-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Mero, SerenaAff1, Aff2, Salviati, LeonardoAff3, Aff4, Leuzzi, Vincenzo, Rubegni, Anna, Calderan, CristinaAff3, Aff4, Nardecchia, Francesca, Galatolo, Daniele, Desbats, Maria AndreaAff3, Aff4, Naef, Valentina, Gemignani, Federica, Novelli, Maria, Tessa, Alessandra, Battini, Roberta, Santorelli, Filippo M.Aff1, Marchese, MariaAff1
المصدر: Journal of Neurology. 268(9):3381-3389
-
2دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
3دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Jieqiong Xie, Jiayang Jiang, Qiwei Guo
المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2022)
مصطلحات موضوعية: COQ4, c.370G>A variant, phenotype-genotype correlation, primary coenzyme Q10 deficiency, exon, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Neal Sondheimer, Stacy Hewson, Jessie M. Cameron, Gino R. Somers, Jane Dunning Broadbent, Marcello Ziosi, Catarina Maria Quinzii, Ali B. Naini
المصدر: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 12, Iss C, Pp 23-27 (2017)
مصطلحات موضوعية: CoQ10 deficiency, CoQ4, Infantile cardiomyopathy, Encephalomyopathy, Whole exome sequencing, Medicine (General), R5-920, Biology (General), QH301-705.5
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Ka-lok Lee, Tsz-ki Ling, Winnie C.W. Chu, Gloria Brea-Calvo, Ching-Wan Lam, Kin-wing Yan, Chun-Yiu Law, Ka-chung Wong, Nai-Chung Fong
المساهمون: S. K. Yee Medical Foundation
المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instnameمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, South asia, Clinical Biochemistry, Encephalopathy, Cardiomyopathy, COQ4, Disease, Biochemistry, Mitochondriopathy, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Medicine, Clinical whole-exome sequencing, In patient, Exome sequencing, Genetics, business.industry, Common mutation, Biochemistry (medical), CoQ Deficiency, General Medicine, medicine.disease, 030104 developmental biology, 030220 oncology & carcinogenesis, Population data, business