Anne Biton, Liliana Mirabal-Ortega, Magalie Larcher, Céline Brulard, Sandrine Arrufat, André Nicolas, Nabila Elarouci, Tatiana Popova, Fariba Némati, Didier Decaudin, David Gentien, Sylvain Baulande, Odette Mariani, Florent Dufour, Sylvain Guibert, Céline Vallot, Livia Lumbroso-Le Rouic, Alexandre Matet, Laurence Desjardins, Guillem Pascual-Pasto, Mariona Suñol, Jaume Catala-Mora, Genoveva Correa Llano, Jérôme Couturier, Emmanuel Barillot, Paula Schaiquevich, Marion Gauthier-Villars, Dominique Stoppa-Lyonnet, Lisa Golmard, Claude Houdayer, Hervé Brisse, Isabelle Bernard-Pierrot, Eric Letouzé, Alain Viari, Simon Saule, Xavier Sastre-Garau, François Doz, Angel M. Carcaboso, Nathalie Cassoux, Celio Pouponnot, Olivier Goureau, Guillermo Chantada, Aurélien de Reyniès, Isabelle Aerts, François Radvanyi
المصدر: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-20 (2021)
مصطلحات موضوعية: Science
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2041-1723
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2دورية أكاديمية
المؤلفون: Agnès Collet, Julien Tarabeux, Elodie Girard, Catherine Dubois DEnghien, Lisa Golmard, Vivien Deshaies, Alban Lermine, Anthony Laugé, Virginie Moncoutier, Cédrick Lefol, Florence Copigny, Catherine Dehainault, Henrique Tenreiro, Christophe Guy, Khadija Abidallah, Catherine Barbaroux, Etienne Rouleau, Nicolas Servant, Antoine De Pauw, Dominique Stoppa-Lyonnet, Claude Houdayer
المصدر: AIMS Genetics, Vol 2, Iss 4, Pp 263-280 (2015)
مصطلحات موضوعية: HaloPlex, cancer, predisposition, genetic diagnosis, next generation sequencing, gene panel, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
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3دورية أكاديمية
المؤلفون: Philippine Eloy, Catherine Dehainault, Meriem Sefta, Isabelle Aerts, François Doz, Nathalie Cassoux, Livia Lumbroso le Rouic, Dominique Stoppa-Lyonnet, François Radvanyi, Gaël A Millot, Marion Gauthier-Villars, Claude Houdayer
المصدر: PLoS Genetics, Vol 12, Iss 2, p e1005888 (2016)
وصف الملف: electronic resource
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4
المؤلفون: Roseline Vibert, Jessica Le Gall, Bruno Buecher, Emmanuelle Mouret-Fourme, Guillaume Bataillon, Véronique Becette, Olfa Trabelsi-Grati, Virginie Moncoutier, Catherine Dehainault, Jennifer Carriere, Mathias Schwartz, Voreak Suybeng, Ivan Bieche, Chrystelle Colas, Anne Vincent-Salomon, Dominique Stoppa-Lyonnet, Lisa Golmard
المصدر: Journal of Medical Genetics. 60:460-463
مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)
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5
المؤلفون: Alexandre Marchand, Ingrid Roulland, Florian Semence, Franck Jaffredo, Catherine Dehainault, Soizic Le Guiner, Marie‐Gaëlle Le Pajolec, Francesco Donati, Lamine Redouane Mekacher, Kahina Lamek, Magnus Ericsson
المصدر: Drug Testing and Analysis.
مصطلحات موضوعية: Pharmaceutical Science, Environmental Chemistry, Spectroscopy, Analytical Chemistry
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6
المؤلفون: André Nicolas, Céline Desbrousses, Mariona Suñol, Sylvain Baulande, Fabiana Lubieniecki, Sandrine Arrufat, David Gentien, Nanor Sirab, Eric Letouzé, Clément Hua, Simon Saule, Elodie Chapeaublanc, Paul Fréneaux, Fariba Nemati, Laurie Tonon, Claude Houdayer, Odette Mariani, Alain Viari, Magalie Larcher, Xavier Sastre-Garau, Sacha Reichman, Daniela Ottaviani, Nathalie Cassoux, Marion Gauthier-Villars, Isabelle Aerts, Céline Vallot, Guillermo Chantada, Aurélien de Reyniès, Genoveva Correa Llano, Liliana Mirabal-Ortega, Livia Lumbroso-Le Rouic, Angel M. Carcaboso, Jérôme Couturier, Dominique Stoppa-Lyonnet, Hervé Brisse, Jaume Català-Mora, Florent Dufour, Isabelle Bernard-Pierrot, François Doz, Meriem Sefta, Paula Schaiquevich, Emmanuel Barillot, Laurence Desjardins, Rosario Aschero, Nabila Elarouci, Celio Pouponnot, Tatiana Popova, F. Radvanyi, Catherine Dehainault, Jing Liu, Gabriela Lamas, Narjesse Karboul, Didier Decaudin, Alexandre Matet, Lisa Golmard, Céline Brulard, Sylvain Guibert, Guillem Pascual-Pasto, Olivier Goureau, Anne Biton
المساهمون: Institut Curie, CNRS, UMR144, Equipe Labellisée Ligue contre le Cancer, PSL Research University, 75005, Paris, France, Sorbonne Université (SU), Programme Cartes d'Identité des Tumeurs, Ligue Nationale Contre le Cancer, 75013, Paris, France, Equipe de recherche européenne en algorithmique et biologie formelle et expérimentale (ERABLE), Inria Grenoble - Rhône-Alpes, Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria)-Institut National de Recherche en Informatique et en Automatique (Inria), Synergie Lyon Cancer-Platform of Bioinformatics-Gilles Thomas, Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (UNICANCER/CRCL), Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre Léon Bérard [Lyon]-Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie Cellulaire et Cancer, Institut Curie [Paris]-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), (le programme) Cartes d'identité des tumeurs (CIT), Ligue Nationales Contre le Cancer (LNCC), Hospital Nacional de Pediatría J.P. Garrahan, Centre Léon Bérard [Lyon], Département de Biologie des Tumeurs, Institut Curie [Paris], Institut de la Vision, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Cancer et génome: Bioinformatique, biostatistiques et épidémiologie d'un système complexe, Mines Paris - PSL (École nationale supérieure des mines de Paris), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hub Bioinformatique et Biostatistique - Bioinformatics and Biostatistics HUB, Institut Pasteur [Paris] (IP)-Université Paris Cité (UPCité), Centre de Bioinformatique, Biostatistique et Biologie Intégrative (C3BI), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Signalisation, radiobiologie et cancer, Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hôpital Bretonneau, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Département de Recherche Translationnelle, Centre de recherche de l'Institut Curie [Paris], Genomics Consulting (GeCo), Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona, Spain], Hospital Sant Joan de Déu [Barcelona], Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas [Buenos Aires] (CONICET), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Département d'Imagerie Médicale [Institut Curie], Génomique fonctionnelle des tumeurs solides = Functional Genomics of Solid Tumors [CRC] (FunGeST), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité), CHI Créteil, École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU)-Université Paris Cité (UPCité)-École pratique des hautes études (EPHE), Pouponnot, Celio
المصدر: NATURE COMMUNICATIONS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname
Nature Communications
Nature Communications, Nature Publishing Group, 2021, 12 (1), ⟨10.1038/s41467-021-25792-0⟩
Nature Communications, 2021, 12 (1), pp.1-20. ⟨10.1038/s41467-021-25792-0⟩
