المؤلفون: Gottschalk, Ilona^{Aff1, Aff2}, Kölsch, Uwe, Wagner, Dimitrios L.^{Aff2, Aff4, Aff5, Aff6}, Kath, Jonas^{Aff2, Aff4}, Martini, Stefania, Krüger, Renate, Puel, Anne^{Aff7, Aff8}, Casanova, Jean-Laurent^{Aff7, Aff8, Aff9, Aff10, Aff11}, Jezela-Stanek, Aleksandra, Rossi, Rainer, Chehadeh, Salima El, Van Esch, Hilde, von Bernuth, Horst^{Aff1, Aff2, Aff3, Aff16, IDs10875022013907_cor13}

المصدر: Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 43(2):421-439

المؤلفون: Thorn, Hugo, Odent, Sylvie, Levy, Jonathan, Tabet, Anne-Claude, Thevenon, Julien, Caignec, Cedric Le, Schaefer, Elise, Frebourg, Thierry, Schluth-Bolard, Caroline, Plutino, Morgane, Chehadeh, Salima El, Philippe, Anais, Scheidecker, Sophie, Calmels, Nadege, Schalk, Audrey, Goldenberg, Alice, Guerot, Anne-Marie, Meur, Nathalie Le, Cassinari, Kevin, Ruaud, Lyse, Rachid, Myriam, Januel, Louis, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Carneiro, Maryline, Bieth, Eric, Plaisancie, Julie, Coutton, Charles, Harbuz, Radu, Dieterich, Klaus, Nadeau, Gwenaël, Vieville, Gaelle, Fradin, Melanie, Poirsier, Celine, Spodenkiewicz, Marta, Landais, Emilie, Doco-Fenzy, Martine

المساهمون: Centre Hospitalier Universitaire de Reims (CHU Reims), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires (NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141)), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), CHU Grenoble, Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse (CHU Toulouse), Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg (HUS), CHU Rouen, Normandie Université (NU), Hospices Civils de Lyon (HCL), Institut NeuroMyoGène (INMG), Université Claude Bernard Lyon 1 (UCBL), Université de Lyon-Université de Lyon-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Centre Hospitalier Universitaire de Nice (CHU Nice), Centre hospitalier de Valence, Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), [GIN] Grenoble Institut des Neurosciences (GIN), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Métropole Savoie [Chambéry], CHU Pontchaillou [Rennes], SFR CAP Santé (Champagne-Ardenne Picardie Santé), Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA), Wiener Medizinische Akademie GmbH, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPC), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPC), CHU Toulouse [Toulouse], Université de Reims Champagne-Ardenne (URCA)-Université de Picardie Jules Verne (UPJV)

المصدر: Abstracts from the 54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: e-Posters. Eur J Hum Genet 30, 88–608 (2022).
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324
54th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Wiener Medizinische Akademie GmbH, Jun 2022, Wien, Austria. pp.323-324, ⟨10.1038/s41431-021-01026-1⟩

مصطلحات موضوعية: [SDV]Life Sciences [q-bio]

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9eea99fba0a8225c303ee69fca02d7ad
https://hal.science/hal-03693284

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المؤلفون: Kuentz, Paul, St-Onge, Judith, Duffourd, Yannis, Courcet, Jean-Benoît, Carmignac, Virginie, Jouan, Thibaud, Sorlin, Arthur, Abasq-Thomas, Claire, Albuisson, Juliette, Amiel, Jeanne, Amram, Daniel, Arpin, Stéphanie, Attie-Bitach, Tania, Bahi-Buisson, Nadia, Barbarot, Sébastien, Baujat, Geneviève, Bessis, Didier, Boccara, Olivia, Bonnière, Maryse, Boute, Odile, Bursztejn, Anne-Claire, Chiaverini, Christine, Cormier-Daire, Valérie, Coubes, Christine, Delobel, Bruno, Edery, Patrick, Chehadeh, Salima El, Francannet, Christine, Geneviève, David, Goldenberg, Alice, Haye, Damien, Isidor, Bertrand, Jacquemont, Marie-Line, Khau Van Kien, Philippe, Lacombe, Didier, Martin, Ludovic, Martinovic, Jelena, Maruani, Annabel, Mathieu-Dramard, Michèle, Mazereeuw-Hautier, Juliette, Michot, Caroline, Mignot, Cyril, Miquel, Juliette, Morice-Picard, Fanny, Petit, Florence, Phan, Alice, Rossi, Massimiliano, Touraine, Renaud, Verloes, Alain, Vincent, Marie, Vincent-Delorme, Catherine, Whalen, Sandra, Willems, Marjolaine, Marle, Nathalie, Lehalle, Daphné, Thevenon, Julien, Thauvin-Robinet, Christel, Hadj-Rabia, Smaïl, Faivre, Laurence, Vabres, Pierre, Rivière, Jean-Baptiste

