المؤلفون: Bermejo-Barrera, P., Barciela-Alonso, M., Domínguez-González, R., Bermejo-Barrera, A., Cocho de Juan, J., Fraga-Bermúdez, J.

المصدر: Analytical and Bioanalytical Chemistry. 374(7-8):1290-1293

المؤلفون: Marquardt, G., Currier, R., McHugh, D. M. S., Gavrilov, D., Magera, M. J., Matern, D., Oglesbee, D., Raymond, K., Rinaldo, P., Smith, E. H., Tortorelli, S., Willis, S. A., Rocha, H., Vilarinho, L., John, C., Lim, J., Caldwell, S. G., Tomashitis, K., Castĩeiras Ramos, D. E., Cocho De Juan, J. A., Rueda Fernández, I., Turgeon, C. T., Yahyaoui MacÍas, R., Egea-Mellado, J. M., González-Gallego, I., Delgado Pecellin, C., García-Valdecasas Bermejo, M. S., Chien, Y.-H., Hwu, W.-L., Childs, T., McKeever, C. D., Tanyalcin, T., Lorey, F., Abdulrahman, M., Queijo, C., Lemes, A., Davis, T., Hoffman, W., Mei, B., Hoffman, G. L., Wilcken, B., Wiley, V., Greed, L. C., Lewis, B., BOEMER, François, SCHOOS, Roland, Marie, S., Vincent, M.-F., Sica, Y. C., Domingos, M. T., Al-Thihli, K., Sinclair, G., Al-Dirbashi, O. Y., Chakraborty, P., Dymerski, M., Porter, C., Manning, A., Seashore, M. R., Quesada, J., Reuben, A., Chrastina, P., Hornik, P., Atef Mandour, I., Atty Sharaf, S. A., Bodamer, O., Dy, B., Torres, J., Zori, R., Cheillan, D., Vianey-Saban, C., Ludvigson, D., Stembridge, A., Bonham, J., Downing, M., Dotsikas, Y., Loukas, Y. L., Papakonstantinou, V., Zacharioudakis, G. S. A., Baráth, K., Karg, E., Franzson, L., Jonsson, J. J., Breen, N. N., Lesko, B. G., Berberich, S. L., Turner, K., Ruoppolo, M., Scolamiero, E., Antonozzi, I., Carducci, C., Caruso, U., Cassanello, M., La Marca, G., Pasquini, E., Di Gangi, I. M., Giordano, G., Camilot, M., Teofoli, F., Manos, S. M., Peterson, C. K., Mayfield Gibson, S. K., Sevier, D. W., Lee, S.-Y., Park, H.-D., Khneisser, I., Browning, P., Gulamali-Majid, F., Watson, M. S., Eaton, R. B., Sahai, I., Ruiz, C., Torres, R., Seeterlin, M. A., Stanley, E. L., Hietala, A., McCann, M., Campbell, C., Hopkins, P. V., De Sain-Van Der Velden, M. G., Elvers, B., Morrissey, M. A., Sunny, S., Knoll, D., Webster, D., Frazier, D. M., McClure, J. D., Sesser, D. E.

المصدر: Genetics in Medicine, 14 (7), 648-655 (2012-07)

مصطلحات موضوعية: Life sciences, Genetics & genetic processes, Sciences du vivant, Génétique & processus génétiques

Relation: urn:issn:1098-3600; urn:issn:1530-0366

URL الوصول: https://orbi.uliege.be/handle/2268/138064

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عنوان ترانسليتريتد: Importancia del diagnóstico precoz y el tratamiento temprano en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I.

المؤلفون: Couce Pico ML; Unidad de Trastornos Metabólicos, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España. maria.luz.couce.pico@sergas.es, Castiñeiras Ramos DE, López Sousa M, Fernández Seara MJ, Eirís Puñal J, Cocho de Juan JA

المصدر: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2008 Sep; Vol. 69 (3), pp. 239-43.

نوع المنشور: English Abstract; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/*diagnosis , Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/*therapy , Glutarates/*blood, Early Diagnosis ; Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Male ; Prognosis

عنوان ترانسليتريتد: Avances en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de jarabe de arce, experiencia en Galicia.

المؤلفون: Couce Pico ML; Unidad de Trastornos Metabólicos, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario, Santiago de Compostela, España. maria.luz.couce.pico@sergas.es, Castiñeiras Ramos DE, Bóveda Fontán MD, Iglesias Rodríguez AJ, Cocho de Juan JA, Fraga Bermúdez JM

المصدر: Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003) [An Pediatr (Barc)] 2007 Oct; Vol. 67 (4), pp. 337-43.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101162596 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 1695-4033 (Print) Linking ISSN: 16954033 NLM ISO Abbreviation: An Pediatr (Barc) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Maple Syrup Urine Disease/*diagnosis , Maple Syrup Urine Disease/*diet therapy, Anthropometry ; Catchment Area, Health ; Humans ; Infant, Newborn ; Maple Syrup Urine Disease/epidemiology ; Spain/epidemiology ; Tandem Mass Spectrometry

المؤلفون: Bermejo Barrera P; Department of Analytical Chemistry, Nutrition and Bromatology, Faculty of Chemistry, University of Santiago de Compostela, Spain. qn1956@usc.es, Lorenzo Alonso MJ, Bermejo Barrera A, Cocho de Juan JA, Fraga Bermúdez JM

المصدر: Forensic science international [Forensic Sci Int] 2000 Jan 10; Vol. 107 (1-3), pp. 149-56.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Science Ireland Country of Publication: Ireland NLM ID: 7902034 Publication Model: Print Cited Medium: Print ISSN: 0379-0738 (Print) Linking ISSN: 03790738 NLM ISO Abbreviation: Forensic Sci Int Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Hair/*chemistry , Selenium/*analysis, Adult ; Calibration ; Child ; Humans ; Mothers ; Palladium ; Regression Analysis ; Reproducibility of Results ; Sensitivity and Specificity ; Spectrophotometry, Atomic/methods