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-20 (2021)مصطلحات موضوعية: Male, Retinal Ganglion Cells, genetic structures, Cell, Gene Expression, General Physics and Astronomy, Stem cell marker, Metastasis, Transcriptome, 0302 clinical medicine, Neoplasm Metastasis, Cancer genetics, N-Myc Proto-Oncogene Protein, 0303 health sciences, Multidisciplinary, Retinoblastoma, 3. Good health, medicine.anatomical_structure, Child, Preschool, 030220 oncology & carcinogenesis, Retinal Cone Photoreceptor Cells, Female, Science, Retinal Neoplasms, [SDV.CAN]Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biology, Malignancy, Article, General Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Eye cancer, Paediatric cancer, Genetic Heterogeneity, 03 medical and health sciences, [SDV.CAN] Life Sciences [q-bio]/Cancer, Biomarkers, Tumor, medicine, Humans, Transcriptomics, Data mining, 030304 developmental biology, Retina, Infant, Cancer, General Chemistry, Cell Dedifferentiation, DNA Methylation, medicine.disease, eye diseases, Mutation, Cancer research, sense organs
وصف الملف: application/pdf
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7
المؤلفون: Marie-Noëlle Bonnet-Dupeyron, Helene Dreyfus, Nadia Boutry-Kryza, Cornel Popovici, Laurent Castera, Nancy Uhrhammer, Anthony Laugé, Yves-Jean Bignon, Hélène Delhomelle, Alice Fiévet, Christophe Guy, Noémie Bronnec, Bruno Buecher, Fabienne Prieur, Sophie Demontety, Vincent Goussot, Emmanuelle Mouret-Fourme, Claire Saule, Helene Zattara, Sarah Malsa, Paul Gesta, Cindy Meira, Erell Guillerm, Isabelle Turbiez, Agathe Ricou, Mélanie Léoné, Pierre Vande Perre, Sarab Lizard, Pascaline Berthet, Norbert Lignon, Adrien Buisson, Anne-Marie Birot, Philippe Denizeau, Etienne Rouleau, Odile Cohen-Haguenauer, Veronica Goldbarg, Virginie Moncoutier, Charlotte Benigni, Emmanuelle Barouk-Simonet, Flavie Boulouard, Caroline Jacquot-Sawka, Alice Yvard, Hakima Lallaoui, Veronica Cusin, Angélina Legros, Muriel Belotti, Christine Maugard, Marine Guillaud-Bataille, Jean-Marc Limacher, Marion Gauthier-Villars, Louise Crivelli, Afane Brahimi, Odile Cabaret, Ophelie Bertrand, Michel Longy, Gabrielle Le Guyadec, Doriane Livon, Amelie Bloucard, Dominique Stoppa-Lyonnet, Capucine Delnatte, Caroline Lecerf, Jennifer Carriere, Virginie Guibert, Véronique Mari, Anne-Sophie Allary, Florence Coulet, Françoise Bonnet, Paul Vilquin, Noémie Basset, Khadija Abidallah, Pierre Macquere, Nicolas Derive, Manon Boulaire, Stephanie Chieze-Valéro, Marine Le Mentec, Mathilde Gay-Bellile, Anne-Laure Conoy, Henri Margot, Pierre Devulder, Mathias Schwartz, Isabelle Tennevet, Stéphane Bézieau, Francesca Damiola, Violaine Bourdon, Audrey Mailliez, Zoe Nevière, Nicolas Viellard, Laurence Venat, Antoine De Pauw, Brigitte Bressac-de Paillerets, Agnès Hardouin, Sofiane Lacoste, Sandra Fert-Ferrer, Maud Privat, Helene Larbre, Dominique Vaur, Etienne Muller, Françoise Revillion, Clémentine Legrand, Rosette Lidereau, Laurence Gladieff, Sabine Raad, Jean Chiesa, Diane Molière, Ahmed Bouras, Nicolas Sevenet, Patrick R. Benusiglio, Sophie Giraud, Christine Toulas, Voreak Suybeng, Florine Oca, Tetsuro Noguchi, Catherine Dehainault, Sophie Lejeune, Céline Heude, Catherine Dubois d’Enghein, Thien-vu Nguyen Minh Tuan, Olivier Caron, Mathilde Warcoin, Christine Lasset, Claude Houdayer, Jessica Moretta-Serra, Julie Tinat, Hagay Sobol, Natalie Jones, Fanny Brayotel, Anne Fajac, Virginie Bubien, Maud Blanluet, Jean-Marc Rey, Anne Durlach, Sandrine M. Caputo, Isabelle Coupier, Fatoumata Simaga, Sophie Krieger, Catherine Noguès, Fabrice Airaud, Robin Fouillet, Celine Garrec, Valérie Bonadona, Julie Menjard, Bérengère Legendre, Chrystelle Colas, Christelle Berthemin, Camille Cohen, Caroline Abadie, Olivier Ingster, Audrey Remenieras, Anaïs Dupré, Jessica Le Gall, Lisa Golmard, Marie Bidart, Henrique Tenreiro, J Bombled, Marie-Charlotte Villy, Marie-Agnès Collonge-Rame, Sophie Dussart, Alain Lortholary, Lucie Salle, Samira Fekairi
المساهمون: Service de Génétique Oncologique, Institut Curie [Paris], Université Paris sciences et lettres (PSL), Département de Biologie des Tumeurs, Unité de génétique et biologie des cancers (U830), Institut Curie [Paris]-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre Léon Bérard [Lyon], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Institut Gustave Roussy (IGR), Génétique (Biologie pathologie), Département de biologie et pathologie médicales [Gustave Roussy], Institut Gustave Roussy (IGR)-Institut Gustave Roussy (IGR), Institut de biochimie et génétique cellulaires (IBGC), Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Hopital Saint-Louis [AP-HP] (AP-HP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre Jean Perrin [Clermont-Ferrand] (UNICANCER/CJP), UNICANCER, Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020]), Centre de Références Cancers Rares (PREDIR), INCA, Institut national du cancer [Boulogne] (INCA), Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP] (HEGP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpitaux Universitaires Paris Ouest - Hôpitaux Universitaires Île de France Ouest (HUPO), Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (UNICANCER/ICO), Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), dormoy, valerian, Unité fonctionnelle de neurogénétique moléculaire et cellulaire, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service de Génétique Cytogénétique et Embryologie [CHU Pitié-Salpêtrière]
