-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Rubinsztein, DC, Leggo, J, Coles, R, Almqvist, E, Biancalana, V, Cassiman, JJ, Chotai, K, Connarty, M, Craufurd, D, Curtis, A, Curtis, D, Davidson, MJ, Differ, AM, Dode, C, Dodge, A, Frontali, M, Ranen, NG, Stine, OC, Sherr, M, Abbott, MH, Franz, ML, Graham, CA, Harper, PS, Hedreen, JC, Jackson, A, Kaplan, JC, Losekoot, M, MacMillan, JC, Morrison, P, Trottier, Y, Novelletto, A, Simpson, SA, Theilmann, J, Whittaker, JL, Folstein, SE, Ross, CA, Hayden, MR
المصدر: American journal of human genetics. 59(1):16-22
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Connarty, M., Dennis, N. R., Patch, C., Macpherson, J. N., Harvey, J. F.
المصدر: Human Genetics. January 1996 97(1):76-78
-
3
المؤلفون: Maritha J. Kotze, A Dodge, P J Morrison, Jayne Leggo, A Dalton, Connarty M, David C. Rubinsztein
المصدر: Scopus-Elsevier
مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Ataxia, Adolescent, Ataxin 1, Nerve Tissue Proteins, Gene mutation, Biology, Genetics, medicine, Humans, Child, Ataxin-1, Genetics (clinical), Aged, Spinocerebellar Degenerations, Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, Cerebellar ataxia, Nuclear Proteins, Proteins, Middle Aged, medicine.disease, United Kingdom, Ataxins, Friedreich Ataxia, Child, Preschool, Spinocerebellar ataxia, biology.protein, Female, Calcium Channels, medicine.symptom, Trinucleotide repeat expansion, Research Article
-
4
المؤلفون: Devoto, M, Romeo, G, ten Kate, L P, Chevalier, F, Bozon, D, Estivill, X, Casals, T, Abeliovich, D, Lerer, I, Padoan, R, Seia, M, Hill, A, Liechtigallati, S, Kramer, R, Beards, F, DEAR, S, DALLAPICCOLA, B, SANGIUOLO, F, MACEK, M, MCMAHON, R, CONNARTY, M, HARVEY, JF, CLAUSTRES, M, DESGEORGES, M, de Vries, R, Scheffer, H, CANKIKLAIN, N, AUDREZET, MP, BIENVENU, T, CHOMEL, JC, DZIADEK, [No Value], TUMMLER, B, SCHWARZ, M, HAWORTH, A, BENITEZ, J, MAZURCZAK, T, BAL, J, CREMONESI, L, RONCHETTO, P, CASHMAN, SM, FEREC, C, CUPPENS, H, Bauer, I, ANGELICHEVA, D, WAGNER, K, PACHECO, P, BONIZZATO, A, MCMAHON, CJ, RAVNIKGLAVAC, M, REIS, A, STUHRMANN, M, GARNERONE, S, CURTIS, A, GRUNING, G, KANAVAKIS, E, KLAASSEN, T, GRADE, T, Witt, Michal
المصدر: European Journal of Human Genetics, 3(5), 324-325. Nature Publishing Group
مصطلحات موضوعية: Pathology, medicine.medical_specialty, business.industry, Distortion, Genetics, medicine, Allele, medicine.disease, business, Cystic fibrosis, Genetics (clinical)
URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::2bdafb6d11d4700842e16b8bd2646cfa
https://research.rug.nl/en/publications/f1b9b1b8-8297-4102-b663-2df582e800ba -
5مورد إلكتروني
المؤلفون: Rubinsztein, D C, Leggo, J, Coles, R, Almqvist, E, Biancalana, V, Cassiman, J J, Chotai, K, Connarty, M, Crauford, D, Curtis, A, Curtis, D, Davidson, M J, Differ, A M, Dode, C, Dodge, A, Frontali, M, Ranen, N G, Stine, O C, Sherr, M, Abbott, M H, Franz, M L, Graham, C A, Harper, P S, Hedreen, J C, Hayden, M R
مصطلحات الفهرس: Nursing, Omvårdnad, Article in journal, info:eu-repo/semantics/article, text
URL:
http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:esh:diva-7482
American Journal of Human Genetics, 0002-9297, 1996, 59:1, s. 16-22 -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Leggo, J, Dalton, A, Morrison, P J, Dodge, A, Connarty, M, Kotze, M J, Rubinsztein, D C
المصدر: Journal of Medical Genetics; Dec1997, Vol. 34 Issue 12, p982-985, 4p, 1 Chart, 1 Graph
-
8دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.