المؤلفون: Carvalho GFDS; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil. Electronic address: gleyson.carvalho@usp.br., Costa TVMM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Wolff BM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Damasceno JG; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Vieira LL; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Almeida VT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Oliveira YG; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Mello CB; Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil Interdisciplinar (NANI), Centro Paulista de Neuropsicologia, Departamento de Psicobiologia da Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP, São Paulo, Brazil., Muszkat M; Nucleo de Atendimento Neuropsicologico Infantil Interdisciplinar (NANI), Centro Paulista de Neuropsicologia, Departamento de Psicobiologia da Universidade Federal de São Paulo - UNIFESP, São Paulo, Brazil., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Clinical neurology and neurosurgery [Clin Neurol Neurosurg] 2023 May; Vol. 228, pp. 107714. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 06.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: Netherlands NLM ID: 7502039 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1872-6968 (Electronic) Linking ISSN: 03038467 NLM ISO Abbreviation: Clin Neurol Neurosurg Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: DNA Methylation*/genetics , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity*/genetics , Attention Deficit Disorder with Hyperactivity*/metabolism, Child ; Humans ; Epigenesis, Genetic ; Biomarkers/metabolism ; Aging

المؤلفون: Montenegro MM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Quaio CR; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Palmeira P; Laboratório de Pediatria Clínica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Gasparini Y; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Rangel-Santos A; Laboratório de Pediatria Clínica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Damasceno J; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Novak EM; Fundação Pró-Sangue, Hemocentro de São Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Gimenez TM; Laboratório de Pesquisa Translacional em Oncohematologia, Instituto de Tratamento de Cancer Infantil (ITACI), Sao Paulo, SP, Brazil., Yamamoto GL; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Ronjo RS; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Chehimi SN; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Zanardo EA; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Costa TVMM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Duarte AJDS; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Coutinho LL; Centro de Genomica Funcional, Departamento de Zootecnia, Universidade de São Paulo, Escola Superior de Agricultura Luiz de Queiroz, ESALQ-USP, Piracicaba, Brazil., Kim CA; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2020 Apr; Vol. 8 (4), pp. e1133. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 19.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Transcriptome*, Bloom Syndrome/*genetics, Adolescent ; Adult ; Apoptosis ; B-Lymphocytes/immunology ; Bloom Syndrome/immunology ; Female ; Humans ; Male

المؤلفون: Chehimi SN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Zanardo ÉA; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Ceroni JRM; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Nascimento AM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Madia FAR; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Dias AT; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Filho GMN; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Montenegro MM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Damasceno J; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Costa TVMM; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Gasparini Y; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kim CA; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Kulikowski LD; Laboratório de Citogenômica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Genética, Departamento de Pediatria, Instituto da Criança, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.

المصدر: Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2020 Feb; Vol. 8 (2), pp. e957. Date of Electronic Publication: 2019 Sep 30.

نوع المنشور: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosome Breakpoints*, Cri-du-Chat Syndrome/*genetics, Adolescent ; Adult ; Child ; Child, Preschool ; Chromosomes, Human, Pair 5/genetics ; Cri-du-Chat Syndrome/pathology ; DNA Copy Number Variations ; Female ; Humans ; Male ; Phenotype

المؤلفون: Gasparini Y, Montenegro MM, Novo-Filho GM, Ceroni JRM, Honjo RS, Zanardo ÉA, Dias AT, Nascimento AM, Costa TVMM, Madia FA, Chehimi SN, Damasceno JG, Kim CA, Kulikowski LD

المصدر: Cytogenetic and genome research [Cytogenet Genome Res] 2019; Vol. 157 (3), pp. 153-157. Date of Electronic Publication: 2019 Apr 02.

نوع المنشور: Case Reports; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101142708 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1424-859X (Electronic) Linking ISSN: 14248581 NLM ISO Abbreviation: Cytogenet Genome Res Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Chromosomes, Human, Pair 12/*genetics , Fibroblasts/*cytology , Trisomy/*diagnosis, Cell Line ; Child, Preschool ; Chromosome Banding ; Chromosome Disorders ; Female ; Fibroblasts/chemistry ; Humans ; In Situ Hybridization, Fluorescence ; Karyotyping ; Mosaicism

المؤلفون: Zanardo ÉA; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dutra RL; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Piazzon FB; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Dias AT; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Novo-Filho GM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Nascimento AM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Montenegro MM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Damasceno JG; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Madia FAR; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., da Costa TVMM; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Melaragno MI; Departamento de Morfologia e Genetica, Universidade Federal de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kim CA; Unidade de Genetica, Departamento de Pediatria, Instituto da Crianca, Hospital das Clinicas HCFMUSP, Faculdade de Medicina, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR., Kulikowski LD; Laboratorio de Citogenomica, Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina FMUSP, Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, SP, BR.

المصدر: Clinics (Sao Paulo, Brazil) [Clinics (Sao Paulo)] 2017 Oct; Vol. 72 (9), pp. 526-537.

نوع المنشور: Evaluation Study; Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Elsevier Country of Publication: United States NLM ID: 101244734 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1980-5322 (Electronic) Linking ISSN: 18075932 NLM ISO Abbreviation: Clinics (Sao Paulo) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Abnormalities, Multiple/*diagnosis , Abnormalities, Multiple/*genetics , Developmental Disabilities/*diagnosis , Developmental Disabilities/*genetics, Brazil ; Child ; DNA Copy Number Variations ; Humans ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/instrumentation ; Multiplex Polymerase Chain Reaction/methods ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/instrumentation ; Oligonucleotide Array Sequence Analysis/methods ; Reference Standards ; Reference Values ; Reproducibility of Results