المصدر: Genetics in Medicine; September 2017, Vol. 19 Issue: 9 p989-997, 9p

المؤلفون: Desch, Laurent, Marle, Nathalie, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Eliade, Marie, Payet, Muriel, Ragon, Clemence, Thevenon, Julien, Aral, Bernard, Ragot, Sylviane, Ardalan, Azarnouche, Dhouibi, Nabila, Bensignor, Candace, Thauvin-Robinet, Christel, Chehadeh, Salima El, Callier, Patrick

المصدر: Molecular Cytogenetics (17558166); 2015, Vol. 8 Issue 1, p1-5, 5p

مصطلحات موضوعية: PRADER-Willi syndrome diagnosis, NEUROPSYCHOLOGY, MOTOR ability, HYPERPHAGIA, PHENOTYPES, DIAGNOSIS

المؤلفون: Masurel‐Paulet, Alice, Drumare, Isabelle, Holder, Muriel, Cuisset, Jean‐Marie, Vallée, Louis, Defoort, Sabine, Bourgois, Béatrice, Pernes, Philippe, Cuvellier, Jean‐Christophe, Huet, Frédéric, Chehadeh, Salima El, Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Thauvin, Christel, Faivre, Laurence, Andrieux, Joris

المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2014, Vol. 164A Issue 6, p1537-1544, 8p

المؤلفون: Gueneau, Lucie, Duplomb, Laurence, Sarda, Pierre, Hamel, Christian, Aral, Bernard, Chehadeh, Salima El, Gigot, Nadège, St‐Onge, Judith, Callier, Patrick, Thevenon, Julien, Huet, Frédéric, Carmignac, Virginie, Droin, Nathalie, Faivre, Laurence, Thauvin‐Robinet, Christel

المصدر: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2014, Vol. 164A Issue 2, p522-527, 6p

المؤلفون: Thevenon, Julien, Callier, Patrick, Poquet, Hélène, Bache, Iben, Menten, Bjorn, Malan, Valérie, Cavaliere, Maria Luigia, Girod, Jean-Paul, Thauvin-Robinet, Christel, Chehadeh, Salima El, Pinoit, Jean-Michel, Huet, Frederic, Verges, Bruno, Petit, Jean-Michel, Mosca-Boidron, Anne-Laure, Marle, Nathalie, Mugneret, Francine, Masurel-Paulet, Alice, Novelli, Antonio, Tümer, Zeynep

المصدر: Journal of Medical Genetics; Jan2014, Vol. 51 Issue 1, p21-27, 7p

مصطلحات موضوعية: PSYCHOSES, AFFECTIVE disorders, FACIAL abnormalities, BODY mass index, MARFAN syndrome, PECTUS excavatum

المؤلفون: Mosca-Boidron, Anne-Laure, Faivre, Laurence, Aho, Serge, Marle, Nathalie, Truntzer, Caroline, Rousseau, Thierry, Ragon, Clémence, Payet, Muriel, Thauvin-Robinet, Christelle, Thevenon, Julien, Chehadeh, Salima El, Huet, Fréderic, Sagot, Paul, Mugneret, Francine, Callier, Patrick

المصدر: PLoS ONE; Apr2013, Vol. 8 Issue 4, p1-10, 10p

مصطلحات موضوعية: AMNIOTIC liquid, GESTATIONAL age, DEVELOPMENTAL biology, GENE amplification, CYTOGENETICS, HUMAN cytogenetics, REGRESSION analysis, MEDICAL statistics

المؤلفون: Gueneau L; EA 4271 GAD « Génétique et Anomalies du Développement », IFR 100 - Sante STIC, Université de Bourgogne, Dijon, France., Duplomb L, Sarda P, Hamel C, Aral B, Chehadeh SE, Gigot N, St-Onge J, Callier P, Thevenon J, Huet F, Carmignac V, Droin N, Faivre L, Thauvin-Robinet C

المصدر: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2014 Feb; Vol. 164A (2), pp. 522-7. Date of Electronic Publication: 2013 Dec 05.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Mutation* , Phenotype*, Intellectual Disability/*genetics , Neutropenia/*congenital , Obesity/*genetics , Retinal Diseases/*genetics , Vesicular Transport Proteins/*genetics, Adult ; Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ; DNA Mutational Analysis ; Facies ; Female ; Gene Order ; Humans ; Intellectual Disability/diagnosis ; Neutropenia/diagnosis ; Neutropenia/genetics ; Obesity/diagnosis ; Pedigree ; Retinal Diseases/diagnosis ; Syndrome

SCR Disease Name: Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Recessive 3