المؤلفون: Fanny Degrugillier, Stéphanie Simon, Abdel Aissat, Natascha Remus, Chadia Mekki, Xavier Decrouy, Aurélie Hatton, Alexandre Hinzpeter, Brice Hoffmann, Isabelle Sermet‐Gaudelus, Isabelle Callebaut, Pascale Fanen, Virginie Prulière‐Escabasse

المصدر: Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2128-2134 (2019)

مصطلحات موضوعية: CFTR, chronic rhinosinusitis, cystic fibrosis, functional studies, Medicine, Medicine (General), R5-920

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://doaj.org/toc/2050-0904

URL الوصول: https://doaj.org/article/a4e997dff86f435ba10f20494a32df8f

المؤلفون: Chadia Mekki, Abdel Aissat, Véronique Mirlesse, Sophie Mayer Lacrosniere, Elsa Eche, Annick Le Floch, Sandra Whalen, Cecile Prud’Homme, Christelle Remus, Benoit Funalot, Vanina Castaigne, Pascale Fanen, Alix de Becdelièvre

المصدر: Genes, Vol 12, Iss 5, p 670 (2021)

مصطلحات موضوعية: Cystic Fibrosis (CF), CFTR, echogenic bowel, non-visualization of fetal gallbladder (NVFGB), prenatal, Africa, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/12/5/670; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/9fd6b7da4e5346d5a69d24b32f65f50e

المؤلفون: Pablo Bartolucci, Bertrand Godeau, Véronique Picard, Bouchra Badaoui, Clara Noizat, Benoît Funalot, Abdelrazak Aissat, Lamisse Mansour-Hendili, Pascale Fanen, Frédéric Galactéros, Chadia Mekki, Stéphane Moutereau, Laurent Kiger, Stéphane Egée, Loïc Garçon, Guillaume Bouyer, Ariane Lunati, David Monedero-Alonso

المساهمون: Hôpital Henri Mondor, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Laboratoire d'Excellence : Biogenèse et pathologies du globule rouge (Labex Gr-Ex), Université Sorbonne Paris Cité (USPC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Laboratoire de Biologie Intégrative des Modèles Marins (LBI2M), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Station biologique de Roscoff (SBR), Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de médecine interne [Mondor], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Henri Mondor-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), CHU Henri Mondor, Hôpital Bicêtre, HEMATIM - Hématopoïèse et immunologie - UR UPJV 4666 (HEMATIM), Université de Picardie Jules Verne (UPJV)-CHU Amiens-Picardie-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Laboratoire d'Hématologie [CHU Amiens], CHU Amiens-Picardie, DESSAIVRE, Louise

المصدر: American Journal of Hematology
American Journal of Hematology, Wiley, 2021, 96 (9), pp.E318-E321. ⟨10.1002/ajh.26245⟩
American Journal of Hematology, 2021, 96 (9), pp.E318-E321. ⟨10.1002/ajh.26245⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], KCNN4, Channelopathy, business.industry, [SDV]Life Sciences [q-bio], Mutation (genetic algorithm), Medicine, Hematology, Bioinformatics, business, medicine.disease, Thrombosis, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c0d5c05dd57c818a55cab6d1e5dfc614
https://doi.org/10.1002/ajh.26245

المؤلفون: Alix de Becdelièvre, Sophie Mayer Lacrosniere, Véronique Mirlesse, Benoît Funalot, Abdel Aissat, Annick Le Floch, Elsa Eche, Christelle Remus, Vanina Castaigne, Pascale Fanen, Cecile Prud’Homme, Chadia Mekki, Sandra Whalen

المساهمون: Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Service de génétique [CHU Mondor], CHU Henri Mondor, AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Geneva University Hospital (HUG), Centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose [Debré], AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Simon, Stéphanie

المصدر: Genes
Genes, MDPI, 2021, 12 (5), pp.670. ⟨10.3390/genes12050670⟩
Genes, Vol 12, Iss 670, p 670 (2021)
Volume 12
Issue 5

