المؤلفون: Cristina Bel-Fenellós, Chantal Biencinto-López, Belén Sáenz-Rico, Adolfo Hernández, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Jair Tenorio-Castaño, Pablo Lapunzina, Julián Nevado

المصدر: Genes, Vol 14, Iss 8, p 1628 (2023)

مصطلحات موضوعية: behavioral assessment, cognitive assessment, Cri du Chat syndrome, 5p- Syndrome, SNP-arrays, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/8/1628; https://doaj.org/toc/2073-4425

URL الوصول: https://doaj.org/article/7e345ede843d497fa2a9ce06905fdb05

المؤلفون: Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)

مصطلحات موضوعية: autistic behavior, 22q13 deletion syndrome, Phelan-McDermid syndrome (PMS), SHANK3, subtelomeric deletion syndrome, intellectual disabilities (ID), Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.652454/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57

المؤلفون: Julián Nevado, Cristina Bel-Fenellós, Ana Karen Sandoval-Talamantes, Adolfo Hernández, Chantal Biencinto-López, María Luisa Martínez-Fernández, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, María Ángeles Mori-Álvarez, Elena Mansilla, Fé Amalia García-Santiago, Isabel Valcorba, Belén Sáenz-Rico, María Luisa Martínez-Frías, Pablo Lapunzina

المصدر: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)

مصطلحات موضوعية: 5p-minus syndrome, intellectual disabilities, Cri du chat, subtelomeric deletion, behavior problems, Genetics, QH426-470

وصف الملف: electronic resource

Relation: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2021.645595/full; https://doaj.org/toc/1664-8021

URL الوصول: https://doaj.org/article/693608ff923e4dd8a5de9360da12054c

المؤلفون: Cristina Bel Fenellós, Ana Villafranca Gil, Margarita Pajón Naranjo

المصدر: European Proceedings of Social and Behavioural Sciences.

مصطلحات موضوعية: Working memory, Reading (process), media_common.quotation_subject, Psychology, media_common, Developmental psychology

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::302cef5368999bb66bd2fa1d269b318b
https://doi.org/10.15405/epsbs.2020.05.15

عنوان ترانسليتريتد: Prevalencia y distribución geográfica del síndrome de Wolf-Hirschhorn en España.

المؤلفون: Blanco Lago R; Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo. España., da Silva Mori X; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España., Cristina BF; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM)-IdiPAZ (Instituto de Investigación del Hospital Universitario La Paz). Madrid. España., Málaga Diéguez I; Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA). Oviedo. España., Mori Álvarez MLÁ; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España., Graña Barreiro N; Responsable del Área Médica y Directora del Comité Científico, Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn. Madrid. España., Lapunzina Badía P; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España., Nevado Blanco J; Departamento de Investigación y Psicología en Educación, Facultad de Educación, Universidad Complutense de Madrid. Madrid. España.; Centro de Investigación Básica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Instituto de Salud Carlos III. Madrid. España.; ITHACA-European Reference Network. Hospital la Paz. Madrid. España.

المصدر: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2022 Jun 08; Vol. 96. Date of Electronic Publication: 2022 Jun 08.

نوع المنشور: Journal Article

بيانات الدورية: Publisher: Ministerio de Sanidad y Consumo Country of Publication: Spain NLM ID: 9600212 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2173-9110 (Electronic) Linking ISSN: 11355727 NLM ISO Abbreviation: Rev Esp Salud Publica Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Wolf-Hirschhorn Syndrome*/diagnosis , Wolf-Hirschhorn Syndrome*/epidemiology , Wolf-Hirschhorn Syndrome*/genetics, Child ; Female ; Humans ; Infant, Newborn ; Prevalence ; Spain/epidemiology