المؤلفون: Naudion, S., Moutton, S., Coupry, I., Sole, G., Deforges, J., Guerineau, E., Hubert, Cédric, Deves, S., Pilliod, J., Rooryck, C., Abel, C., Le Breton, F., Collardeau-Frachon, S., Cordier, M. P., Delezoide, A. L., Goldenberg, A., Loget, P., Melki, J., Odent, S., Patrier, S., Verloes, A., Viot, G., Blesson, S., Bessières, B., Lacombe, D., Arveiler, B., Goizet, C., Fergelot, P.

المساهمون: CHU Bordeaux [Bordeaux], Neurogénétique moléculaire, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE) - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Université de Rennes 1 (UR1) - Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Unité fonctionnelle de génétique clinique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) - Hôpital Robert Debré - Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), AP-HP Hôpital Necker - Enfants Malades [Paris], Laboratoire de Génétique Humaine, Développement et Cancer, Université Bordeaux Segalen - Bordeaux 2, Service de génétique médicale, Université de Bordeaux (UB) - CHU Bordeaux [Bordeaux] - Groupe hospitalier Pellegrin, Université d'Évry-Val-d'Essonne (UEVE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Hôpital Robert Debré-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université de Bordeaux (UB)-CHU Bordeaux [Bordeaux]-Groupe hospitalier Pellegrin, Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)

المصدر: Clinical Genetics
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (3), pp.371-377 <10.1111/cge.12679>
Clinical Genetics, Wiley, 2016, 89 (3), pp.371-377. ⟨10.1111/cge.12679⟩
Clinical Genetics, 2016, 89 (3), pp.371-377. ⟨10.1111/cge.12679⟩

مصطلحات موضوعية: Male, [SDV]Life Sciences [q-bio], Filamins, DNA Mutational Analysis, Infant, Newborn, Melnick-Needles, Otopalatodigital, frontometaphyseal dysplasia, Osteochondrodysplasias, MNS, OPD2, Pedigree, FMD, FLNA, Craniofacial Abnormalities, [SDV] Life Sciences [q-bio], Fetus, Phenotype, Mutation, Humans, filamin A, Female, Hand Deformities, Congenital

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::eed258db637b9aa8fddf0faa4abcd363
https://hal-univ-rennes1.archives-ouvertes.fr/hal-01214017

المؤلفون: Lasseaux, E., Morice-Picard, F., Plaisant, C., Moutton, S., Trimouille, A., Deves, S., Rooryck-Thambo, C., Lacombe, D., Taieb, A., Arveiler, B.

المصدر: In Annales de dermatologie et de venereologie December 2015 142(12) Supplement:S589-S589

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