المصدر: Am J Hum Genet
American Journal of Human Genetics
American Journal of Human Genetics, 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩
American Journal of Human Genetics, Elsevier (Cell Press), 2021, 108 (10), pp.1907-1923. ⟨10.1016/j.ajhg.2021.09.003⟩مصطلحات موضوعية: Cosegregation, Genotype, [SDV]Life Sciences [q-bio], Breast Neoplasms, Biology, Article, 03 medical and health sciences, Likely benign, Genetics, medicine, Humans, Clinical significance, Genetic Predisposition to Disease, Genetic Testing, Uncertain significance, Gene, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, BRCA2 Protein, Ovarian Neoplasms, 0303 health sciences, Cancer predisposition, BRCA1 Protein, 030305 genetics & heredity, Cancer, Genetic Variation, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], Classification methods, Female
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dafdf5194001f759e2968c0631e77f95
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34597585 -
8
المؤلفون: Hervé Brisse, Virginie Bernard, Camille Benoist, Livia Lumbroso, Claude Houdayer, Alexandre Matet, Arnaud Gauthier, Sylvain Baulande, G Schleiermacher, Nathalie Cassoux, Lisa Golmard, Victor Renault, Mathieu Chicard, Irene Jiménez, Olivier Delattre, Dominique Stoppa-Lyonnet, François Radvanyi, Isabelle Aerts, Catherine Dehainault, Jessica Le Gall, Éléonore Frouin, Eve Lapouble, François Doz, Marion Gauthier-Villars
المصدر: European journal of cancer (Oxford, England : 1990). 154
مصطلحات موضوعية: Oncology, Male, Cancer Research, medicine.medical_specialty, Somatic cell, Genetic counseling, Ubiquitin-Protein Ligases, Disease, Circulating Tumor DNA, Internal medicine, medicine, Humans, Allele, Child, Retrospective Studies, business.industry, Retinoblastoma, Computational Biology, Infant, medicine.disease, eye diseases, Retinoblastoma Binding Proteins, Cell-free fetal DNA, Circulating tumor DNA, Child, Preschool, Cohort, Mutation, Female, business
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9
المؤلفون: Lisa Golmard, Fidéline Bonnet-Serrano, Matthieu Carton, Marion Gauthier-Villars, Alexia Savignoni, Nathalie Cassoux, Christine Levy, Isabelle Aerts, Claude Houdayer, Dominique Stoppa-Lyonnet, François Doz, Catherine Dehainault, Livia Lumbroso-Le Rouic, Flore Salviat, Stéphanie Hayek
المصدر: JAMA Ophthalmol
مصطلحات موضوعية: Oncology, Adult, Male, medicine.medical_specialty, Adolescent, Retinal Neoplasms, Ubiquitin-Protein Ligases, Penetrance, 01 natural sciences, Germline, 03 medical and health sciences, Young Adult, 0302 clinical medicine, Genotype-phenotype distinction, Internal medicine, Genotype, medicine, Humans, Genetic Predisposition to Disease, 0101 mathematics, Family history, Child, Genetic Association Studies, Germ-Line Mutation, Original Investigation, Retrospective Studies, biology, Retinoblastoma, business.industry, 010102 general mathematics, Retinoblastoma protein, Infant, Newborn, Infant, Retrospective cohort study, DNA, Neoplasm, medicine.disease, Phenotype, Ophthalmology, Retinoblastoma Binding Proteins, Child, Preschool, 030221 ophthalmology & optometry, biology.protein, Female, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59bcb0ecbe6098321513a911157d02b8
https://europepmc.org/articles/PMC7303903/ -
10
المؤلفون: Béatrice Parfait, Catherine Dehainault, Zerrin Onadim, Dietmar Lohman, Tom Smith, John Christodoulou, Marion Gauthier-Villars, Claude Houdayer, Gladys Ho, Adam Eyre-Walker, Elizabeth Price, Rick van Minkelen
المصدر: Human Mutation. 37:488-494
مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Genetics, Mutation rate, Transition (genetics), Somatic hypermutation, Biology, MECP2, 03 medical and health sciences, symbols.namesake, 030104 developmental biology, CpG site, Mendelian inheritance, symbols, Transversion, Gene, Genetics (clinical)
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