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1
المؤلفون: Bolton SC, Soran V, Pineda M, Imrie J, Gissen P, Jahnova H, Sharma R, Jones S, Santra S, Crushell E, Stampfer M, Coll MJ, Dawson C, Mathieson T, Green J, Dardis A, Bembi B, Patterson MC, Vanier MT, Geberhiwot T
المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname -
2
المؤلفون: Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, Pineda M, Vanier MT, Walterfang M, Bolton S, Dawson C, Héron B, Stampfer M, Imrie J, Hendriksz C, Gissen P, Crushell E, Coll MJ, Nadjar Y, Klünemann H, Mengel E, Hrebicek M, Jones SA, Ory D, Bembi B, Patterson M, International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR)
المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déuمصطلحات موضوعية: Diagnosis, NPC, Management, Niemann-Pick Type C, Guidelines
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3
المؤلفون: Casado M, Gort, L, Montero-Sanchez R, Quintana, E, Coll, MJ, Perez-Cerda, C, Perez, B, Pineda M, Briones, P, Artuch-Iriberri R
المصدر: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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4
المؤلفون: Sobrido Mj, Alfonso Amado-Puentes, Coll Mj, Blanco-Barca Ó
المصدر: Revista de Neurología. 58:382
مصطلحات موضوعية: business.industry, Medicine, Neurology (clinical), General Medicine, business
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7b873237f324d344684738ef84a672ac
https://doi.org/10.33588/rn.5808.2013364 -
5
المؤلفون: Busquets C, Merinero B, Christensen E, Gelpí JL, Campistol-Plana J, Pineda M, Fernández-Alvarez E, Prats JM, Sans A, Arteaga R, Martí M, Campos J, Martínez-Pardo M, Martínez-Bermejo A, Ruiz-Falcó ML, Vaquerizo J, Orozco M, Ugarte M, Coll MJ, Ribes A
المصدر: PEDIATRIC RESEARCH
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Scopus-Elsevier
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instnameمصطلحات موضوعية: Male, Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors, Molecular Sequence Data, Glutaryl-CoA dehydrogenase, Neural degeneration, Glutaric aciduria type 1, Biology, medicine.disease_cause, Glutarates, Gene Frequency, Metabolic Diseases, Genotype, medicine, Humans, Amino Acid Sequence, Alleles, Genetics, Mutation, Polymorphism, Genetic, Glutaryl-CoA Dehydrogenase, Single-strand conformation polymorphism, medicine.disease, Spain, Inborn error of metabolism, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Female, Oxidoreductases, Sequence Alignment, Glutaric Acidemia Type 1
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::78c6b336b558aae8a5065ead53b1c702
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7924 -
6
المصدر: Revista de Neurología. 35:149
مصطلحات موضوعية: Genetics, medicine.medical_specialty, business.industry, Genetic counseling, Prenatal diagnosis, General Medicine, Disease, Molecular genetics, Genotype, Medicine, Neurology (clinical), Medical diagnosis, business, Gene, X chromosome
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5a52b2f5325038aaf180695e4df0aeee
https://doi.org/10.33588/rn.3502.2002122 -
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