المؤلفون: Leïla, Ghesh, Julie, Désir, Damien, Haye, Pauline Le, Tanno, Françoise, Devillard, Benjamin, Cogné, Martina, Marangoni, Laura, Tecco, Delphine, Heron, Claudine, Le Vaillant, Madeleine, Joubert, Claire, Beneteau

المصدر: Clinical Genetics. 103:560-565

مصطلحات موضوعية: Genetics, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3e417dd603f4817e1abc77932e574465
https://doi.org/10.1111/cge.14274

المؤلفون: Leïla, Ghesh, Thomas, Besnard, Madeleine, Joubert, Véronique, Picard, Claudine, Le Vaillant, Claire, Beneteau

المصدر: Clinical Genetics. 102:543-547

مصطلحات موضوعية: Pregnancy, Hydrops Fetalis, Genetics, Humans, Edema, Female, Channelopathies, Anemia, Hemolytic, Congenital, Ion Channels, Genetics (clinical)

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c966394b692ff6c4884d905c5e5570bd
https://doi.org/10.1111/cge.14217

المؤلفون: Claire Beneteau, leïla ghesh, Julie Désir, Damien Haye, pauline le tanno, Françoise Devillard, Benjamin Cogné, martina marangoni, laura tecco, Delphine Héron, claudine le vaillant, Madelein Joubert

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::12753afcd116d9fd11e985079f044825
https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1790884/v1

المؤلفون: Claudine Le Vaillant, Anne-Sophie Riteau, Marion Eveillard, Claire Beneteau

المصدر: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 57, Iss 2, Pp 323-324 (2018)

مصطلحات موضوعية: Gynecology and obstetrics, RG1-991

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455918300445; https://doaj.org/toc/1028-4559

URL الوصول: https://doaj.org/article/e5a3cb34b67c4774a5205e5ba8a654dc

المؤلفون: Claudine Le Vaillant, Mariette Bruand, Pierre Corre

المصدر: The Cleft Palate Craniofacial Journal. :105566562311567

مصطلحات موضوعية: Otorhinolaryngology, Oral Surgery

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0f5a44208ae415298d7f827bf51e5281
https://doi.org/10.1177/10556656231156708

المؤلفون: Marion Lesieur‐Sebellin, Marianne Till, Philippe Khau Van Kien, Bérénice Herve, Nicolas Bourgon, Céline Dupont, Anne‐Claude Tabet, Mathilde Barrois, Aurélie Coussement, Laurence Loeuillet, Eve Mousty, Vuthy Ea, Amal Assal, Laura Mary, Sylvie Jaillard, Claire Beneteau, Claudine Le Vaillant, Charles Coutton, Françoise Devillard, Carole Goumy, Amélie Delabaere, Sylvia Redon, Yves Laurent, Audrey Lamouroux, Jérôme Massardier, Catherine Turleau, Damien Sanlaville, Vincent Cantagrel, Pascale Sonigo, François Vialard, Laurent J. Salomon, Valérie Malan

المساهمون: CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Hôpital Louis Pradel [CHU - HCL], Hospices Civils de Lyon (HCL), Hôpital Universitaire Carémeau [Nîmes] (CHU Nîmes), Centre Hospitalier Universitaire de Nîmes (CHU Nîmes), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Biologie de la Reproduction, Environnement, Epigénétique & Développement (BREED), Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE)-École nationale vétérinaire d'Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Génétique humaine et fonctions cognitives - Human Genetics and Cognitive Functions (GHFC (UMR_3571 / U-Pasteur_1)), Institut Pasteur [Paris]-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Paris (UP), Maternité Port-Royal [CHU Cochin], Hôpital Cochin [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHI Poissy-Saint-Germain, CHU Pontchaillou [Rennes], École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Institute for Advanced Biosciences / Institut pour l'Avancée des Biosciences (Grenoble) (IAB), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Etablissement français du sang - Auvergne-Rhône-Alpes (EFS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Grenoble Alpes (UGA), Centre Hospitalier Universitaire [Grenoble] (CHU), Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques (IMoST), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Clermont Auvergne (UCA), CHU Gabriel Montpied [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest (CHRU Brest), Groupe Hospitalier Bretagne Sud (GHBS), Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL] (HFME), Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU) (Imagine - U1163), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Paris (UP), Sorbonne Université - Faculté de Médecine (SU FM), Sorbonne Université (SU), École nationale vétérinaire - Alfort (ENVA)-Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay-Institut National de Recherche pour l’Agriculture, l’Alimentation et l’Environnement (INRAE), Département de génétique [Robert Debré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris], Institut Pasteur [Paris] (IP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Paris Cité (UPCité), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Cochin [AP-HP], Service d'anatomie et cytologie pathologiques [Rennes] = Anatomy and Cytopathology [Rennes], Service de Cytogénétique et de Biologie Cellulaire, Université de Rennes (UR)-Hôpital Pontchaillou-CHU Pontchaillou [Rennes], Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Service de Cytogénétique Médicale [CHU Clermont-Ferrand], CHU Estaing [Clermont-Ferrand], CHU Clermont-Ferrand-CHU Clermont-Ferrand, Université de Brest (UBO), CHU Montpellier, Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Université de Montpellier (UM), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris Cité (UPCité), Service de radiologie pédiatrique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Université Paris Cité (UPCité), Service Obstétrique [CHU Clermont-Ferrand], Institut Pascal (IP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Clermont Auvergne (UCA)-Institut national polytechnique Clermont Auvergne (INP Clermont Auvergne), Université Clermont Auvergne (UCA)-Université Clermont Auvergne (UCA), Thérapie guidée par l'image (TGI), SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-SIGMA Clermont (SIGMA Clermont)-Université Clermont Auvergne [2017-2020] (UCA [2017-2020])-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)

