المؤلفون: Abdelwahab, Magy, Donald, Aimee, Alpan, Ozlem Goker

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

المؤلفون: Parker, Helen, Donald, Aimee, Greenhalgh, Andrew

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

المؤلفون: Ghosh, Arunabha, Héron, Bénédicte, Donald, Aimee, Chang, Harriet, Furness, Laura, Movsesyan, Nina, Ravelli, Claudia, Jones, Simon, Wang, Raymond Y.

المصدر: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: D’Amore, Simona, Page, Kathleen, Donald, Aimée, Taiyari, Khadijeh, Tom, Brian, Deegan, Patrick, Tan, Chong Y., Poole, Kenneth, Jones, Simon A., Mehta, Atul, Hughes, Derralynn, Sharma, Reena, Lachmann, Robin H., Chakrapani, Anupam, Geberhiwot, Tarekegn, Santra, Saikat, Banka, Siddarth, Cox, Timothy M., Cox, T. M., Platt, F. M., Banka, S., Chakrapani, A., Deegan, P. B., Geberhiwot, T., Hughes, D. A., Jones, S., Lachmann, R. H., Santra, S., Sharma, R., Vellodi, A.

المساهمون: Cox, Timothy M [0000-0002-4951-9941], Apollo - University of Cambridge Repository, Cox, Timothy M. [0000-0002-4951-9941]

المصدر: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-22 (2021)
Orphanet Journal of Rare Diseases

مصطلحات موضوعية: Pediatrics, medicine.medical_specialty, medicine.medical_treatment, Splenectomy, Disease, Cohort Studies, Lysosomal storage diseases, medicine, Humans, Disease-modifying therapies, GAUCHERITE, Pharmacology (medical), Substrate reduction therapy, Prospective Studies, Bone pain, Genetics (clinical), Retrospective Studies, Gaucher Disease, business.industry, Research, Cohort, Genetic disorder, General Medicine, Enzyme replacement therapy, medicine.disease, Orthopedic surgery, Medicine, Glucosylceramidase, Nervous System Diseases, medicine.symptom, business

وصف الملف: application/pdf; application/zip; text/xml

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e2019fd6ca96eb1cda8c25a96cb5b49d
https://doi.org/10.1186/s13023-021-02034-6

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.

المؤلفون: D’Amore, Simona, Page, Kathleen, Donald, Aimée, Taiyari, Khadijeh, Tom, Brian, Deegan, Patrick, Tan, Chong Y., Poole, Kenneth, Jones, Simon A., Mehta, Atul, Hughes, Derralynn, Sharma, Reena, Lachmann, Robin H., Chakrapani, Anupam, Geberhiwot, Tarekegn, Santra, Saikat, Banka, Siddarth, Cox, Timothy M.

مصطلحات موضوعية: congenital, hereditary, and neonatal diseases and abnormalities, nutritional and metabolic diseases, nervous system diseases

URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::58a49422628c9d37d05b6972f396dcd8

لا يتم عرض هذه النتيجة على الضيوف.
تسجيل الدخول للوصول الكامل.