-
1
المؤلفون: Stefania Drovandi, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz, Fatih Ozaltin, Francesco Emma, Bora Gulhan, Olivia Boyer, Agnes Trautmann, Hong Xu, Qian Shen, Jia Rao, Korbinian M. Riedhammer, Uwe Heemann, Julia Hoefele, Sarah L. Stenton, Alexey N. Tsygin, Kar-Hui Ng, Svitlana Fomina, Elisa Benetti, Manon Aurelle, Larisa Prikhodina, Michiel F. Schreuder, Mansoureh Tabatabaeifar, Maciej Jankowski, Sergey Baiko, Jianhua Mao, Chunyue Feng, Cuihua Liu, Shuzhen Sun, Fang Deng, Xiaowen Wang, Stéphanie Clavé, Małgorzata Stańczyk, Irena Bałasz-Chmielewska, Marc Fila, Anne M. Durkan, Tanja Kersnik Levart, Ismail Dursun, Nasrin Esfandiar, Dorothea Haas, Anna Bjerre, Ali Anarat, Marcus R. Benz, Saeed Talebi, Nakysa Hooman, Gema Ariceta, Franz Schaefer, Lina Maria Serna Higuita, Alaleh Gheissari, Nazym Nigmatullina, Marcin Tkaczyk, Halina Borzecka, Radovan Bogdanovic, Sevgi Mir, Thomas Klopstock, Holger Prokisch, Cornelia Kornblum, Cui-Hua Liu, Shu-Zhen Sun, Yang Dong, Xiao-Wen Wang, Jiang-Wei Luan
المصدر: Kidney International, 102, 3, pp. 604-612
Kidney Int. 102, 604-612 (2022)
Kidney International, 102, 604-612مصطلحات موضوعية: Mitochondrial Diseases, Muscle Weakness, Nephrotic Syndrome, Ubiquinone, Coq2, Coq6, Coq8b, Coq(10) Supplementation Therapy, Eskd, Coenzyme Q(10) Deficiency, Genetic Kidney Disease, Hereditary, Kidney Survival, Outcome, Proteinuria Reduction, Kidney, Proteinuria, Renal disorders Radboud Institute for Molecular Life Sciences [Radboudumc 11], Nephrology, Dietary Supplements, Mutation, Humans, Ataxia, Steroids
وصف الملف: application/pdf
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b84c27b3e90b69a46a805c20918a32ef
http://hdl.handle.net/10852/100389 -
2
المؤلفون: Irene Villalón-García, Mónica Álvarez-Córdoba, Ana Delgado Pavón, Suleva Povea-Cabello, David Cotán, Mario D. Cordero, Patricia Ybot-Gonzalez, Joaquín J. Salas, Juan M. Suárez-Rivero, Marina Villanueva-Paz, Mario de la Mata, Ovidio Muñiz, José Antonio Sánchez-Alcázar
المساهمون: Instituto de Salud Carlos III, European Commission, Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (España), Asociación de Enfermos de Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (España)
المصدر: Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
instnameمصطلحات موضوعية: 0301 basic medicine, medicine.medical_specialty, Mitochondrial Diseases, Ubiquinone, Mitochondria dysfunction, Familial hypercholesterolemia, LDL-R, Inflammasome, Hyperlipoproteinemia Type II, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Internal medicine, Mitophagy, Humans, Medicine, Familial Hypercholesterolemia, Molecular Biology, Cells, Cultured, Membrane Potential, Mitochondrial, Coenzyme Q10, Muscle Weakness, business.industry, Cholesterol, Fibroblasts, medicine.disease, Coenzyme Q(10) deficiency, Mitochondria, Lipoproteins, LDL, 030104 developmental biology, Endocrinology, Coenzyme Q10 deficiency, Receptors, LDL, chemistry, Molecular Medicine, Ataxia, Mevalonate pathway, Reactive Oxygen Species, business, 030217 neurology & neurosurgery, Lipoprotein, medicine.drug
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d18933cb2df1964c8b39ac27d9aebd7d
http://hdl.handle.net/10261/171404 -
3
المؤلفون: Yubero-Siles D, Montero-Sanchez R, Santos-Ocaña C, Salviati L, Navas P, Artuch-Iriberri R
المصدر: EXPERT REVIEW OF MOLECULAR DIAGNOSTICS
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: next generation sequencing, mitochondrial diseases, Coenzyme Q(10) deficiency syndromes, oxidative phosphorylation, food and beverages, muscle biopsy, Coenzyme Q10 deficiency syndromes
-
4دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
5
المؤلفون: Yubero-Siles D, Allen G, Artuch-Iriberri R, Montero-Sanchez R
المصدر: Journal of Clinical Medicine
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: mitochondrial diseases, treatment monitoring, coenzyme Q(10) deficiency
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::aa4a269e28a373f7d5890c16818a6d3e
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=11055 -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.