-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Keller, R, Chrastina, P, Pavlikova, M, Gouveia, S, Ribes, A, Kolker, S, Blom, HJ, Baumgartner, MR, Bartl, J, Dionisi-Vici, C, Gleich, F, Morris, AA, Kozich, V, Huemer, M, Baric, I, Ben-Omran, T, Blasco-Alonso, J, Delgado, MA, Carducci, C, Cassanello, M, Cerone, R, Couce, ML, Crushell, E, Pecellin, CD, Dulin, E, Espada, M, Ferino, G, Fingerhut, R, Jimenez, IG, Gallego, IG, Gonzalez-Irazabal, Y, Gramer, G, Fita, MJJ, Karg, E, Klein, J, Konstantopoulou, V, la Marca, G, Teles, EL, Leuzzi, V, Lilliu, F, Lopez, RM, Lund, AM, Mayne, P, Meavilla, S, Moat, SJ, Okun, JG, Pasquini, E, Pedron-Giner, CC, Racz, GZ, Gomez, MAR, Vilarinho, L, Yahyaoui, R, Tansek, MZ, Zetterstrom, RH, Zeyda, M
المصدر: Journal of inherited metabolic disease. 42(1):128-139
مصطلحات موضوعية: Medicin och hälsovetenskap
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Forman, E. B.Aff1, Aff2, IDs00431022046970_cor1, Lynch, S. A.Aff3, Aff4, Knerr, I.Aff1, Aff2, Aff4, Monavari, A.Aff1, Aff2, Aff4, Hughes, J.Aff1, Aff2, Boruah, R.Aff1, Aff2, Green, A.Aff3, Aff4, Crushell, E.Aff1, Aff2, Aff4
المصدر: European Journal of Pediatrics. 182(1):31-40
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: Huemer, MartinaAff1, Aff2, Aff3, Diodato, Daria, Martinelli, Diego, Olivieri, Giorgia, Blom, Henk, Gleich, Florian, Kölker, Stefan, Kožich, Viktor, Morris, Andrew A., Seifert, Burkhardt, Froese, D. SeanAff1, Aff2, Baumgartner, Matthias R.Aff1, Aff2, Dionisi-Vici, CarloAff4, the EHOD consortium, Alcalde Martin, C., Baethmann, M., Ballhausen, D., Blasco-Alonso, J., Boy, N., Bueno, M., Burgos Peláez, R., Cerone, R., Chabrol, B., Chapman, K. A., Couce, M. L., Crushell, E., Dalmau Serra, J., Diogo, L., Ficicioglu, C., García Jimenez, M. C., García Silva, M. T., Gaspar, A. M., Gautschi, M., González-Lamuño, D., Gouveia, S., Grünewald, S., Hendriksz, C., Janssen, M. C. H., Jesina, P., Koch, J., Konstantopoulou, V., Lavigne, C., Lund, A. M., Martins, E. G., Meavilla Olivas, S., Mention, K., Mochel, F., Mundy, H., Murphy, E., Paquay, S., Pedrón-Giner, C., Ruiz Gómez, M. A., Santra, S., Schiff, M., Schwartz, I. V., Scholl-Bürgi, S., Servais, A., Skouma, A., Tran, C., Vives Piñera, I., Walter, J.Aff8, Aff52, Weisfeld-Adams, J.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-19
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Keller, R.Aff1, Aff2, Chrastina, P., Pavlíková, M.Aff3, Aff4, Gouveia, S., Ribes, A., Kölker, S., Blom, H. J., Baumgartner, M. R.Aff1, Aff2, Bártl, J., Dionisi Vici, C., Gleich, F., Morris, A. A., Kožich, V.Aff3, Huemer, M.Aff1, Aff2, Aff11, and individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD), Barić, I., Ben-Omran, T., Blasco-Alonso, J., Bueno Delgado, M. A., Carducci, C., Cassanello, M., Cerone, R., Couce, M. L., Crushell, E., Delgado Pecellin, C., Dulin, E., Espada, M., Ferino, G., Fingerhut, R.Aff1, Aff23, Garcia Jimenez, I., Gonzalez Gallego, I., González-Irazabal, Y., Gramer, G., Juan Fita, M. J., Karg, E., Klein, J., Konstantopoulou, V., la Marca, G.Aff30, Aff31, Leão Teles, E., Leuzzi, V., Lilliu, F., Lopez, R. M., Lund, A. M., Mayne, P., Meavilla, S., Moat, S. J., Okun, J. G., Pasquini, E., Pedron-Giner, C., Racz, G. Z., Ruiz Gomez, M. A., Vilarinho, L., Yahyaoui, R., Zerjav Tansek, M., Zetterström, R. H.Aff44, Aff45, Zeyda, M.
المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. :1-12
-
5دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
6دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
7دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Smith, A., Dunne, E., Mannion, M., O’Connor, C., Knerr, I., Monavari, A. A., Hughes, J., Eustace, N., Crushell, E.
المصدر: European Journal of Pediatrics. January 2017 176(1):83-88
-
9دورية أكاديمية
لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل. -
10
المؤلفون: Bolton SC, Soran V, Pineda M, Imrie J, Gissen P, Jahnova H, Sharma R, Jones S, Santra S, Crushell E, Stampfer M, Coll MJ, Dawson C, Mathieson T, Green J, Dardis A, Bembi B, Patterson MC, Vanier MT, Geberhiwot T
المصدر: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname