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    Isolated familial choanal atresia: a new entity in the phenotypic spectrum of KMT2D gene

    المؤلفون: Garde, A., Mau-Them, F. Tran, Nambot, S., Fradin, M., Odent, S., Duffour, Y., Banka, S., Philippe, C., Thauvin-Robinet, C., Faivre, L.

    المساهمون: Chard-Hutchinson, Xavier, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), University of Manchester [Manchester], Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )

    المصدر: European Journal of Human Genetics
    European Journal of Human Genetics, Nature Publishing Group, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.455-455
    European Journal of Human Genetics, 2020, 28 (SUPPL 1), pp.455-455

    مصطلحات موضوعية: [SDV] Life Sciences [q-bio], [SDV]Life Sciences [q-bio], ComputingMilieux_MISCELLANEOUS

    URL الوصول: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2a7369db814d53615fdb28aaffe4c326
    https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03131652

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    دورية أكاديمية
    OC18.04: Clinical and molecular data in case of prenatal localised overgrowth disorders: major implication of variants in the PI3K‐AKT‐mTOR signalling pathway.

    المؤلفون: Bourgon, N., Carmignac, V., Sorlin, A., Duffour, Y., Philippe, C., Thauvin, C., Guibaud, L., Faivre, L., Vabres, P., Kuentz, P.

    المصدر: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Oct2021 Supplement S1, Vol. 58, p52-53, 2p

    مصطلحات موضوعية: CELLULAR signal transduction, GENETIC variation, LYMPHATIC abnormalities, FETAL tissues, AMNIOTIC liquid

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  3. 3
    دورية أكاديمية

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