المؤلفون: Hong Zhao, Xia Yu, Jinlin Cheng, Deying Chen, Qiaomai Xu, Jifang Sheng, Yu Shi

المصدر: Heliyon, Vol 9, Iss 11, Pp e21760- (2023)

مصطلحات موضوعية: Citrullinemia type II, Multidrug resistance 3, SLC25A13, Mutation, Case report, Science (General), Q1-390, Social sciences (General), H1-99

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2405844023089685; https://doaj.org/toc/2405-8440

URL الوصول: https://doaj.org/article/bce9a4daa743438ba6fe05575c9edb66

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المؤلفون: Kyung Cheon Lee, Youseok Shin, Jung Ju Choi, Youn Yi Jo, Hong Soon Kim

المصدر: BMC Anesthesiology

مصطلحات موضوعية: Male, medicine.medical_specialty, Pediatrics, Adult male, Urea cycle disorder, Case Report, Anesthesia, Spinal, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Ammonia, Anesthesiology, Internal medicine, medicine, Humans, Hyperammonemia, Adult onset citrullinemia type II, Anesthesia, 030212 general & internal medicine, Brain Diseases, Citrullinemia, Citrullinemia type II, business.industry, Middle Aged, medicine.disease, Anesthesiology and Pain Medicine, Endocrinology, Urea cycle, Anesthetic, business, 030217 neurology & neurosurgery, medicine.drug

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9666b352d037e1d6add5c5b78601c919
https://doi.org/10.1186/s12871-016-0253-7

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المؤلفون: González-Moreno L; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain., Santamaría-Cano A; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain., Paradela A; Centro Nacional de Biotecnología (CNB), CSIC. C/Darwin 3, 28049 Madrid, Spain., Martínez-Chantar ML; Liver Disease Lab, CIC bioGUNE, Basque Research and Technology Alliance (BRTA), 48160 Derio, Bizkaia, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBERehd), Instituto de Salud Carlos III, 28029 Madrid, Spain., Martín MÁ; Grupo Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (imas12), Madrid, Spain.; Servicio de Genética, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), ISCIII, Madrid, Spain., Pérez-Carreras M; Servicio del Aparato Digestivo, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., García-Picazo A; Departamento de Cirugía General Aparato Digestivo, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain., Vázquez J; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain.; CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., Calvo E; Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid, Spain.; CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain., González-Aseguinolaza G; Gene Therapy and Regulation of Gene Expression Program, Center for Applied Medical Research (CIMA), University of Navarra, 31008 Pamplona, Spain.; IdiSNA Navarra Institute for Health Research, 31008 Pamplona, Spain., Saheki T; Ito Memorial Hospital, Ibusuki City, Japan., Del Arco A; Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Facultad de Ciencias Ambientales y Bioquímica, Universidad de Castilla la Mancha, Toledo 45071, Spain.; Centro Regional de Investigaciones Biomédicas, Unidad Asociada de Biomedicina, Toledo 45071, Spain., Satrústegui J; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain., Contreras L; Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.; Instituto Universitario de Biología Molecular, (IUBM), and Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; Instituto de Investigaciones Sanitarias Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Universidad Autónoma de Madrid, 28049 Madrid, Spain.

المصدر: Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2023 Mar 16; Vol. 35, pp. 100967. Date of Electronic Publication: 2023 Mar 16 (Print Publication: 2023).

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE