-
1دورية أكاديمية
المؤلفون: T. V. Markova, V. M. Kenis, S. S. Nikitin, E. V. Melchenko, T. S. Nagornova, D. V. Osipova, A. E. Alieva, Ya. S. Yugeno, E. Yu. Zakharova, E. L. Dadali
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 12, Iss 2, Pp 37-46 (2022)
مصطلحات موضوعية: ген comp, множественная эпифизарная дисплазия, миопатия, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
2دورية أكاديمية
المؤلفون: A. F. Murtazina, T. V. Markova, A. A. Orlova, O. P. Ryzhkova, O. A. Shchagina, E. L. Dadali
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 4, Pp 48-54 (2021)
مصطلحات موضوعية: гипомиелинизированная лейкодистрофия 7‑го типа, polr3a, спастическая атаксия, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
3دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, T. V. Markova, O. P. Ryzhkova
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 3, Pp 64-68 (2021)
مصطلحات موضوعية: синдром айме–грипп, секвенирование экзома, ген maf, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
4دورية أكاديمية
المؤلفون: I. V. Sharkova, E. L. Dadali, S. S. Nikitin
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 3, Pp 37-44 (2021)
مصطلحات موضوعية: спинальная мышечная атрофия, 5qсма, ген smn1, алгоритм диагностики, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
5دورية أكاديميةClinical and genetic characteristics of distal arthrogryposis caused by mutations in the PIEZO2 gene
المؤلفون: T. V. Markova, E. L. Dadali, S. S. Nikitin, A. F . Murtazina, O. L. Mironovich, I. V. Kanivets
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 2, Pp 48-55 (2021)
مصطلحات موضوعية: дистальный артрогрипоз, механочувствительный рецептор, ген piezo2, мутации, механотранс‑ дукция, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
6دورية أكاديمية
المؤلفون: D. M. Guseva, T. V. Markova, L. A. Bessonova, S. S. Nikitin, E. L. Dadali, O. A. Shchagina
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 11, Iss 1, Pp 19-24 (2021)
مصطلحات موضوعية: порок развития мозга, лиссэнцефалия, микроцефалия, тубулин, tuba1a, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
7دورية أكاديمية
المؤلفون: E. I. Fomicheva, R. P. Myasnikov, Y. A. Selivyorstov, S. N. Illarioshkin, E. L. Dadali, O. M. Drapkina
المصدر: Рациональная фармакотерапия в кардиологии, Vol 17, Iss 1, Pp 105-110 (2021)
مصطلحات موضوعية: cardiomyopathy, friedreich's ataxia, hypertrophy, echocardiography, heart failure, Therapeutics. Pharmacology, RM1-950, Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system, RC666-701
وصف الملف: electronic resource
-
8دورية أكاديمية
المؤلفون: D. M. Guseva, E. L. Dadali
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 10, Iss 3, Pp 74-79 (2020)
مصطلحات موضوعية: первичная микроцефалия, магнитно-резонансная томография головного мозга, пороки головного мозга, ген wdr62, клинический полиморфизм, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
9دورية أكاديمية
المؤلفون: E. L. Dadali, A. O. Borovikov, O. A. Shchagina, O. L. Mironovich
المصدر: Нервно-мышечные болезни, Vol 10, Iss 4, Pp 38-42 (2020)
مصطلحات موضوعية: синдром бош–бунстра–шаафа, секвенирование экзома, nr2f1, Neurology. Diseases of the nervous system, RC346-429
وصف الملف: electronic resource
-
10دورية أكاديمية
المؤلفون: T. V. Markova, V. M. Kenis, O. L. Mironovich, O. A. Shchagina, T. S. Nagornova, E. V. Melchenko, E. L. Dadali
المصدر: Travmatologiâ i Ortopediâ Rossii, Vol 26, Iss 3, Pp 141-149 (2020)
مصطلحات موضوعية: acromezomelic dysplasia, npr2 gene, exome sequencing, Orthopedic surgery, RD701-811
وصف الملف: electronic resource