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, prenatal, [SDV]Life Sciences [q-bio], echogenic bowel, Disease, QH426-470, Gene mutation, Bioinformatics, CFTR, Cystic fibrosis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Cystic Fibrosis (CF), Genotyping, Genetics (clinical), non-Caucasian, non-visualization of fetal gallbladder (NVFGB), Fetus, [SDV.GEN]Life Sciences [q-bio]/Genetics, 030219 obstetrics & reproductive medicine, business.industry, Gallbladder, medicine.disease, 3. Good health, [SDV] Life Sciences [q-bio], 030104 developmental biology, medicine.anatomical_structure, Cohort, Africa, Echogenic Bowel, mutation, business

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::074b3e04c82bd385c51228fe5b9de43b

المؤلفون: Aurélie Hatton, Isabelle Callebaut, Xavier Decrouy, Stéphanie Simon, Chadia Mekki, Natascha Remus, Abdel Aissat, Fanny Degrugillier, Brice Hoffmann, Alexandre Hinzpeter, Isabelle Sermet-Gaudelus, Pascale Fanen, Virginie Prulière-Escabasse

المصدر: Clinical Case Reports
Clinical Case Reports, Vol 7, Iss 11, Pp 2128-2134 (2019)

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Chronic rhinosinusitis, lcsh:Medicine, Pulmonary infection, Case Report, macromolecular substances, Case Reports, 030204 cardiovascular system & hematology, Cystic fibrosis, cystic fibrosis, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Rare mutations, Medicine, Functional studies, CFTR, Genotyping, lcsh:R5-920, business.industry, chronic rhinosinusitis, lcsh:R, General Medicine, respiratory system, medicine.disease, 030220 oncology & carcinogenesis, Immunology, functional studies, lcsh:Medicine (General), business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93d4433a8202d90eb53d8c930323c04b
http://europepmc.org/articles/PMC6878083

المؤلفون: Patrinee Traisathit, Serge Pissard, Watcharee Prasing, Sakorn Pornprasert, Chadia Mekki

المصدر: Scopus-Elsevier

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Multidisciplinary, Thalassemia, virus diseases, Single-nucleotide polymorphism, Biology, medicine.disease, Molecular biology, digestive system diseases, Genotype frequency, hemic and lymphatic diseases, parasitic diseases, medicine, SNP, Hemoglobin, Allele, Allele frequency, Genotyping

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::cd9ac20260c3ef12c07f09322befb089
https://doi.org/10.48048/wjst.2018.3151

المؤلفون: Anne Bergougnoux, Claude Férec, Eric Bieth, Patricia Fergelot, Pascale Fanen, Guy Lalau, A. Farge, M.-P. Audrézet, Chadia Mekki, V. Gaston, E. Girodon, M.-P. Reboul, Mireille Claustres, M.-C. Malinge, Thierry Bienvenu, Clémence Dehillotte, Lydie Lemonnier, F. Dufernez, A. Pagin, S. Sasorith, C. Raynal, F. Cabet, C. Bareil

المصدر: Journal of Cystic Fibrosis. 19:S33

مصطلحات موضوعية: Pulmonary and Respiratory Medicine, medicine.medical_specialty, business.industry, Family medicine, Pediatrics, Perinatology and Child Health, medicine, business, medicine.disease, Cystic fibrosis

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0c6091910b71e6f8ed22ef39acaf2bc4
https://doi.org/10.1016/s1569-1993(20)30271-x

المؤلفون: Nathalie Servel, Emmanuelle Girodon, Alexandre Hinzpeter, Iwona Pranke, Natacha Martin, Jean-Paul Mornon, Nesrine Baatallah, Sara Bitam, Benoit Chevalier, Isabelle Callebaut, Chadia Mekki, Juliette Simonin, Isabelle Sermet-Gaudelus, Brice Hoffmann, Pascale Fanen, Aleksander Edelman, Bruno Costes

