المؤلفون: Fanny Mochel, Perrine Charles, François Seguin, Julie Barritault, Christiane Coussieu, Laurence Perin, Yves Le Bouc, Christiane Gervais, Guislaine Carcelain, Anne Vassault, Josué Feingold, Daniel Rabier, Alexandra Durr

المصدر: PLoS ONE, Vol 2, Iss 7, p e647 (2007)

مصطلحات موضوعية: Medicine, Science

وصف الملف: electronic resource

Relation: http://europepmc.org/articles/PMC1919424?pdf=render; https://doaj.org/toc/1932-6203

URL الوصول: https://doaj.org/article/4a446a7ac0c542b48beeeffd9459f875

المؤلفون: Daniel Rabier

المصدر: Current Approach to Hyperammonemia. :6-23

مصطلحات موضوعية: Ammonia, chemistry.chemical_compound, chemistry, Environmental chemistry, Production (economics), Metabolism

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::5f26ff4de328deb8e655a245e0ead590
https://doi.org/10.2217/fmeb2013.14.105

المؤلفون: Daniel Rabier

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::bd19435654c7d1e95dbba4b1cb599cce
https://doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0083

المؤلفون: Daniel Rabier

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::60a840b6b1a49a5d747e0d3ca8932e80
https://doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0078

المؤلفون: J.-P. Cervoni, Laurence Hubert, Daniel Rabier, Audrey Boutron, Florence Lacaille, Séverine Valmary-Degano, Pascale de Lonlay, Chris Ottolenghi, Vincent Di Martino, Jean-Baptiste Arnoux, Anaïs Brassier, Yves de Keyzer, Dominique Chretien, Anne-Marie Bertrand

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 109:28-32

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, medicine.medical_specialty, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Urinary system, Disease, Biology, Fatty acid beta-oxidation, Biochemistry, Gastroenterology, Endocrinology, Maple Syrup Urine Disease, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Reye's syndrome, Child, Molecular Biology, Dihydrolipoamide Dehydrogenase, Acidosis, Dihydrolipoamide dehydrogenase, Muscles, Reye Syndrome, Metabolic disorder, Infant, Liver Failure, Acute, medicine.disease, Pyruvate dehydrogenase complex, Liver, Algeria, Mutation, Acidosis, Lactic, Female, medicine.symptom

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bcdedfddb56242e78d2f59d3e1e92a38
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.017

المؤلفون: Jean-Baptiste Arnoux, Aurélie Hummel, Daniel Rabier, Chris Ottolenghi, N. Vittoz, C. Lamy, P. de Lonlay, V. Bazzaoui, Vassili Valayannopoulos, I. Katerinis, M. P. Berleur, Christine Broissand, Marie-Caroline Husson, Aude Servais, Sandrine Dubois

المصدر: Journal of Inherited Metabolic Disease. 36:939-944

مصطلحات موضوعية: Adult, Male, Parenteral Nutrition, congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, medicine.medical_specialty, Enteral administration, Gastroenterology, Young Adult, Maple Syrup Urine Disease, Valine, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Decompensation, Amino Acids, Genetics (clinical), Food, Formulated, Heart Failure, chemistry.chemical_classification, business.industry, Maple syrup urine disease, nutritional and metabolic diseases, Patient Acceptance of Health Care, medicine.disease, Amino acid, Surgery, Hospitalization, Parenteral nutrition, chemistry, Female, Isoleucine, Leucine, business

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::398de096d22cb5c719e01c444da5c2a1
https://doi.org/10.1007/s10545-012-9570-2

المؤلفون: T. Billette de Villemeur, Odile Rigal, François Feillet, Arnold Munnich, Delphine Lamireau, Nathalie Guffon, Michèle Brivet, P. de Lonlay, Aline Cano, Daniel Rabier, J. M. Saudubray, H. Ogier de Baulny, François Labarthe, Cécile Acquaviva, Dries Dobbelaere, A. Boutron, Christine Vianey-Saban

المصدر: Molecular Genetics and Metabolism. 103:341-348

مصطلحات موضوعية: Male, DNA, Complementary, Mitochondrial Diseases, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Molecular Sequence Data, Lipid Metabolism Disorders, Haploinsufficiency, Mitochondrial trifunctional protein deficiency, Mitochondrial trifunctional protein, medicine.disease_cause, Biochemistry, Frameshift mutation, Cohort Studies, Mitochondrial Proteins, Endocrinology, Multienzyme Complexes, Complementary DNA, Genetics, medicine, Humans, Molecular Biology, Gene, Mutation, Base Sequence, biology, Mitochondrial Trifunctional Protein, Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction, Sequence Analysis, DNA, medicine.disease, Molecular biology, Mitochondrial Trifunctional Protein, beta Subunit, biology.protein, Female, France, Mitochondrial Trifunctional Protein, alpha Subunit, HADHB

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4da71f6f994760fa225dcea19bfffb1e
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2011.04.006

