المؤلفون: Koumlis, S., Pagano, S., Retuerta del Rey, G., Kim, Y., Jewell, P., Noh, M., Lamberson, L.^Aff1

المصدر: Experimental Techniques. 43(2):137-148

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المؤلفون: Keselman AC; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Martin A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Scaglia PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Sanguineti NM; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Armando R; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Gutiérrez M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Braslavsky D; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ropelato MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Ramirez L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Landi E; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Castro JF; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Cassinelli H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Casali B; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Barros ÁC; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Nevado Blanco J; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Domené H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Arberas C; Servicio de Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lapunzina-Badía P; INGEMM, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid & CIBERER (U753), ISCIII, Madrid, Spain., Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Pennisi PA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE) CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.

المصدر: European journal of endocrinology [Eur J Endocrinol] 2019 Nov; Vol. 181 (5), pp. K43-K53.

نوع المنشور: Case Reports

بيانات الدورية: Publisher: Oxford University Press Country of Publication: England NLM ID: 9423848 Publication Model: Print Cited Medium: Internet ISSN: 1479-683X (Electronic) Linking ISSN: 08044643 NLM ISO Abbreviation: Eur J Endocrinol Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Growth Disorders/*genetics , Hearing Loss, Sensorineural/*genetics , Insulin-Like Growth Factor I/*deficiency , Mutation, Missense/*genetics, Abnormalities, Multiple/genetics ; Cell Proliferation ; Computational Biology ; Computer Simulation ; Fetal Growth Retardation/genetics ; HEK293 Cells ; Homozygote ; Humans ; Infant ; Insulin-Like Growth Factor I/genetics ; Male ; Pedigree ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Receptor, IGF Type 1 ; Receptors, Somatomedin/genetics ; Tyrosine/genetics

SCR Disease Name: Insulin-Like Growth Factor I Deficiency

المؤلفون: del Rey, G., Stanton, A., Meston, C.

المصدر: In The Journal of Sexual Medicine June 2017 14(6) Supplement 5:e367-e367

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المؤلفون: Stanton, A., Del Rey, G., Nichols, L., Meston, C.

المصدر: In The Journal of Sexual Medicine June 2016 13(6) Supplement:S250-S250

المؤلفون: Grinspon RP; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rgrinspon@cedie.org.ar., Nevado J; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Mori Alvarez Mde L; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Del Rey G; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Castera R; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Venara M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Chiesa A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Podestá M; Unidad de Urología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina., Lapunzina P; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdiPAZ), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.; CIBERER (Centro de Investigación Básica en Red en Enfermedades Raras), Madrid, Spain., Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr. César Bergadá' (CEDIE), CONICET-FEI-División de Endocrinología, Hospital de Niños R. Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.; Departamento de Histología, Biología Celular, Embriología y Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina. rodolforey@cedie.org.ar.

المصدر: Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2016 Oct; Vol. 85 (4), pp. 673-5. Date of Electronic Publication: 2016 Jul 12.

نوع المنشور: Case Reports; Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't

بيانات الدورية: Publisher: Blackwell Publishing Country of Publication: England NLM ID: 0346653 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1365-2265 (Electronic) Linking ISSN: 03000664 NLM ISO Abbreviation: Clin Endocrinol (Oxf) Subsets: MEDLINE

مواضيع طبية MeSH: Sex-Determining Region Y Protein*, Gene Duplication/*genetics , Ovotesticular Disorders of Sex Development/*genetics , SOXB1 Transcription Factors/*genetics, 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/blood ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/genetics ; 46, XX Testicular Disorders of Sex Development/pathology ; Child, Preschool ; Cryptorchidism/genetics ; Cryptorchidism/pathology ; Humans ; Hypospadias/genetics ; Male ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/blood ; Ovotesticular Disorders of Sex Development/pathology

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