المساهمون: Institut Necker Enfants-Malades (INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Service de Génétique et Biologie Moléculaires [CHU Cochin], CHU Cochin [AP-HP], Institut de minéralogie, de physique des matériaux et de cosmochimie (IMPMC), Muséum national d'Histoire naturelle (MNHN)-Institut de recherche pour le développement [IRD] : UR206-Sorbonne Université (SU)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2018, 39 (4), pp.506-514. ⟨10.1002/humu.23389⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, Cystic Fibrosis, Phenylalanine, [SDV]Life Sciences [q-bio], Aminopyridines, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Context (language use), Biology, Quinolones, medicine.disease_cause, Aminophenols, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Genetics, medicine, Humans, Benzodioxoles, Allele, Protein maturation, Genetics (clinical), Alleles, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Mutation, Alternative splicing, Potentiator, Exon skipping, Drug Combinations, 030104 developmental biology, 030217 neurology & neurosurgery, Minigene

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::af5a028bdb1421e3139371416c777dc0
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-02342627

المؤلفون: Ingrid Duguépéroux, Emmanuelle Girodon, C. Thèze, David Baux, Marie-Pierre Audrézet, M.-P. Reboul, V. Gaston, Eric Bieth, Thierry Bienvenu, Marie des Georges, Lydie Lemonnier, C. Bareil, Mireille Claustres, C. Raynal, Guy Lalau, Marie-Claire Malinge, Souphatta Sasorith, Vincent Thoreau, Chadia Mekki, Pascale Fanen, Anne Bergougnoux, Patricia Fergelot, Alain Kitzis, Claude Férec, A. Pagin

المساهمون: Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques (LGMR), IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Université Montpellier 1 (UM1)-Université de Montpellier (UM)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Institut Mondor de recherche biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Biochimie et biologie moléculaire, Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078) (GGB), Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO)-Université de Brest (UBO)-EFS-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Centre de Biologie Pathologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Service Génétique Médicale [CHU Poitiers], Centre hospitalier universitaire de Poitiers (CHU Poitiers), Service de génétique médicale [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse]-Hôpital Purpan [Toulouse], CHU Toulouse [Toulouse], Département de Biochimie et Génétique [Angers], Université d'Angers (UA)-Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM)-PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Association Vaincre La Mucoviscidose, Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Université Montpellier 1 (UM1)-IFR3, Université Montpellier 1 (UM1)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Montpellier (UM), EFS-Université de Brest (UBO)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Institut Brestois Santé Agro Matière (IBSAM), Université de Brest (UBO), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)

المصدر: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2017, 38 (10), pp.1297-1315. ⟨10.1002/humu.23276⟩

مصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, Cystic Fibrosis, Genetic counseling, In silico, [SDV]Life Sciences [q-bio], Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, Genetic Counseling, Context (language use), Biology, Preimplantation genetic diagnosis, Compound heterozygosity, Bioinformatics, Cystic fibrosis, MESH: CFTR-RD, cystic fibrosis, cystic fibrosis transmembrane regulator, locus-specific mutation database, 03 medical and health sciences, Databases, Genetic, Genetics, medicine, Humans, Allele, Alleles, Genetics (clinical), Infant, Newborn, medicine.disease, Phenotype, 3. Good health, 030104 developmental biology, Mutation, France

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8082cfd704b4f7ba7405b39279e65427
https://hal.umontpellier.fr/hal-02434844

المؤلفون: Serge Pissard, Julien Broséus, Chadia Mekki, Julien Perrin, Pierre Feugier, Lauriane Filliatre

المساهمون: Service d'Hématologie [CHRU Nancy], Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux (NGERE), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Laboratoire de Genetique, UPEC (Universite' Paris Est Creteil), Laboratoire de Genetique, Service de génétique [CHU Mondor], CHU Henri Mondor, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, Défaillance Cardiovasculaire Aiguë et Chronique (DCAC), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Lorraine (UL), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Université de Lorraine (UL)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy)

المصدر: American Journal of Hematology
American Journal of Hematology, Wiley, 2016, 91 (4), pp.448. ⟨10.1002/ajh.24229⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, Erythrocyte Indices, Male, Anemia, [SDV]Life Sciences [q-bio], 030508 substance abuse, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Administration, Inhalation, medicine, Humans, 030212 general & internal medicine, Amyl Nitrite, ComputingMilieux_MISCELLANEOUS, Inhalation, business.industry, Erythrocyte indices, Hematology, medicine.disease, Hemolysis, Anesthesia, Hemoglobin, 0305 other medical science, business, Amyl nitrite, medicine.drug

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::547168bc0bca96317d81f0715e094819
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26526075