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1دورية أكاديمية
المؤلفون: Celine Dogan, Marie De Antonio, Dalil Hamroun, Hugo Varet, Marianne Fabbro, Felix Rougier, Khadija Amarof, Marie-Christine Arne Bes, Anne-Laure Bedat-Millet, Anthony Behin, Remi Bellance, Françoise Bouhour, Celia Boutte, François Boyer, Emmanuelle Campana-Salort, Françoise Chapon, Pascal Cintas, Claude Desnuelle, Romain Deschamps, Valerie Drouin-Garraud, Xavier Ferrer, Helene Gervais-Bernard, Karima Ghorab, Pascal Laforet, Armelle Magot, Laurent Magy, Dominique Menard, Marie-Christine Minot, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Sybille Pellieux, Yann Pereon, Marguerite Preudhomme, Jean Pouget, Sabrina Sacconi, Guilhem Sole, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, Fabien Zagnoli, Gilbert Caranhac, Claude Bourlier, Gerard Riviere, Alain Geille, Romain K Gherardi, Bruno Eymard, Jack Puymirat, Sandrine Katsahian, Guillaume Bassez
المصدر: PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)
وصف الملف: electronic resource
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المؤلفون: Anne Boland, Marguerite Miguet, Jocelyn Laporte, Julie Dawn Thompson, Robert-Yves Carlier, Nicol C. Voermans, Pierre G. Carlier, Nicolas Dondaine, Nasim Vasli, Sophie Scheidecker, Xavière Lornage, Edmar Zanoteli, Nadège Calmels, Shay Ben-Shachar, Raphaël Schneider, Pascal Laforêt, Curtis Rogers, Annie Laquerrière, Benno Küsters, Laurent Pasquier, Michel Fardeau, Valérie Kremer, Tanya Stojkovic, Erik-Jan Kamsteeg, Celia Boutte, Laura Tanner, Valérie Biancalana, Claire Gasnier, Elise Schaefer, Alexandre Moerman, Norma B. Romero, Armelle Magot, Julie Perrier, Pascale Marcorelle, Bruno Eymard, Jean Pouget, Jean-François Deleuze, Elisabeth Ollagnon-Roman, Christine Tranchant, Osorio Abath Neto, Nathalie Streichenberger, Sandra Mercier, Karine Nguyen, Helen Roper
المساهمون: Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique [CHU Rouen], CHU Rouen, Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Université de Rouen Normandie (UNIROUEN), Normandie Université (NU), Université Toulouse - Jean Jaurès (UT2J), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Service de génétique clinique, hôpital Sud, Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université de Lyon-Université de Lyon-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Hospices Civils de Lyon (HCL), Centre de résonance magnétique biologique et médicale (CRMBM), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Université du Québec à Rimouski (UQAR), Physiopathologie du système nerveux., Université Louis Pasteur - Strasbourg I-IFR37-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut des Sciences Moléculaires de Marseille (ISM2), Aix Marseille Université (AMU)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre National de Génotypage (CNG), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), AFM-16992, AFM-Téléthon, ANR-10-IDEX-0002-02, Agence Nationale de la Recherche, DBI20131228569, Fondation pour la Recherche Médicale, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Centre National de la Recherche Scientifique, Université de Strasbourg, ANR-10-INBS-09, Agence Nationale pour la Recherche, Fondation Maladies Rares, CREGEMES, Université de Toulouse (UT), Service de génétique clinique [Rennes], Université de Rennes (UR)-CHU Pontchaillou [Rennes]-hôpital Sud, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Strasbourg, ANR-10-IDEX-0002,UNISTRA,Par-delà les frontières, l'Université de Strasbourg(2010), Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Aix Marseille Université (AMU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-École Centrale de Marseille (ECM)-Institut de Chimie du CNRS (INC)
المصدر: Acta Neuropathologica
Acta Neuropathologica, Springer Verlag, 2017, 134 (6), pp.889--904. ⟨10.1007/s00401-017-1748-0⟩
Acta Neuropathologica, 2017, 134 (6), pp.889--904. ⟨10.1007/s00401-017-1748-0⟩
Acta Neuropathologica, 134, 889-904
Acta Neuropathologica, 134, 6, pp. 889-904مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Pathology, Severity of Illness Index, Sensory disorders Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 12], Cohort Studies, 0302 clinical medicine, Respiratory function, Child, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Congenital myopathy, Facial weakness, Middle Aged, Disorders of movement Donders Center for Medical Neuroscience [Radboudumc 3], Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor, X-linked myotubular myopathy, 3. Good health, X inactivation, Phenotype, Child, Preschool, Female, medicine.symptom, Myopathies, Structural, Congenital, Adult, Weakness, medicine.medical_specialty, Heterozygote, MTM1, Adolescent, [SDV.BC]Life Sciences [q-bio]/Cellular Biology, Biology, Sciences du Vivant [q-bio]/Médecine humaine et pathologie, Pathology and Forensic Medicine, Diagnosis, Differential, 03 medical and health sciences, Cellular and Molecular Neuroscience, medicine, Humans, Centronuclear myopathy, Myopathy, Skewed X-inactivation, Aged, medicine.disease, 030104 developmental biology, Mutation, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Neurology (clinical), 030217 neurology & neurosurgery
وصف الملف: application/pdf
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المؤلفون: Hugo Varet, Guilhem Solé, Dominique Menard, Celia Boutte, Khadija Amarof, Valerie Drouin-Garraud, Jack Puymirat, Gerard Riviere, Felix Rougier, Françoise Chapon, Marguerite Preudhomme, Anne-Laure Bedat-Millet, Xavier Ferrer, Dalil Hamroun, Tanya Stojkovich, Vincent Tiffreau, Pascal Cintas, Romain K. Gherardi, Laurent Magy, Céline Dogan, Karima Ghorab, Françoise Bouhour, Marianne Fabbro, Sybille Pellieux, Gilbert Caranhac, Romain Deschamps, Rémi Bellance, Helene Gervais-Bernard, Pascal Laforêt, Marie-Christine Minot, Sabrina Sacconi, Emmanuelle Campana-Salort, Marie-Christine Arne Bes, Claude Desnuelle, Aleksandra Nadaj-Pakleza, Andoni Urtizberea, Christophe Vial, François Boyer, Anthony Behin, Armelle Magot, Fabien Zagnoli, Bruno Eymard, Yann Péréon, Jean Pouget, Guillaume Bassez, Marie De Antonio, Sandrine Katsahian, Alain Geille, Claude Bourlier
المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Centre de Recherche des Cordeliers (CRC (UMR_S_1138 / U1138)), École pratique des hautes études (EPHE), Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris sciences et lettres (PSL)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), CHU de Fort de France, Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires - Atlantique Occitanie Caraïbe (CRMN - AOC), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU de la Martinique [Fort de France], Groupement Hospitalier Est, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Santé publique, vieillissement, qualité de vie et réadaptation des sujets fragiles - EA 3797 (SPVQVRSF), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV), Service de Médecine Physique Neurologique-Traumatologique [Reims], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims)-Hôpital Sébastopol, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre de référence des maladies neuromusculaires et de la SLA, Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Mobilités : Attention, Orientation et Chronobiologie (COMETE), Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), CHU Bordeaux [Bordeaux], Service de Neurologie [CHU Limoges], CHU Limoges, Centre de référence national neuropathies périphériques rares [CHU Limoges], CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles, Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Rares de l'Enfant et de l'Adulte Nantes-Angers, Maintenance Myélinique et Neuropathies Périphériques (MMNP), Institut Génomique, Environnement, Immunité, Santé, Thérapeutique (GEIST), Université de Limoges (UNILIM)-Université de Limoges (UNILIM), CHU Pontchaillou [Rennes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), CHU Trousseau [Tours], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Hôtel-Dieu de Nantes, Université de Nantes (UN), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Neuro-Oncologie [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE), Institut de Biologie Valrose (IBV), Université Nice Sophia Antipolis (1965 - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Côte d'Azur (UCA), Hôpital Marin, Hôpital neurologique et neurochirurgical Pierre Wertheimer [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital d'Instruction des Armées Clermont Tonnerre, Service de Santé des Armées, Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Jonchère, Laurent, Centre de référence des maladies rares neuromusculaires Aquitaine-Grand Sud Ouest, CHU Toulouse [Toulouse], Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Nice Sophia Antipolis (... - 2019) (UNS), COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-COMUE Université Côte d'Azur (2015-2019) (COMUE UCA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Côte d'Azur (UCA)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), École Pratique des Hautes Études (EPHE), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Univ. Littoral Côte d’Opale, Univ. Artois, Université de Lille, Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 [UPEC UP12], CHU Montpellier, Hôpital Pierre Zobda-Quitman [CHU de la Martinique], Neurologie et Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux [Toulouse], Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] [CHU], Centre Hospitalier Universitaire de Reims [CHU Reims], Hôpital de la Timone [CHU - APHM] [TIMONE], Centre Hospitalier Universitaire de Nice [CHU Nice], Centre hospitalier universitaire de Nantes [CHU Nantes], Centre Hospitalier Universitaire d'Angers [CHU Angers], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] [CHRU Lille], Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488 [URePSSS], Association française contre les myopathies [AFM-Téléthon], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 [UPMC]
المصدر: PLoS ONE
PLoS ONE, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Public Library of Science, 2016, 11 (2), pp.e0148264. ⟨10.1371/journal.pone.0148264⟩
PLoS ONE, Vol 11, Iss 2, p e0148264 (2016)مصطلحات موضوعية: Male, 0301 basic medicine, Databases, Factual, Physiology, Cross-sectional study, Myotonic dystrophy, lcsh:Medicine, Disease, computer.software_genre, Laryngology, 0302 clinical medicine, Medicine and Health Sciences, Ethnicities, Medicine, French People, lcsh:Science, education.field_of_study, Multidisciplinary, Death rates, Database, Cognitive Neurology, Mortality rate, Dysphagia, 3. Good health, Phenotype, Cognitive impairment, Neurology, Physiological Parameters, Female, Research Article, Adult, Maternal inheritance, Cognitive Neuroscience, Population, [SDV.GEN.GH] Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, 03 medical and health sciences, Population Metrics, Adults, Humans, Obesity, Sex Distribution, education, Demography, Population Biology, Cataracts, business.industry, lcsh:R, Body Weight, Biology and Life Sciences, medicine.disease, Myotonia, Thyroid disorder, Health Care, Ophthalmology, Cross-Sectional Studies, 030104 developmental biology, Otorhinolaryngology, Socioeconomic Factors, [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics, Age Groups, [SDV.SPEE] Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Lens Disorders, People and Places, Cognitive Science, lcsh:Q, Population Groupings, [SDV.SPEE]Life Sciences [q-bio]/Santé publique et épidémiologie, Health Statistics, Morbidity, Age of onset, business, computer, 030217 neurology & neurosurgery, Neuroscience
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