المصدر: Prenatal Diagnosis
Prenatal Diagnosis, Wiley, 2021, ⟨10.1002/pd.6074⟩
Prenatal Diagnosis, 2022, 42 (1), pp.118-135. ⟨10.1002/pd.6074⟩

مصطلحات موضوعية: Adult, phenotype mimicking heterozygous, INTELLECTUAL DISABILITY, [SDV]Life Sciences [q-bio], Chromosome Disorders, Trisomy, LONG ARM, brain malformations, [SDV.MHEP.GEO]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Gynecology and obstetrics, 03 medical and health sciences, Pregnancy, FETUSES, MICROARRAY ANALYSIS, Humans, pathogenic variants, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Retrospective Studies, 0303 health sciences, Virulence, DEVELOPMENTAL DELAY, ABNORMALITIES, 030305 genetics & heredity, Calcium-Binding Proteins, REARRANGEMENTS, Obstetrics and Gynecology, Membrane Proteins, deletions, 3. Good health, NOTCH, Phenotype, DIFFERENTIATION, Chromosomes, Human, Pair 6, Female, MENTAL-RETARDATION

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4c98e980d6de9a1cdbdb7f9b415b26f5
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03481652

المؤلفون: Claudine Le Vaillant, Nadir Benbrik, Claire Beneteau, Emeline Lefizelier

المصدر: Taiwanese Journal of Obstetrics & Gynecology, Vol 60, Iss 3, Pp 551-553 (2021)

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Pregnancy, Fetus, Cardiac rhabdomyoma, 030219 obstetrics & reproductive medicine, Obstetrics, business.industry, Obstetrics and Gynecology, Peritoneal-amniotic shunting, Hydrops, Gynecology and obstetrics, medicine.disease, Asymptomatic, Intracardiac injection, Shunt (medical), Fetal, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Hydrops fetalis, Ascites, medicine, RG1-991, Gestation, medicine.symptom, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::193bea7f3c3ccef057d107d3806c1030
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1028455921000814

المؤلفون: Odile Boute, Leila Ghesh, Nadia Elkhartoufi, Marie Denis Musquer, Lucile Boutaud, Anne-Sophie Riteau, Pascal Vaast, Norbert Winer, Claudine Le Vaillant, Claire Beneteau, Stéphane Bézieau, Sophie Thomas, Madeleine Joubert, Tania Attié-Bitach, Louise Devisme, Morgane Stichelbout

المصدر: Clinical geneticsREFERENCES. 100(4)

مصطلحات موضوعية: Heart Defects, Congenital, Genotype, media_common.quotation_subject, Nonsense, Hydrolethalus syndrome, Biology, Compound heterozygosity, Ultrasonography, Prenatal, Fetus, Pregnancy, Ciliogenesis, Genetics, medicine, Missense mutation, Humans, Genetic Predisposition to Disease, Allele, Genetics (clinical), Alleles, Genetic Association Studies, media_common, Comparative Genomic Hybridization, Genetic Variation, Proteins, medicine.disease, Phenotype, Immunohistochemistry, Pedigree, Amino Acid Substitution, Female, Autopsy, Hand Deformities, Congenital, Hydrocephalus

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1ceda7113f20e5f38d9a86e2308803a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34212369

المؤلفون: null Leïla Ghesh, null Marie Denis Musquer, null Louise Devisme, null Morgane Stichelbout, null Lucile Boutaud, null Nadia Elkhartoufi, null Pascal Vaast, null Odile Boute, null Anne‐Sophie Riteau, null Claudine Le Vaillant, null Norbert Winer, null Madeleine Joubert, null Stéphane Bezieau, null Sophie Thomas, null Tania Attie‐Bitach, null Claire Beneteau

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::b91659d0bf00c60809e52ae0d6934fe5
https://doi.org/10.1111/cge.14021/v2/response1

المؤلفون: Anne-Sophie Riteau, Mikael Tassin, Guillemette Chambon, Claudine Le Vaillant, Jocelyne de Laveaucoupet, Marie-Pierre Quéré, Madeleine Joubert, Sophie Prevot, Henri-Jean Philippe, Alexandra Benachi

المصدر: PLoS ONE, Vol 9, Iss 4, p e94866 (2014)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC3986371?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/8c2c60428629475c840e1e8ca83cff28