-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: Catherine Calzada, David Cheillan, Nina Ritsch, Cécile Vors, Annie Durand, Sandra Pesenti, Magali Pettazzoni, Emmanuelle Meugnier, Marie-Caroline Michalski, Armelle Penhoat
المصدر: Journal of Lipid Research, Vol 65, Iss 6, Pp 100557- (2024)
مصطلحات موضوعية: chylomicrons, dietary fat, enterocytes, lipidomics, mass spectrometry, milk, Biochemistry, QD415-436
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: Julie Rochat, André Blavier, Séverine Ruet, Sophie Vasseur, Angela Puma, Béatrice Desnous, Victor Chan, Emilien Delmont, Shahram Attarian, Raul Juntas Morales, Isabelle Quadrio, Léo Vidoni, Nathalie Bonello-Palot, David Cheillan
المصدر: Genes, Vol 15, Iss 6, p 692 (2024)
مصطلحات موضوعية: sphingolipids, hereditary neuropathy, SPTLC1, molecular genetics, in silico tools, Genetics, QH426-470
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المصدر: Frontiers in Nutrition, Vol 9 (2023)
مصطلحات موضوعية: sphingolipids, ceramide, sphingomyelin, dietary lipids, nutrition, postprandial metabolism, Nutrition. Foods and food supply, TX341-641
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: Charles R. Lefèvre, François Labarthe, Diane Dufour, Caroline Moreau, Marie Faoucher, Paul Rollier, Jean-Baptiste Arnoux, Marine Tardieu, Léna Damaj, Claude Bendavid, Anne-Frédérique Dessein, Cécile Acquaviva-Bourdain, David Cheillan
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 1, p 6 (2023)
مصطلحات موضوعية: primary carnitine deficiency, CDSP, PCD, CTD, CUD, newborn screening, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديمية
المؤلفون: Simon A. Jones, David Cheillan, Anupam Chakrapani, Heather J. Church, Simon Heales, Teresa H. Y. Wu, Georgina Morton, Patricia Roberts, Erica F. Sluys, Alberto Burlina
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 9, Iss 1, p 8 (2023)
مصطلحات موضوعية: n/a, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: Patricia Dubot, Leonardo Astudillo, Nicole Therville, Lorry Carrié, Magali Pettazzoni, David Cheillan, Jérôme Stirnemann, Thierry Levade, Nathalie Andrieu-Abadie, Frédérique Sabourdy
المصدر: Cancers, Vol 14, Iss 19, p 4858 (2022)
مصطلحات موضوعية: cancer, sphingolipid, glucosylsphingosine, Gaucher disease, psychosine, lysoGb3, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: Mélanie Le Barz, Cécile Vors, Emmanuel Combe, Laurie Joumard-Cubizolles, Manon Lecomte, Florent Joffre, Michèle Trauchessec, Sandra Pesenti, Emmanuelle Loizon, Anne-Esther Breyton, Emmanuelle Meugnier, Karène Bertrand, Jocelyne Drai, Chloé Robert, Annie Durand, Charlotte Cuerq, Patrice Gaborit, Nadine Leconte, Annick Bernalier-Donadille, Eddy Cotte, Martine Laville, Stéphanie Lambert-Porcheron, Lemlih Ouchchane, Hubert Vidal, Corinne Malpuech-Brugère, David Cheillan, Marie-Caroline Michalski
المصدر: JCI Insight, Vol 6, Iss 10 (2021)
مصطلحات موضوعية: Clinical trials, Metabolism, Medicine
وصف الملف: electronic resource
Relation: https://doaj.org/toc/2379-3708
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: Jaka Sikonja, Urh Groselj, Maurizio Scarpa, Giancarlo la Marca, David Cheillan, Stefan Kölker, Rolf H. Zetterström, Viktor Kožich, Yann Le Cam, Gulcin Gumus, Valentina Bottarelli, Mirjam van der Burg, Eugenie Dekkers, Tadej Battelino, Johan Prevot, Peter C. J. I. Schielen, James R. Bonham
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 2, p 31 (2022)
مصطلحات موضوعية: newborn screening, NBS, rare diseases, access inequality, Europe, Slovenia, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: Alberto Burlina, Simon A. Jones, Anupam Chakrapani, Heather J. Church, Simon Heales, Teresa H. Y. Wu, Georgina Morton, Patricia Roberts, Erica F. Sluys, David Cheillan
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 2, p 25 (2022)
مصطلحات موضوعية: newborn screening (NBS), inherited metabolic disease, inherited disorder, public health, paediatrics, rare diseases, Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: Simon A. Jones, David Cheillan, Anupam Chakrapani, Heather J. Church, Simon Heales, Teresa H. Y. Wu, Georgina Morton, Patricia Roberts, Erica F. Sluys, Alberto Burlina
المصدر: International Journal of Neonatal Screening, Vol 8, Iss 1, p 20 (2022)
مصطلحات موضوعية: newborn screening (NBS), inherited metabolic disorder (IMD), public health, genetics, congenital disorder, lysosomal storage disorder (LSD), Pediatrics, RJ1-570
وصف الملف: electronic resource