المؤلفون: Pascale de Lonlay, Anne Vassault, Anne-Sophie Lebre, Agnès Rötig, Nathalie Boddaert, Coralie Haudry, Arnold Munnich, Valérie Cormier-Daire, Valérie Serre, Magalie Barth, Jean-Paul Bonnefont, Marlène Rio, Jean-Baptiste Arnoux, Daniel Rabier, Vassili Valayannopoulos

المصدر: Mitochondrion. 10:335-341

مصطلحات موضوعية: Male, Models, Molecular, Mitochondrial DNA, Pathology, medicine.medical_specialty, Adolescent, Respiratory Chain Deficiency, Biology, Basal Ganglia, Mitochondrial Proteins, Carnitine, Succinate-CoA Ligases, Basal ganglia, medicine, Animals, Humans, In patient, Child, Molecular Biology, Genetics, Genetic Diseases, Inborn, Infant, Newborn, Infant, Cell Biology, Magnetic Resonance Imaging, Phenotype, Protein Structure, Tertiary, Radiography, Methylmalonic aciduria, Child, Preschool, Molecular Medicine, Female, Metabolic profile, Methylmalonic Acid, medicine.drug

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e5a4d96cac4c1ce3bfe5f5a2d146d45a
https://doi.org/10.1016/j.mito.2010.02.006

المؤلفون: Daniel Rabier, Agnès Barles, Lawrence Sweetman, Janette Holm, Cecilia Marelli, Alexandra Durr, Jean François Benoist, Pierre G. Carlier, C Jauffret, Sandrine Duteil, Fanny Mochel

المساهمون: Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (CRICM), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Service MIRCEN (MIRCEN), Université Paris-Saclay-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Direction de Recherche Fondamentale (CEA) (DRF (CEA)), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA), Institut de Myologie, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Institute of Metabolic Disease, Baylor College of Medecine, Service de biochimie-hormonologie, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de biochimie métabolique [CHU Necker], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière ( CRICM ), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Service MIRCEN ( MIRCEN ), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Université Paris-Saclay, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 ( UPMC ) -Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives ( CEA ) -Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Association française contre les myopathies ( AFM-Téléthon ) -Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale ( INSERM ) -Centre National de la Recherche Scientifique ( CNRS ), Service de nutrition [CHU Pitié-Salpétrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Baylor Research Institute, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 ( UPD7 ), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), Service de génétique, cytogénétique, embryologie [CHU Pitié-Salpétrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Sorbonne Université (SU), Université Paris-Saclay-Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Service de Nutrition [CHU Pitié-Salpétrière], Institut E3M [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Peer, Hal, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Institut de Biologie François JACOB (JACOB), Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Paris-Saclay, Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Association française contre les myopathies (AFM-Téléthon)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Commissariat à l'énergie atomique et aux énergies alternatives (CEA)-Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)

المصدر: European Journal of Human Genetics
European Journal of Human Genetics, 2010, 18 (9), pp.1057-60. ⟨10.1038/ejhg.2010.72⟩
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (9), pp.1057-60. 〈10.1038/ejhg.2010.72〉
European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2010, 18 (9), pp.1057-60. ⟨10.1038/ejhg.2010.72⟩

مصطلحات موضوعية: medicine.medical_specialty, Magnetic Resonance Spectroscopy, Diet therapy, Citric Acid Cycle, Short Report, Body Mass Index, Central nervous system disease, 03 medical and health sciences, chemistry.chemical_compound, 0302 clinical medicine, Huntington's disease, Weight loss, Internal medicine, Genetics, medicine, Humans, Insulin-Like Growth Factor I, Genetics (clinical), 030304 developmental biology, Acidosis, 0303 health sciences, business.industry, clinical trial, Huntington disease, medicine.disease, 3. Good health, Triheptanoin, Endocrinology, chemistry, Tolerability, Ketone bodies, medicine.symptom, Energy Metabolism, business, Krebs cycle, 030217 neurology & neurosurgery

وصف الملف: application/pdf

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::59e94e765c11df353938e9c16e2ea45d
https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.72

المؤلفون: Yves de Keyzer, Daniel Rabier, Vassili Valayannopoulos, Guy Touati, Jean-Pierre Jais, Pascale de Lonlay, S. Romano, Damien Bonnet

المصدر: The Journal of Pediatrics. 156:128-134

مصطلحات موضوعية: Cardiomyopathy, Dilated, medicine.medical_specialty, Propionic Acidemia, Heart disease, medicine.medical_treatment, Cardiomyopathy, Liver transplantation, Gastroenterology, Excretion, Carnitine, Internal medicine, medicine, Humans, Propionic acidemia, Child, Retrospective Studies, business.industry, Retrospective cohort study, Dilated cardiomyopathy, medicine.disease, Liver Transplantation, Endocrinology, Child, Preschool, Vitamin B Complex, Pediatrics, Perinatology and Child Health, Propionates, business, Complication

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ca3137c8ebd7a06c73de4c97455581c7
https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.07.002